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Síndrome de poliposis juvenil


Presentación

  • La patogénesis se basa en displasias vasculares sistémicas por mutaciones en el gen ENG (presentación HTT1) o con mutaciones en el gen ALK1 (presentación HTT2) ambos genes implicados en el proceso de la angiogénesis.[scielo.sa.cr]
  • Otras presentaciones incluyen anemia, melena, hematoquecia, hematemesis y obstrucción intestinal.[scielo.iics.una.py]
  • Todos ellos muestran unas características comunes en su aparición que habría que tener en cuenta: Edad temprana de presentación del cáncer colorrectal Varios familiares afectados de cáncer colorrectal Diagnóstico de cáncer colorrectal u otros tumores[genesiscare.com]
  • Los síndromes hereditarios de poliposis colónica con predisposición a desarrollar CCR se distinguen por la edad de presentación, tipo y número de pólipos, patrón de herencia, genes alterados, manifestaciones extracolónicas asociadas y el porcentaje de[scielo.org.pe]
  • Presentación clínica El cáncer colorrectal es la expresión fenotípica mas conocida del síndrome de Lynch.[redalyc.org]
Dolor abdominal
  • Muchos individuos pueden ser asintomáticos, aunque algunos presentan ciertos síntomas como dolor abdominal, anemia, diarrea, hemorragia y, en algunos casos, invaginación intestinal.[ivami.com]
  • A pesar del subtipo, los signos clínicos de JIP son sangrado rectal aislado, anemia, dolor abdominal, invaginaciones intestinales y diarrea.[orpha.net]
  • abdominal, o la anemia.[news-medical.net]
  • Y no olvidemos estar alerta ante síntomas como emisión de sangre por las heces o trastornos en el ritmo intestinal unidos a dolor abdominal.[genesiscare.com]
  • abdominal secundario a la invaginación intestinal.[scielo.iics.una.py]

Diagnóstico

  • Descritores: Polipose Intestinal - Colonoscopia Hemorragia Gastrointestinal / etiologia Polipose Intestinal / complicações Polipose Intestinal / congênito Polipose Intestinal / diagnóstico Síndromes Neoplásicas Hereditárias Reto Limites: Seres Humanos[bases.bireme.br]
  • Los hallazgos en estas pacientes, en su contexto clínico, sugieren el diagnostico de SPJ-HHT por mutación del gen SMAD4 (secuenciación en curso).[hospitalitaliano.org.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Saber si tenemos una predisposición genética frente al cáncer es una manera de prevenirlo, de adelantarnos a su posible diagnóstico.[genesiscare.com]
  • Los pacientes de edad avanzada que reciben un diagnóstico de cáncer colorrectal enfrentan desafíos únicos, especialmente en relación con el tratamiento del cáncer.[cancer.net]

Tratamiento

  • Cirujanos de colon y recto son expertos en el tratamiento quirúrgico y no quirúrgico de las enfermedades del colon, recto y ano.[fascrs.org]
  • El tratamiento debe incluir una colonoscopia de rutina y si el número de pólipos permanece bajo, el método de referencia para el tratamiento sería la polipectomia endoscópica.[orpha.net]
  • El tratamiento se centra en retiro del pólipo antes de que la malignidad se convierta.[news-medical.net]
  • Entre ellos, ya se cuenta con un tipo específico de radioterapia, la guiada por la imagen (IGRT), que se administra con un equipo de alta tecnología en el tratamiento del cáncer, la Tomoterapia.[genesiscare.com]
  • Parece ser una opción alternativa al transplante o el tratamiento para pacientes que esperan ser trasplantados.[scielo.sa.cr]

Pronóstico

  • La forma infantil tiene el peor pronóstico. ¿Qué causa el síndrome de poliposis juvenil? La poliposis juvenil es una herencia hereditaria autosómica dominante.[medicapage.com]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico es excelente si se extirpan los pólipos. Los pólipos que no se extirpan se pueden convertir en cáncer con el tiempo.[ssl.adam.com]
  • El pronóstico de JIP se basa en el riesgo de desarrollar cáncer gastrointestinal o pancreático después de los 20 años. El riesgo acumulativo de desarrollar cáncer en pacientes con JIP es del 20% a la edad de 35 años y del 68% pasados los 60 años.[orpha.net]
  • La forma infantil tiene el pronóstico peor y es la más difícil de tratar.[news-medical.net]
  • El pronóstico, las estrategias de cara a la detección precoz y el abordaje terapéutico más adecuado.[aefat.es]

Etiología

  • Descritores: Polipose Intestinal - Colonoscopia Hemorragia Gastrointestinal / etiologia Polipose Intestinal / complicações Polipose Intestinal / congênito Polipose Intestinal / diagnóstico Síndromes Neoplásicas Hereditárias Reto Limites: Seres Humanos[bases.bireme.br]
  • El subdiagnóstico del CCR de etiología genética se debe, en la mayoría de casos, a no indagar detalladamente sobre los antecedentes personales y familiares del paciente con CCR y/o no reconocer los criterios de referencia de un paciente con CCR al consultorio[scielo.org.pe]

Epidemiología

  • Epidemiología La telangiectasia hemorrágica hereditaria presenta una prevalencia de un caso en 5000-8000 y se observa en todo el mundo. Su frecuencia varía según la localización pero se piensa que esto se debe a su subdiagnóstico.[scielo.sa.cr]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Alonso, “estos síndromes son poco conocidos y su diagnóstico nos permite identificar a personas en riesgo y establecer medidas de prevención y el mejor manejo de ciertos tumores.[genesiscare.com]
  • IMPORTANCIA DE LA HISTORIA MÉDICA FAMILIAR La información de historia familiar permite que su cirujano de colon y rectal evalúe su riesgo de CCR y formule el mejor plan de prevención y tratamiento.[fascrs.org]
  • Prevención Diferentes factores producen distintos tipos de cáncer. Los investigadores continúan estudiando los factores que provocan este tipo de cáncer.[cancer.net]
  • Cuándo contactar a un profesional médico Consulte a su proveedor si tiene: Sangre en las deposición Cambios en las deposiciones Prevención Para reducir el riesgo de formación de pólipos: Consuma alimentos bajos en grasa y coma más frutas, verduras y fibra[ssl.adam.com]
  • Los pacientes cuyos tumores se identifican en etapas tempranas tienen un pronóstico excelente, lo que implica una posibilidad sin precedentes para la prevención de enfermedades en individuos con mayor riesgo.[revistageneticamedica.com]

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