Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de PHACE

Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 2


Presentación

  • ANOMALÍAS OCULARES : Son las lesiones de menor presentación, con 23% de aparición.[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • Diversas presentaciones clínicas son relevantes por su riesgo de asociación sindrómica: los hemangiomas cervicofaciales, especialmente los de gran tamaño, pueden ser marcadores de trastornos dismórficos graves como el síndrome PHACE(S).[hispana.mcu.es]
  • Caso 2 Escolar de 7 años, cesárea por distocia de presentación. Sin patología perinatal, sólo miosis y ptosis ojo izquierdo apreciado por su madre.[scielo.conicyt.cl]
  • Esta variabilidad de presentación tanto clínica como radiológica sugiere un origen adquirido intraútero, relacionado con una lesión vascular o isquémica [12]. La displasia cerebelosa implica una formación anómala, en este caso focal, del cerebelo.[posterng.netkey.at]

Diagnóstico

  • Endocrine alterations are rare, so a high diagnostic suspicion is required to avoid going unnoticed.[scielo.isciii.es]
  • Se presenta el caso de una lactante de 7 meses, quien ingresó al Servicio de Urgencias por dificultad respiratoria, y por la presencia de anomalías anatómicas características se logró el diagnóstico de este síndrome, el cual describiremos posteriormente[rcientificas.uninorte.edu.co]
  • En cada grupo se describe la etiopatogenia, la clínica y la exploración; a continuación el diagnóstico diferencial.[webs.ucm.es]
  • El diagnóstico se confirma con RM cerebral postnatal con contraste [62]. 6. Anomalías de FP que no afectan al cerebelo ni al tronco cerebral . El diagnóstico incluye malformación del seno dural, meningocele o quiste dermoide.[posterng.netkey.at]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento etiológico del síndrome de PHACE(S) aún no es posible.[scielo.isciii.es]
  • El estrabismo se controla con tratamiento médico.[webs.ucm.es]
  • Dependiendo del volumen y la localización de las lesiones, puede proponerse tratamiento con medicamentos o tratamiento quirúrgico para los hemangiomas capilares. A menudo se recomienda tratamiento con aspirina para evitar accidentes isquémicos.[orpha.net]
  • Merzoug et al [63] estudiaron 13 casos con malformación de senos durales: En 3 de ellos se interumpió el embarazo; un niño falleció por hidrocefalia severa a los 5 meses, y los 9 niños restantes evolucionaron bien, 7 sin tratamiento y 2 con tratamiento[posterng.netkey.at]

Pronóstico

  • El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas.[posterng.netkey.at]
  • El pronóstico depende de la gravedad de los signos clínicos asociados con las anomalías cerebrales y arteriales. Son frecuentes secuelas neurológicas.[orpha.net]

Etiología

  • Otras manifestaciones como cefaleas o retraso del desarrollo psicomotor también pueden ser causadas por la misma etiología isquémica. La etiología del síndrome es desconocida.[orpha.net]
  • Presenta una ratio niña:niño de 8-9:1, lo que sugiere un posible defecto ligado al cromosoma X, aunque su etiología es desconocida.[scielo.isciii.es]
  • Discisión: La diplopía postcirugía de la catarata tiene una etiología múltiple y variada.[webs.ucm.es]
  • Objetivo : Describir la utilidad de la historia clínica y el examen neurológico en la evaluación de la etiología y localización de la lesión en el SH.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Los objetivos del tratamiento deben ir encaminados a conseguir la disminución y prevención de la desfiguración de las lesiones cutáneas, minimizar la angustia social tanto del paciente como de su familia, así como ofrecer cuidado de las úlceras y posibles[scielo.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!