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Síndrome de Peutz-Jeghers


Presentación

  • El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.[5] No existe una presentación típica del[es.wikipedia.org]
Cólico
  • […] independientemente de su sexo.[5] No existe una presentación típica del síndrome de Peutz-Jeghers,[3] sin embargo, en algunos pacientes suele predominar las hiper pigmentaciones muco-cutáneas acompañados de pólipos intestinales que a su vez desencadenan cólicos[es.wikipedia.org]
  • Los síntomas de SPJ son: Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en la zona abdominal Pecas oscuras en y alrededor de los labios[nlm.nih.gov]
Enteropatía
  • […] pólipos intestinales que a su vez desencadenan cólicos gastro intestinales de moderada o severa intensidad, los mismos causan rectorragia ya sea esta oscura (melenas) o clara (hematoquesia).[5] Por otro lado algunos sujetos pueden llegar a presentar enteropatía[es.wikipedia.org]
Dolor abdominal
  • El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción. Se recomienda la asesoría genética si usted esta planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección. Donoghue LJ.[nlm.nih.gov]
Pecas
  • Los síntomas de SPJ son: Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en la zona abdominal Pecas oscuras en y alrededor de los labios[nlm.nih.gov]

Diagnóstico

Pólipos
  • Por otro lado la enterografía por TC sirve para detectar pólipos pequeños, especialmente aquellos que presentan 1 cm de diámetro.[7] Los pólipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de transformarse en malignos.[es.wikipedia.org]
  • Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos. Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos.[nlm.nih.gov]

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