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Síndrome de Pierre-Robin


Presentación

  • […] determinante, ya que la incoordinación de los mecanismos de succión y deglución acompañados de un alto gasto energético destinado a mantener una adecuada ventilación respiratoria, comprometen el estado nutricional y la calidad de vida del paciente. 2,4,9 PRESENTACIÓN[scielo.org.bo]
  • Es decir, que la micrognatia lleva a una "secuencia de sucesos" que concluye con la presentación de la triada descrita por el autor. 1,2 Por su parte Hanson y Smith, propusieron que la forma de la hendidura palatina, sugiere el tipo de obstrucción mecánica[revistasbolivianas.org.bo]
  • Presentación de un caso clínico. Panorama Cuba y Salud. 2011;6(1):44-6. 6. Agresti A, Caffo B. Simple and effective con f dence inter- vals for proportions and differences of proportions result from adding two successes and two failures.[redalyc.org]
  • […] de los pacientes descritos bajo los nombres de síndromes y secuencias de Möbius, Pierre Robin y Cogan, se deben a alteraciones disruptivas del tronco del encéfalo durante el período de gestación y, en consecuencia, deben ser entendidos como formas de presentación[analesdepediatria.org]
  • Indicamos hacer distracción mandibular cuando las pausas de apnea duran más de 10 s, el índice de apnea/hipopnea es mayor de 20 y las desaturaciones están por debajo del 85%, junto a la imposibilidad para la alimentación y la presentación de curvas de[scielo.isciii.es]
Nariz en silla de montar
  • A la exploración física se aprecia micrognatia ( Figura 1 ), nariz en silla de montar, implantación baja de pabellones auriculares ( Figura 2 ), paladar blando hendido ( Figura 3 ), astigmatismo con hiperfunción de músculos oblicuos inferiores, abdomen[scielo.org.mx]
Trastorno de deglución
  • Las mayores secuelas y el pronóstico vital de los pacientes con disgenesia troncoencefálica vienen determinados por la intensidad del trastorno de deglución y la importancia del reflujo gastroesofágico, a los que pueden sumarse alteraciones del ritmo[analesdepediatria.org]
  • Toma su mamadera sin ningún problema, se acabaron los trastornos succión-deglución que por algunos meses nos acompañaron, de hecho hoy en día ya está con sus papillas como cualquier bebé de su edad (aunque parece que no le gustan mucho).[mamapierrerobin.wordpress.com]
Retraso en el desarrollo
  • […] en el desarrollo del nervio hipogloso.[queteso.info]
  • Características psicomotoras Se aprecia un retraso en el desarrollo psicomotor (Rutter, 1991) debido, en la mayor parte de los casos, una fuerte hipotonía.[ahedysia.org]

Diagnóstico

  • La secuencia de Pierre-Robin por lo general se diagnostica en el nacimiento. El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia por ultrasonido. Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la malformación mandibular por ultrasonido. Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Insuficiencia cardíaca congestiva Muerte Dificultades para alimentarse Bajo nivel de oxígeno en la sangre y daño cerebral (debido a la dificultad respiratoria) Tipo de hipertensión llamada hipertensión pulmonar Los bebés con esta afección a menudo reciben un diagnóstico[nlm.nih.gov]
  • […] moleculares de ambas enfermedades, ante la más mínima duda diagnóstica.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento de paciente con Síndrome de Pierre-Robin a) Tratamiento conservador Los niños con una mandíbula pequeña pueden presentar una obstrucción de las vías aéreas al nacer necesitando una vía aérea artificial (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea,[agapeasociacion.webnode.es]
  • Además la coordinación entre la deglución y la respiración es difícil, produciéndose con frecuencia obstrucciones respiratorias y en ocasiones síncopes vagales.[2] [3] Para el tratamiento se recomiendan medidas posturales, los bebes deben dormir con la[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento de la secuencia de Pierre Robin puede ser desde una terapia conservadora hasta un tratamiento quirúrgico.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El pronóstico neurológico para estos pacientes también es bueno.[orpha.net]
  • El pronóstico para pacientes con la secuencia de Pierre-Robin sindrómica varía dependiendo del síndrome implicado. El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la malformación mandibular por ultrasonido.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Pronóstico El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal.[bauldelogopedia.blogspot.com]
  • Pronóstico y tratamiento El pronóstico y tratamiento de estos pacientes depende del tipo de afectación y, en el caso de tratarse de procesos destructivos/disruptivos del tronco del encéfalo, de la magnitud de éstos.[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Con igual razón entre niños y niñas, excepto en la forma ligada al Cromosoma X. 3 Etiología Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva.[scielo.org.bo]
  • ., la presencia de genes candidatos para RS en sus loci 2T,4T,11q,17q, encontrándose algunos casos con deleción, duplicación o traslocación de los mismos. 3 ETIOLOGIA La etiología del cuadro no está completamente descrita, planteándose la presencia de[revistasbolivianas.org.bo]
  • Etiología y patogénesis Para explicar el origen de los síndromes de Möbius 4 , Pierre Robin 5 y Cogan 6 se han propuesto numerosas causas y varias teorías patogénicas que implican tanto procesos genéticamente determinados como alteraciones adquiridas[analesdepediatria.org]
  • La nasofibrobroncoscopía comprueba la etiología lingual (glosoptosis) y el nivel de la obstrucción. Una endoscopía debe descartar las otras causas de obstrucción a este nivel.[revistapediatria.cl]
  • Evita la traqueotomía y/u otros procedimientos quirúrgicos agresivos y trata la etiología de la enfermedad, mejorando la saturación de oxígeno y las alteraciones de la alimentación en pocos días.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • EPIDEMIOLOGIA La incidencia y prevalencia de RS es reportada como variable, y se describe 1 de cada 8500 a 1 de cada 20000 nacimientos, estimándose una tasa de mortalidad de 1,7% a 11,3%, y en casos de asociaciones de malformaciones múltiples la tasa[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los problemas respiratorios y el ahogamiento. Secuencia de Pierre Robin; Complejo de Pierre Robin; Anomalía de Pierre Robin Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sequence.[nlm.nih.gov]
  • Prevención No existe una forma conocida de prevención. El tratamiento puede reducir los problemas respiratorios y el ahogamiento. Referencias Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin sequence. In: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, eds.[ssl.adam.com]
  • Los beneficios adicionales de la MDO son una mejor alimentación, la disminución del reflujo y la prevención del uso de un tubo para respirar permanente llamado traqueotomía.[healthychildren.org]
  • El manejo precoz y efectivo es fundamental en la sobrevida y prevencion de secuelas neurologicas del paciente con Pierre Robin.[revistapediatria.cl]

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