Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Prader-Willi

Síndrome de Prader-Labhart-Willi


Presentación

  • La hipotonía se asocia con hipomotilidad fetal y frecuentemente la presentación pélvica dificulta el nacimiento por parto.[scielo.org.mx]
  • Se ha denunciado esta presentación.[es.slideshare.net]
  • La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. Otros La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida.[discapnet.es]
  • Resumen: El síndrome de Prader-Willi debe formar parte del diagnóstico diferencial en los casos de hipotonía de presentación neonatal de origen central, especialmente cuando se acompaña de otras características clínicas típicas de la enfermedad.[scielo.isciii.es]
  • El SPW presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona afecta.[endocrinologiapediatrica.org]
Ojos en forma de almendra
  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia Otros síntomas pueden incluir: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo[nlm.nih.gov]
  • Además los bebés poseen rasgos faciales distintivos, con ojos en forma de almendra o un estrechamiento en la parte de las sienes. Otro de los síntomas es su capacidad de respuesta deficiente ante diferentes estímulos.[neural.es]
  • Además, las personas afectadas presentan rasgos característicos como una frente estrecha, ojos en forma de almendra, boca triangular, baja estatura, manos y pies pequeños, piel inusualmente clara y pelo de color claro.[ivami.com]
  • Los niños pueden nacer con ojos con forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y el labio superior fino. Reflejo de succión deficiente.[mayoclinic.org]
Esotropía
  • […] la edad; típicos trastornos de conducta (obsesiva-compulsiva), además trastornos del sueño, rigidez y apnea durante el sueño; talla baja a los quince años; hipopigmentación; manos y pies pequeños para su edad; manos estrechas, con borde ulnar recto; esotropía[revistabiomedica.mx]
Debilidad
  • Relacionadas con la hipotonía también se dan problemas respiratorios por debilidad de los músculos pectorales, episodios de somnolencia diurna, dificultades de dicción por debilidad de los músculos de la boca y frecuentemente problemas de escoliosis que[nutricion.org]
  • Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.[es.wikipedia.org]
  • En los primeros meses de vida, lo central es la hipotonía y las dificultades en su alimentación derivada de su debilidad muscular. En algunos casos es necesario alimentarlos por sonda nasogástrica o incluso a través de una gastrostomía.[scielo.conicyt.cl]
Aumento de peso
  • Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida.[nlm.nih.gov]
  • También puede llevar a un aumento de peso extremo y a la obesidad mórbida.[www1.nichd.nih.gov]
  • Estas características pueden ser: Antojos de alimentos y aumento de peso.[mayoclinic.org]
  • Las restricciones calóricas vendrán determinadas por el aumento de peso ganado. El personal escolar será responsable del control de la dieta en su ambiente.[discapnet.es]
Cansancio
  • Algunas características que deben ser tenidas en cuentas por el centro educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atención en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede ocasionar cansancio o somnolencia[es.wikipedia.org]
  • Hipotonía: Otro rasgo es el escaso tono muscular lo que les hace proclives al sedentarismo y al cansancio físico. Tienen un alto porcentaje de masa grasa en detrimento de la masa muscular, mala psicomotricidad fina y gruesa.[nutricion.org]
Infertilidad
  • […] pies pequeños Baja estatura Curvatura de la columna (escoliosis) Umbral de dolor alto Problemas conductuales, entre ellos síntomas obsesivo compulsivos, pellizcarse la piel y dificultad para controlar las emociones Genitales pequeños, que suelen causar infertilidad[www1.nichd.nih.gov]
  • En ambos sexos, el hipogonadismo se manifiesta como hipoplasia genital a lo largo de la vida, desarrollo puberal incompleto e infertilidad en la gran mayoría.[revistabiomedica.mx]
Dificultades de alimentación
  • En la infancia, se caracteriza por hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
  • El síndrome de Angelman se debe considerar si el diagnóstico se realizó en un lactante mediante FISH, ya que el SA también presenta hipotonía y dificultades de alimentación.[revistabiomedica.mx]
Retraso en el desarrollo
  • Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento.[es.wikipedia.org]
  • El retraso en el desarrollo continúa. Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas.[discapnet.es]
  • […] en el desarrollo".[perfil.com]
  • Es una época en la que puede parecer casi “normal”, dentro de su hipotonía y su retraso en el desarrollo. Sin embargo, es una etapa generalmente marcada por un aumento del apetito y, a menudo, una compulsión a comer.[nutricion.org]
  • Es en esta etapa cuando se produce un retraso en el desarrollo psicomotor , apareciendo además discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. Presentarán un crecimiento y desarrollo físico y motor deficiente.[neural.es]
Apetito insaciable
  • Puede resultar extraño, pero la característica del Síndrome de Prader-Willi (SPW) es el apetito insaciable que siente quien lo padece.[vitonica.com]
  • Entre los síntomas a los que se enfrentan los pacientes se incluyen: hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, baja estatura o retraso mental en diferentes grados.[ayto-arroyomolinos.org]
  • Se trata, por caso, de un defecto genético de nacimiento, "caracterizado por hipotonía, apetito insaciable, obesidad si no se controla, desarrollo sexual incompleto , algún grado de retraso mental o funcional en la mayoría de los casos, baja estatura[perfil.com]
  • A partir de la infancia, los individuos afectados desarrollan un apetito insaciable, que lleva a la hiperfagia y la obesidad.[ivami.com]
  • Nutrición Cerrar con llave la comida a veces se hace necesario para evitar el apetito insaciable y la obesidad. En ocasiones incluso hacen sobrecarga hídrica de tanto que beben.[discapnet.es]
Aumento de apetito
  • Sin embargo, es una etapa generalmente marcada por un aumento del apetito y, a menudo, una compulsión a comer. La vida se vuelve dominada por un apetito voraz y un impulso por la comida.[nutricion.org]
