Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Prader-Willi


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación.[es.slideshare.net]
  • La intervención de profesionales de la conducta en este momento puede prevenir problemas más severos de presentación más tardía. Otros La salud general es normalmente buena a menos que exista una obesidad mórbida.[discapnet.es]
  • El SPW presenta unas manifestaciones características, pero existe mucha variabilidad de presentación en cada persona afecta.[endocrinologiapediatrica.org]
Ojos en forma de almendra
  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia Otros síntomas pueden incluir: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo[nlm.nih.gov]
  • Además, las personas afectadas presentan rasgos característicos como una frente estrecha, ojos en forma de almendra, boca triangular, baja estatura, manos y pies pequeños, piel inusualmente clara y pelo de color claro.[ivami.com]
  • Además los bebés poseen rasgos faciales distintivos, con ojos en forma de almendra o un estrechamiento en la parte de las sienes. Otro de los síntomas es su capacidad de respuesta deficiente ante diferentes estímulos.[neural.es]
Cansancio
  • Hipotonía: Otro rasgo es el escaso tono muscular lo que les hace proclives al sedentarismo y al cansancio físico. Tienen un alto porcentaje de masa grasa en detrimento de la masa muscular, mala psicomotricidad fina y gruesa.[nutricion.org]
  • Algunas características que deben ser tenidas en cuentas por el centro educativo son la presencia de dificultades en el aprendizaje, falta de atención en tareas cotidianas, fuerte necesidad de comida, apnea del sueño que puede ocasionar cansancio o somnolencia[es.wikipedia.org]
Debilidad
  • Relacionadas con la hipotonía también se dan problemas respiratorios por debilidad de los músculos pectorales, episodios de somnolencia diurna, dificultades de dicción por debilidad de los músculos de la boca y frecuentemente problemas de escoliosis que[nutricion.org]
  • Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan de forma deficiente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión.[es.wikipedia.org]
Infertilidad
  • […] pies pequeños Baja estatura Curvatura de la columna (escoliosis) Umbral de dolor alto Problemas conductuales, entre ellos síntomas obsesivo compulsivos, pellizcarse la piel y dificultad para controlar las emociones Genitales pequeños, que suelen causar infertilidad[www1.nichd.nih.gov]
Dificultades de alimentación
  • En la infancia, se caracteriza por hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo".[perfil.com]
  • El retraso en el desarrollo continúa. Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas.[discapnet.es]
  • En la infancia, se caracteriza por hipotonía, dificultades de alimentación, crecimiento deficiente y retraso en el desarrollo.[ivami.com]
  • Es en esta etapa cuando se produce un retraso en el desarrollo psicomotor , apareciendo además discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. Presentarán un crecimiento y desarrollo físico y motor deficiente.[neural.es]
  • Es una época en la que puede parecer casi “normal”, dentro de su hipotonía y su retraso en el desarrollo. Sin embargo, es una etapa generalmente marcada por un aumento del apetito y, a menudo, una compulsión a comer.[nutricion.org]
Aumento de apetito
  • Sin embargo, es una etapa generalmente marcada por un aumento del apetito y, a menudo, una compulsión a comer. La vida se vuelve dominada por un apetito voraz y un impulso por la comida.[nutricion.org]
Movimiento fetal reducido
  • CRITERIO SECUNDARIO (1/2 Punto) Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia[discapnet.es]
Hipotonía muscular
  • Entre los síntomas a los que se enfrentan los pacientes se incluyen: hipotonía muscular, apetito insaciable, obesidad, desarrollo sexual incompleto, retraso en las etapas evolutivas, baja estatura o retraso mental en diferentes grados.[ayto-arroyomolinos.org]
  • SINTOMAS El niño/a, al nacer presenta una hipotonía muscular importante y escasa actividad, afectando a su desarrollo. Cara estrecha, ojos almendrados, boca pequeña con el labio superior delgado y comisuras de la boca hacia abajo.[ahedysia.org]
  • muscular pre y posnatal, además de una discapacidad intelectual de leve a moderada.[es.wikipedia.org]
Hambre
  • Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.[nlm.nih.gov]
  • "Por ejemplo, una de las características de los niños como Paula es que el hipotálamo, la glándula que regula el apetito, no funciona correctamente y siempre tienen hambre.[eitb.eus]
  • La ansiedad por la comida es más una compulsión que hambre real. Se complica con el hecho de que las personas afectadas queman pocas calorías, ganando peso con, aproximadamente, la mitad de calorías que necesitaría otra persona", informaron.[perfil.com]
