Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen El síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller es un síndrome dismórfico muy poco frecuente, descrito en dos hermanos, que se caracteriza por estatura baja, facies singular, hipoplasia [femexer.org]
Respiratorio
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Voz aguda
Última actualización: Febrero 2012 Fuente: Orphanet (Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller) Palabras clave: rigidez articular — síndrome dismórfico — voz aguda [femexer.org]
Musculoesquelético
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Rigidez articular
Última actualización: Febrero 2012 Fuente: Orphanet (Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller) Palabras clave: rigidez articular — síndrome dismórfico — voz aguda [femexer.org]
Tratamiento
Leer más Según The Times of Israel, un grupo de investigadores cree que han encontrado el origen de lo que podría conducir a un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica. [femexer.org]
Etiología
Leer más El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. [femexer.org]