Hipotonía muscular
  • Entre los síntomas a los que se enfrentan los pacientes se incluyen: hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, baja estatura o retraso mental en diferentes grados.[ayto-arroyomolinos.org]
  • Presentó hipotonía muscular importante, retardo del desarrollo psicomotor y obesidad.[scielo.conicyt.cl]
  • muscular pre y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.[es.wikipedia.org]
  • Estas características suelen ser la discapacidad intelectual (comúnmente leve o muy leve), cara redondeada, nariz pequeña, hipotonía muscular, baja estatura, complicaciones cardiacas, apnea del sueño, cataratas, malformaciones digestivas, celiaquía, problemas[revistageneticamedica.com]
  • SINTOMAS El niño/a, al nacer presenta una hipotonía muscular importante y escasa actividad, afectando a su desarrollo. Cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.[ahedysia.org]
Hambre
  • Las personas con SPW tienen un defecto en el hipotálamo, la zona del cerebro encargada de detectar y registrar las sensaciones del hambre y la saciedad.[elmedicointeractivo.com]
  • Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar a los 2 años de edad aproximadamente.[mayoclinic.org]
  • Debe distinguirse entre sensación de hambre y falta de saciedad. Un error muy común es pensar que la búsqueda incesante de comida” se debe a un hambre excesiva.[es.wikipedia.org]
  • Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.[nlm.nih.gov]
  • Terminan de comer más tarde y de nuevo vuelven a tener hambre antes. Parece que la clave no es el exceso de apetito sino la falta de saciedad 3 .[elsevier.es]
Inestabilidad emocional
  • emocional, conductas obsesivas como rascarse o pellizcarse heridas y disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto.[es.wikipedia.org]
Somnolencia
  • Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño.[www1.nichd.nih.gov]
  • La somnolencia diurna y los trastornos de la respiración con el sueño se reportan en más del 90% de los individuos.[discapnet.es]
  • Algunas características que deben ser tenidas en cuentas por el centro educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atención en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede ocasionar cansancio o somnolencia[es.wikipedia.org]
  • Estos trastornos pueden provocar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de conducta. Otros signos y síntomas.[mayoclinic.org]
  • Relacionadas con la hipotonía también se dan problemas respiratorios por debilidad de los músculos pectorales, episodios de somnolencia diurna, dificultades de dicción por debilidad de los músculos de la boca y frecuentemente problemas de escoliosis que[nutricion.org]
Problema de comportamiento
  • La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo.[neurologia.com]
  • […] de comportamiento y retrasos en el desarrollo".[perfil.com]
  • Sin embargo, no está claro cómo la ausencia de SNORD116 podría contribuir a la discapacidad intelectual, los problemas de comportamiento y las características físicas de la enfermedad.[ivami.com]
  • El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos[es.wikipedia.org]
  • Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas. Nutrición A menos que la ingesta de alimento sea controlada, la mayoría de los niños aumentan rápidamente de peso durante estos años.[discapnet.es]
Trastorno de sueño
  • Trastornos del sueño. Los niños y los adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo de sueño normal y una afección en la que la respiración se interrumpe durante el sueño (apnea del sueño).[mayoclinic.org]
  • Otro de los síntomas afectará a su descanso, ya que pueden padecer diferentes trastornos del sueño.[neural.es]
  • Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño.[www1.nichd.nih.gov]
  • Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar. Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina.[es.wikipedia.org]
Hipotonía neonatal
  • Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde[actapediatrica.com]
  • Las características principales del síndrome incluyen hipotonía neonatal y problemas de alimentación en la primera infancia, facies característica, discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento, déficit de GH, hipogonadismo e hiperfagia.[elsevier.es]
  • Está caracterizado por hipotonía neonatal, dificultad para la alimentación con peso bajo al nacer y posterior desarrollo de hiperfagia, alteraciones de la conducta y obesidad.[nutricionhospitalaria.org]
  • CRITERIO PRINCIPAL (1 Punto) Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad. Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.[discapnet.es]
  • Observó que, dentro de los criterios mayores, los que se presentaban con más frecuencia eran la hipotonía neonatal y el retraso global del desarrollo.[scielo.isciii.es]
Rabietas
  • Y destacaron que "el comportamiento puede incluir mayor terquedad, incremento del número, duración o intensidad de las rabietas y la búsqueda, robo y acumulación de comida".[perfil.com]
  • Cambios significativos en el comportamiento pueden ya comenzar tales como la terquedad, rabietas, dificultad para aceptar cambios. La hiperactividad se observa muy raramente.'[discapnet.es]
  • Presentan alteraciones del comportamiento como agresividad verbal y rabietas inapropiadas difíciles de reconducir (necesitan apoyo psicológico). Tienen frecuentes infecciones respiratorias. Presentan talla baja y manos y pies pequeños.[ahedysia.org]
  • Posteriormente aparecen alteraciones en el comportamiento como rabietas, actitudes obsesivo-compulsivas, cambios de humor, rascado agresivo de la piel (10).[endocrinologiapediatrica.org]
Criptorquidia
  • Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia. Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado.[es.wikipedia.org]
  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia Otros síntomas pueden incluir: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo[nlm.nih.gov]
  • Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base.[actapediatrica.com]
  • El hipogonadismo se manifiesta en varones por criptorquidia y pene pequeño. Hipoplasia de clítoris y labios menores en niñas.[discapnet.es]