  • Algunas de las principales características son: Hiperfagia o apetito insaciable: La zona del hipotálamo encargada de registrar las sensaciones de hambre y de saciedad está dañada.[nutricion.org]
  • Cuando funciona con normalidad, controla el hambre, la sed, la temperatura corporal, el dolor, y cuándo es hora de despertarse y de dormir. 1 Los problemas en el hipotálamo pueden afectar varias funciones y vías corporales, lo que produce una variedad[www1.nichd.nih.gov]
Inestabilidad emocional
  • emocional, conductas obsesivas como rascarse o pellizcarse heridas y disfunciones en la temperatura corporal y umbral de dolor alto.[es.wikipedia.org]
Rubio
  • (sin tratamiento con hormonas de crecimiento) Hipopigmentación: pelo rubio y piel blanca en comparación con la familia. Manos pequeñas « 25% Percentil) y/o pies «10% Percentil) para su talla.[discapnet.es]
Problema de comportamiento
  • La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo.[neurologia.com]
  • […] de comportamiento y retrasos en el desarrollo".[perfil.com]
  • Sin embargo, no está claro cómo la ausencia de SNORD116 podría contribuir a la discapacidad intelectual, los problemas de comportamiento y las características físicas de la enfermedad.[ivami.com]
  • Los problemas de comportamiento y la labilidad emocional pueden ocasionar problemas. Nutrición A menos que la ingesta de alimento sea controlada, la mayoría de los niños aumentan rápidamente de peso durante estos años.[discapnet.es]
  • El síndrome de Prader-Willi también puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características, problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel, pensamientos[es.wikipedia.org]
Trastorno de sueño
  • Otro de los síntomas afectará a su descanso, ya que pueden padecer diferentes trastornos del sueño.[neural.es]
  • Los trastornos del sueño pueden incluir somnolencia excesiva durante el día y alteraciones del sueño.[www1.nichd.nih.gov]
  • Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar. Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina .[es.wikipedia.org]
Rabietas
  • Y destacaron que "el comportamiento puede incluir mayor terquedad, incremento del número, duración o intensidad de las rabietas y la búsqueda, robo y acumulación de comida".[perfil.com]
  • Cambios significativos en el comportamiento pueden ya comenzar tales como la terquedad, rabietas, dificultad para aceptar cambios. La hiperactividad se observa muy raramente.'[discapnet.es]
  • Presentan alteraciones del comportamiento como agresividad verbal y rabietas inapropiadas difíciles de reconducir (necesitan apoyo psicológico). Tienen frecuentes infecciones respiratorias. Presentan talla baja y manos y pies pequeños.[ahedysia.org]
  • Posteriormente aparecen alteraciones en el comportamiento como rabietas, actitudes obsesivo-compulsivas, cambios de humor, rascado agresivo de la piel (10).[endocrinologiapediatrica.org]
Hipotonía neonatal
  • Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde[actapediatrica.com]
  • Está caracterizado por hipotonía neonatal, dificultad para la alimentación con peso bajo al nacer y posterior desarrollo de hiperfagia, alteraciones de la conducta y obesidad.[nutricionhospitalaria.org]
  • CRITERIO PRINCIPAL (1 Punto) Hipotonía neonatal ó infantil con succión pobre, que gradualmente con la edad. Problemas de alimentación en la infancia que requieren técnicas especiales y escaso aumento de peso.[discapnet.es]
Letargo
  • CRITERIO SECUNDARIO (1/2 Punto) Movimientos fetales reducidos ó letargo infantil ó llanto débil en la infancia mejorando con la edad Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos y comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia[discapnet.es]
  • Durante los primeros meses de vida es habitual que presenten dificultades en la succión, hipotonía, excesivo letargo y fallo de medro.[endocrinologiapediatrica.org]
Criptorquidia
  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia Otros síntomas pueden incluir: Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo[nlm.nih.gov]
  • Para su diagnóstico es necesario que cumpla una serie de criterios, destacando en el periodo neonatal la hipotonía generalizada con dificultades para la alimentación, junto con una criptorquidia secundaria al hipogonadismo de base.[actapediatrica.com]
  • El hipogonadismo se manifiesta en varones por criptorquidia y pene pequeño. Hipoplasia de clítoris y labios menores en niñas.[discapnet.es]
  • Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia . Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado.[es.wikipedia.org]
Hipoplasia del clítoris

