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Síndrome de Peutz-Jeghers


Presentación

  • Hospital Universitario Virgen Del Rocío. [email protected] Orden de Presentacion 129 Fecha de Presentacion Viernes 7, 11.30 - 12.00 h.[seap.es]
  • La presentación clínica varía desde paciente completamente asintomático hasta obstrucción intestinal y, a largo plazo, alto riesgo de cáncer gastrointestinal y extraintestinal.[dcmq.com.mx]
  • El trastorno se hereda según un patrón autosómico dominante, por lo cual los hijos de un paciente afectado por el síndrome tienen un 50% de probabilidades de padecer la enfermedad, independientemente de su sexo.[5] No existe una presentación típica del[es.wikipedia.org]
  • Presentación de cinco casos / Peutz Jeghers syndrome. Report of five cases Idrogo Regalado, Bertha ; Frisancho Velarde, Oscar . Rev. gastroenterol. Perú ; 36(2): 165-168, abr.[pesquisa.bvsalud.org]
  • Presentación de cinco casos Peutz Jeghers syndrome. Report of five cases Bertha Idrogo Regalado 1a , Oscar Frisancho Velarde 1b 1 Departamento Enfermedades del Aparato Digestivo, Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins.[scielo.org.pe]
Dolor abdominal
  • Generan vómito, dolor abdominal, hematemesis y melena. FIGURA 70-1. Síndrome de Peutz-Jeghers.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción. Se recomienda la asesoría genética si usted esta planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección. Donoghue LJ.[nlm.nih.gov]
  • La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia.[smu.org.uy]
  • Salamanca Mujer de 23 años con anemia crónica no estudiada que presenta dolor abdominal difuso, continuo, de cuatro horas de evolución.[scielo.isciii.es]
Cólico
  • Los síntomas de SPJ son: Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en la zona abdominal Pecas oscuras en y alrededor de los labios[nlm.nih.gov]
  • […] independientemente de su sexo.[5] No existe una presentación típica del síndrome de Peutz-Jeghers,[3] sin embargo, en algunos pacientes suele predominar las hiper pigmentaciones muco-cutáneas acompañados de pólipos intestinales que a su vez desencadenan cólicos[es.wikipedia.org]
  • […] de espesor, pese a lo cual había persistido con su sintomatología de dolor cólico abdominal en progresión.[scielo.conicyt.cl]
  • La causa más frecuente de consulta es el dolor abdominal (“cólicos”), consecuencia de la presencia de los pólipos a nivel intestinal. Los mismos también pueden generar sangrado digestivo y anemia.[smu.org.uy]
  • Es diagnosticada de invaginación íleo-cólica e intervenida quirúrgicamente resecando 40 cm de íleon isquémico. En la pieza se demostró la presencia de doce pólipos de diferente tamaño ( Fig. 2 ). Fue dada de alta a los siete días.[scielo.isciii.es]
Enteropatía
  • […] pólipos intestinales que a su vez desencadenan cólicos gastro intestinales de moderada o severa intensidad, los mismos causan rectorragia ya sea esta oscura (melenas) o clara (hematoquesia).[5] Por otro lado algunos sujetos pueden llegar a presentar enteropatía[es.wikipedia.org]
Pecas
  • Los síntomas de SPJ son: Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en la zona abdominal Pecas oscuras en y alrededor de los labios[nlm.nih.gov]
  • Síntomas Los síntomas de SPJ son: Manchas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en la zona abdominal Pecas oscuras en y alrededor de[aia5.adam.com]
  • Síntomas del Síndrome Peutz-Jeghers Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel Dedos de manos y pies en palillo de tambor Cólicos en el área abdominal Pecas oscuras en[clinicadam.com]
  • Ambos refieren que las "pecas" que tenían cuando eran niños se les fueron aclarando e incluso desapareciendo.[wellpath.uniovi.es]
Hiperpigmentación
  • Hiperpigmentación de la basal por aumento de gránulos de melanina; los melanocitos son normales o están aumentados en número ( fig. 70-2 ). FIGURA 70-2. Síndrome de Peutz-Jeghers con pigmentación de la basal (HE, 20 ).[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Antecedentes familiares sin interés, niegan historia familiar conocida de hiperpigmentación cutánea u oral, además de pérdidas hemáticas conocidas. Los padres y hermanos con exploración física normal. No aceptan tamizaje panendoscópico.[dcmq.com.mx]
  • El riesgo de ser portador de estos pólipos no termina en el proceso abdominal agudo, ya que cuando el la poliposis intestinal y la hiperpigmentación mucocutánea se asocian a los antecedentes familiares, constituyendo el SPJ, aumentan a largo plazo las[conganat.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico anatomopatológico fue de pólipos hamartomatosos y alguno adenomatoso en intestino delgado ( Fig. 2 ).[scielo.isciii.es]
  • Presentar dos de los tres criterios enumerados indica una diagnostico positivo. 1 El diagnóstico diferencial se realiza con otros trastornos, lentiginosis, enfermedad de Addison, eritema pigmentado fijo, enfermedad de Von Recklinghausen, 6 síndrome de[dcmq.com.mx]
  • […] el diagnóstico de SP (14,15).[scielo.org.pe]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[aia5.adam.com]
  • CASO CLÍNICO Paciente de sexo masculino de 38 años que consultó en el Servicio de Urgencia de nuestro Hospital, derivado por médico del Centro de Reclusión Pública con diagnóstico de íleo por bridas.[scielo.conicyt.cl]
Pólipos
  • Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos. Puede haber un riesgo alto de que estos pólipos se vuelvan cancerosos.[nlm.nih.gov]
  • Por otro lado la enterografía por TC sirve para detectar pólipos pequeños, especialmente aquellos que presentan 1 cm de diámetro.[7] Los pólipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequeña probabilidad de transformarse en malignos.[es.wikipedia.org]
  • pólipo presente en el tracto digestivo).[scielo.isciii.es]
  • […] rectal agudo o crónico causado por ulceración del pólipo.[scielo.org.pe]
  • Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un proveedor de atención médica y examinadas regularmente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.[holadoctor.com]

