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Síndrome de Pinsky-Di George-Harley


Presentación

  • Heterogeneidad de la presentación clínica del síndrome de microdeleción del cromosoma 22, región q11. Rev Med Chile. 2001; 129 (5): 515-21. [ Links ] 10. Oskarsdottir S, Vujic M, Fasth A.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Carlos Sáenz Herrera” (HNN), permitió el diagnóstico. Caso 1.[scielo.sa.cr]
  • Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento[mayoclinic.org]
  • El diagnóstico precoz es fundamental para poder tratar y prevenir las posibles complicaciones del síndrome.[scielo.isciii.es]
  • […] manera u otra (difícil ser diagnosticado) y nacen 1 cada 350 nacimientos vivos la duplicación (está 92% está ADN no hay patología organismo humano) • Consta hasta 260 patologías individuales no todas son media son 100 ellas y más en conjunto para ser diagnóstico[veintedosqoncedmsdigeorge.jimdo.com]
  • Muchos nunca ha escuchado es la 1ª vez escuchado este órgano Te dicen, posible, te comunica, te comentan... pueden tener el Síndrome DiGeorge antes de realizar un diagnostico real como es la genética es importante lo lleven un especialista antes incluso[veintedosqoncedmsdigeorge.jimdo.com]

Tratamiento

  • La paciente precisó tratamiento psiquiátrico y baja médica durante varias semanas por el brote psicótico, que finalmente fue controlado.[scielo.isciii.es]
  • Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) Síntomas y causas Diagnóstico y tratamiento[mayoclinic.org]
  • El manejo de los casos se basa en el tratamiento médico quirúrgico de la cardiopatía y del paladar hendido, así como en la atención de los problemas de comportamiento, cognitivos y de aprendizaje.[scielo.sa.cr]

Prevención

  • Prevención En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo.[mayoclinic.org]

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