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Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller


Tratamiento
  • Leer más Según The Times of Israel, un grupo de investigadores cree que han encontrado el origen de lo que podría conducir a un tratamiento para la esclerosis lateral amiotrófica.[femexer.org]
  • La compañía biotecnológica cumple 40 años de innovación con la comercialización de Spinraza (Nusinersén), un tratamiento indicado para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) con alteraciones en el cromosoma 5q.[femexer.org]

Etiología
  • Leer más El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína.[femexer.org]

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