Diagnóstico

  • Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante.[es.wikipedia.org]
  • Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde[actapediatrica.com]
  • American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic tes-2. Harvey J, Voelckel M, Malzac P, Moncla A, Rams- ting for uniparental disomy. Genetics in Medici- den S, Matthijs G.[es.slideshare.net]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En todo caso, el diagnóstico debe confirmarse mediante estudios genéticos. (16) Los criterios diagnósticos para el SPW fueron desarrollados por Holm y colaboradores en 1993.[revistabiomedica.mx]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento debe ser global y multidisciplinario.[orpha.net]
  • ¿Existe tratamiento para el síndrome de Prader-Willi? Realizar un diagnóstico temprano y empezar con el tratamiento rápidamente , puede mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi.[neural.es]
  • Tenía además una escoliosis que estaba en tratamiento ortopédico.[scielo.conicyt.cl]
  • El evento final fue a su vez abrupto y resistente al tratamiento.[scielo.org.mx]
  • Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.[neurologia.com]
  • Pronóstico El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados.[orpha.net]
  • PRONOSTICO La expectativa de vida puede ser normal si se consigue controlar la obesidad y las complicaciones que conlleva.[ahedysia.org]
  • El gen P codifica cesario identificar el mecanismo genético para una proteína integral de membrana del ofrecer un pronóstico y consejo genético ade- melanosoma transportadora de tirosina cuado.Figura 4.[es.slideshare.net]
  • El consejo genético, basado en los hallazgos encontrados en los estudios cromosómicos, es fundamental para poder realizar un pronóstico de recurrencia del cuadro en posteriores gestaciones. BIBLIOGRAFÍA 1. Angulo MA, Butler MG, Cataletto ME.[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología El sindrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica (''imprinting'').[orpha.net]
  • Actualmente el diagnóstico no debe basarse únicamente en criterios clínicos, sino que debe integrarse análisis moleculares que permitan una etiología específica.[revistabiomedica.mx]
  • Etiología [ editar ] El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13); el alelo paterno[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. Descripción clínica La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. [ 4 ] Considerada una enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En este sentido, se requiere investigación adicional para mejorar nuestra comprensión sobre la fisiopatología del eje GH/IGF-I a lo largo de la vida de los pacientes con el SPW.[revistabiomedica.mx]

Prevención

  • Prevención Si tienes un hijo con el síndrome de Prader-Willi y te gustaría tener otro bebé, considera buscar asesoramiento en genética. Un asesor en genética puede ayudar a determinar tu riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.[mayoclinic.org]
  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]
  • Prevenciones secundarias [ editar ] Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus .[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!