Diagnóstico

  • Como conclusiones, extraemos que, ante toda hipotonía neonatal, debe considerarse dentro del diagnóstico diferencial el SPW y que, como en nuestro caso, el diagnóstico precoz permite al paciente beneficiarse de una intervención multidisciplinaria desde[actapediatrica.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • American College of Medical Genetics Statement on Diagnostic tes-2. Harvey J, Voelckel M, Malzac P, Moncla A, Rams- ting for uniparental disomy. Genetics in Medici- den S, Matthijs G.[es.slideshare.net]
  • Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.[neurologia.com]
  • Se describen los casos de 6 pacientes de 3a 2m, 5a, 5a 6m, 5a11m, 10a 9m y 12a 2 m, todos con el diagnóstico clínico de SPW. Tres del sexo masculino y tres del sexo femenino.[dialnet.unirioja.es]

Tratamiento

  • El tratamiento tendrá una duración de 14 meses y, pasado este tiempo, el paciente seguirá recibiendo tratamiento con hormona del crecimiento en la dosis que el equipo médico considere oportuna.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento debe ser global y multidisciplinario.[orpha.net]
  • ¿Existe tratamiento para el síndrome de Prader-Willi? Realizar un diagnóstico temprano y empezar con el tratamiento rápidamente , puede mejorar la calidad de vida de las personas con el síndrome de Prader-Willi.[neural.es]
  • "No hay tratamiento único, se considera una enfermedad rara, pero no se manifiesta igual en todas las personas.[perfil.com]
  • Tratamiento [ editar ] Tratamiento de los síntomas [ editar ] En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito.[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.[neurologia.com]
  • Pronóstico El diagnóstico precoz, la atención temprana y el tratamiento multidisciplinario, junto con la administración de la hormona del crecimiento han mejorado mucho la calidad de vida de los niños afectados.[orpha.net]
  • PRONOSTICO La expectativa de vida puede ser normal si se consigue controlar la obesidad y las complicaciones que conlleva.[ahedysia.org]
  • El gen P codifica cesario identificar el mecanismo genético para una proteína integral de membrana del ofrecer un pronóstico y consejo genético ade- melanosoma transportadora de tirosina cuado.Figura 4.[es.slideshare.net]
  • Diagnóstico El diagnóstico temprano es clave ya que el manejo precoz por un equipo mutlidisciplinar altamente especializado mejora su pronóstico(2).[endocrinologiapediatrica.org]

Etiología

  • Etiología El sindrome de Prader-Willi está causado por anomalías en la region crítica de Prader-Willi, situada en la zona proximal del brazo largo del cromosoma 15 (15q11-q13), una zona donde existe impronta génica (''imprinting'').[orpha.net]
  • Etiología [ editar ] El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética producida por la ausencia de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (concretamente en la región 15q11-q13); el alelo paterno[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. Descripción clínica La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad.[orpha.net]
  • Epidemiología [ editar ] La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptándose que entre 1 de cada 10.000 niños y 1 de cada 30.000 niñas (en función de las poblaciones) nace con esta compleja alteración genética. [ 4 ] Considerada una enfermedad[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención se basa en el ejercicio y en la ingesta de calcio y Vitamina D. La cifosis es común. Los problemas de irritación de la piel y úlceras son comunes, en los pliegues cutáneos, se requiere una higiene extremada para su prevención.[discapnet.es]
  • […] a las complicaciones relacionadas con la obesidad como la diabetes melitus tipo II y las complicaciones respiratorias o cardiovasculares, y los problemas de autonomía personal, aunque la mejor forma de atajar las dificultades y físicas se basa en la prevención[comunidad.madrid]
  • Prevenciones secundarias [ editar ] Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus .[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!