nocturna, retinosis pigmentaria, se acompaña de otras alteraciones visuales como nistagmus, miopia, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular. 3 - Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos [enfermedades-raras.org]

Los síntomas más frecuentes son ceguera nocturna, campo de visión limitado con pérdida de visión periférica (lateral) y deslumbramiento. Con el tiempo, puede llegar a producirse una ceguera. [webconsultas.com]

Anomalías visuales, ceguera nocturna, retinosis pigmentaria con otras alteraciones visuales, miopia, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular. [agapeasociacion.webnode.es]

El síntoma ocular inicial más frecuente es la ceguera nocturna, que se presenta antes de la tercera década. La agudeza visual se puede conservar durante años. [retinosis.org]

nocturna usualmente entre los 7 a 8 años de edad, que es cuando la retinitis se torna aparente y, en algunos casos, puede haber ceguera completa alrededor de los 15.5 años.[2] SBB puede estar asociado con otros problemas graves también incluyendo diabetes [rarediseases.info.nih.gov]

Puede asociarse a estrabismo, nistagmus, debilitamiento de las reacciones pupilares, enoftalmos, alteraciones neurológicas, renales y esqueléticas o disfunción endocrina. ENFERMEDAD DE STARGARDT. [retinosis.org]

Síndrome congénito caracterizado por enoftalmos, fibrosis muscular, ptosis, estrabismo fijo, nistagmo e hipoplasia del disco óptico. [fundaciondoctordepando.com]

Los síntomas más frecuentes son ceguera nocturna, campo de visión limitado con pérdida de visión periférica (lateral) y deslumbramiento. Con el tiempo, puede llegar a producirse una ceguera. [webconsultas.com]

Los hallazgos de síndrome metabólico (presión arterial alta, colesterol alto y azúcar en la sangre) también pueden afectar la expectativa de vida.[2] La pérdida progresiva de visión junto con el déficit intelectual moderado (cuando está presente), las [rarediseases.info.nih.gov]

Otras manifestaciones sistémicas son retraso mental, ataxia cerebelosa, fibrosis hepática o sordera neurosensorial. SíNDROME DE KEARNS-SAYRE (MIOPATíA MITOCONDRIAL). [retinosis.org]

»» Temas Similares: Síndrome de polidactilia, miopía Hernia inguinal Pie plano Polidactilia Miopía Dolor en los dedos de las manos »» Mas tipos »» Complicaciones: Síndrome de polidactilia, miopía Dolor en la espalda Dolor abdominal Mastalgia Dolor de [nodiagnosticado.es]

Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. [iqb.es]

Síndrome de DOLOR REGIONAL COMPLEJO - Distrofia simpática refleja - Es un síndrome de dolor crónico que se presenta en dos formas. [fundaciondoctordepando.com]

 Dolor en las articulaciones y rigidez de éstas.  Mechón de pelo blanco (poliosis).  Causa :  El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso [es.slideshare.net]

La columna y caja torácica suelen estar desfiguradas, lo que provoca un dolor intenso y dificultades para la correcta motricidad. [psicologiaymente.com]

Síntomas: Síndrome de polidactilia, miopía Pie plano Hernia inguinal Testículos no descendidos »» Mas Síntomas »» Información de síntomas Dolor en el dedo...Puede surgir dolor debido a una variedad de causas que van desde trauma accidental a condiciones [nodiagnosticado.es]

inguinales y testículos no descendidos. [orpha.net]

 Estructura facial peculiar, redondeada, paladar elevado, microcefalia ,ojos separados y dispuestos hacia abajo, orejas de implantación baja, cuello corto, escoliosis, bajo tono muscular, hipotonia, hernia inguinal, hiperlaxitud ligamentaria, osificación [es.slideshare.net]

Estos quistes alteran la función renal, causando inicialmente un aumento en la producción de orina (poliuria), sed excesiva (polidipsia), debilidad general y cansancio extremo (fatiga). [macula-retina.es]

Se caracteriza por hipertrofia muscular con fatiga, debilidad, y movimientos lentos y pesados. Usualmente, se presentan mixedema y pseudomiotonía. [iqb.es]

VANESSA MIRANDA M.32 SÍNDROME DE GITELMAN  Características clínicas : Tiene características parecidas al síndrome de Bartter.  Suele diagnosticarse durante la adolescencia o la edad adulta con base en debilidad, fatiga, calambres y nicturia como síntomas [es.slideshare.net]

Síndrome de FANCONI ADQUIRIDO - ver Síndrome de Fanconi Síndrome de FATIGA CRÓNICA - Síndrome de FELTY - Síndrome de Felty. Forma atípica de artritis reumatoide con leucopenia y alteración del sistema reticuloendotelial. [fundaciondoctordepando.com]

El aumento de peso anormal generalmente comienza en la primera infancia y continúa siendo un problema durante toda la vida. [macula-retina.es]

Para los problemas del riñón se ha hecho trasplante del riñón, con éxito en algunos casos, pero los medicamentos inmunosupresores que se tienen que usar después de la operación, pueden resultar en más aumento de peso. [rarediseases.info.nih.gov]

 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente.  Ojos en forma de almendra  Desarrollo motor retardado  Cráneo bifrontal estrecho  Aumento rápido de peso, estatura corta y desarrollo mental lento.  Causa [es.slideshare.net]