Tratamiento

  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[aia5.adam.com]
  • El tratamiento deberá ser adecuado a cada paciente, pero en líneas generales se busca mantenerlos libres de pólipos.[smu.org.uy]
  • Se indicó tratamiento con radioterapia cerebral y quimioterapia 2 . En adenocarcinomas de pulmón existe una elevada frecuencia de mutaciones (probablemente más del 30%) en las 2 copias del gen LKB1 3 .[archbronconeumol.org]
  • Se trata de una mujer caucásica de 51 años con antecedentes de anemia crónica, en tratamiento con hierro oral, y colecistectomizada. No relató antecedentes familiares de cáncer de mama ni alteraciones genéticas.[elsevier.es]
  • Se realizó un estudio clínico piloto con un grupo de pacientes con SPJ a los que se le administró por 9 meses fármacos inhibidores de esta enzima, lográndose al final del tratamiento una dramática reducción del volumen de los pólipos (54 %) y una importante[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • […] pueden proporcionar más información sobre el SPJ: Natrional Organization for Rare Disease Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome Expectativas (pronóstico[aia5.adam.com]
  • Por dichas características pronósticas un paciente con síndrome de Peutz-Jeghers debe ser sometido a un control periódico y plantear a los familiares la posibilidad de presentaciones similares y búsqueda de enfermedad (Cuadro 1).[dcmq.com.mx]
  • El pronóstico Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos.[clinicadam.com]
  • Representa del 3 al 10% de los pólipos digestivos familiares, siendo éstos la parte más importante del SPJ, ya que ellos determinan la manifestación clínica y el pronóstico de la enfermedad, al ser responsables de complicaciones como la invaginación y[conganat.org]

Etiología

  • La etiología perteneciente al rasgo hereditario autosómico dominante. Existen dos tipos de SPJ: SPJ familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11 ubicado en el brazo corto del cromosoma 19 13.3.[revistasbolivianas.org.bo]

Prevención

  • Prevención Se recomienda la asesoría genética si usted esta planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección. Referencias Donoghue LJ. Tumors of the digestive tract. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds.[aia5.adam.com]
  • Prevención Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.[clinicadam.com]

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