Problemas neurológicos que provocan dificultades para andar y falta de coordinación (ataxia). Problemas del habla y lenguaje. Alteraciones de conducta. Aspecto facial peculiar. Anomalías dentales. [agapeasociacion.webnode.es]

Otras señales y síntomas que pueden estar presentes son:[4] Problemas neurológicos que pueden resulatar en dificultades para andar y falta de coordinación (ataxia) Problemas del habla y lenguaje Alteraciones de conducta Aspecto facial peculiar Anomalías [rarediseases.info.nih.gov]

Otros rasgos característicos de la afección incluyen episodios de respiración inusualmente rápida (hiperpnea) o lenta (apnea) en la infancia y movimientos oculares anormales (apraxia oculomotora). [macula-retina.es]

Acondroplasia Frente prominente, nariz en silla de montar, lordosis lumbar, piernas arqueadas AD Receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR) Condrodisplasia punteada Manifestaciones extraesqueléticas variables Las radiografías muestran [msdmanuals.com]

abdominal Mastalgia Dolor de cabeza »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Síndrome de polidactilia, miopía Pie plano Síntomas en el pie Síntomas en la pierna Síntomas de la extremidad »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este [nodiagnosticado.es]

Se observa frecuentemente dolor abdominal recurrente. Los síntomas comienzan en la adolescencia. [iqb.es]

Los siguientes síntomas pueden ser indicios de este tipo de cáncer:  Sensibilidad y dolor abdominal en la parte baja del abdomen.  Sangre en las heces.  Diarrea, estreñimiento u otros cambios en las deposiciones.  Heces delgadas.  Pérdida de peso [es.slideshare.net]

Estos quistes alteran la función renal, causando inicialmente un aumento en la producción de orina (poliuria), sed excesiva (polidipsia), debilidad general y cansancio extremo (fatiga). [macula-retina.es]

Algunas condiciones de la cabeza pueden ser graves, tal como los cánceres y fracturas del cráneo mientras que ... más » Condiciones óseas...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos. [nodiagnosticado.es]

Osteogйnesis Imperfecta Esta rara afecciуn se caracteriza por fragilidad excesiva de los huesos y laxitud de los ligamentos, con fracturas frecuentes y luxaciones, defectos dentarios, sordera y escleras azules. [sisbib.unmsm.edu.pe]

Las lesiones óseas son usualmente acroosteolisis, destrucción de las articulaciones metatarsofalángeas, atrofia de Charcot de las extremidades inferiores, hemartrosis, osteoporosis, fracturas y dislocaciones. [iqb.es]

 Los niños pueden igualmente romperse un hueso en el sitio del tumor después de una lesión aparentemente menor (esto se denomina "fractura patológica").  También puede presentarse fiebre.  Causa :  Es 10 veces tan común en niños de raza blanca como [es.slideshare.net]

Anomalías de las extremidades, polidactilia (dedo extra junto al quinto dedo), braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), pies y manos cortas y anchas, aunque estas alteraciones son más comunes en los pies. [agapeasociacion.webnode.es]

[…] coordinación motora pobre. 2 - Anomalías visuales: ceguera nocturna, retinosis pigmentaria, se acompaña de otras alteraciones visuales como nistagmus, miopia, estrabismo, cataratas, glaucoma y distrofia macular. 3 - Anomalías de las extremidades: polidactilia, braquidactilia [enfermedades-raras.org]

Dificultades de aprendizaje Hipogonadismo en los hombres o anomalías genitales en las mujeres Anomalías de los riñones Las anomalías secundarias son:[2] Retraso en el lenguaje Retraso en el desarrollo Problemas de comportamiento Anomalías del ojo Dedos cortos (braquidactilia [rarediseases.info.nih.gov]

Esta gran heterogeneidad clínica y genética ha llevado en no pocos casos a diagnosticarlo erróneamente como síndrome de Laurence-Moon, caracterizado por presentar paraparesia espástica y debilidad muscular, pero sin polidactilia, y obesidad. [retinosis.org]

Síndrome de CUSHING - Tumor de la adenohipófisis rápida de la cara, cuello y tronco, hirsutismo, estrías cutáneas purpúreas, distrofia sexual, debilidad muscular, hipertensión y policitemia en el adenoma basófilo de la hipófisis. [fundaciondoctordepando.com]

Se caracteriza por dolor de espalda, anorexia, debilidad, diarrea o constipación y varias malformaciones congénitas. [iqb.es]

Los huesos del cuerpo protegen y soportan los órganos internos, permiten ... más » Dolor de cabeza...Casi todas las personas han tenido un dolor de cabeza ocasionalmente y usualmente son inofensivos. [nodiagnosticado.es]

Síndrome de ABSTINENCIA de NICOTINA - Es un padecimiento que implica irritabilidad, dolor de cabeza y deseo vehemente asociados con cesación o interrupción repentina del consumo de cigarrillo u otros usos del tabaco por parte de un individuo adicto a [fundaciondoctordepando.com]

Esta afección causa problemas de visión, como un aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo) e hipermetropía extrema. [macula-retina.es]

Las características más comunes son riñones agrandados con numerosos quistes llenos de líquido; un encefalocele occipital, que es una protuberancia en forma de saco del cerebro a través de una abertura en la parte posterior del cráneo; y la presencia [macula-retina.es]