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Síndrome de Perry


Presentación

  • Inmunodeficiencia primaria combinada: Presentación de un caso. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter 2001 ene-abr;17(1):55-8. 29. Barboza L, Martens ML, Salmen S, Peterson DL, Montes H, Berruela L.[revhematologia.sld.cu]
  • El objetivo de este trabajo es, a través de la presentación de un paciente con Síndrome de Parry-Romberg en nuestra localidad, aportar un nuevo caso a la literatura y reducido universo , reportados de esta afección, así como dar a conocer una posible[monografias.com]
  • […] grupo se encuentra la Parálisis supranuclear progresiva (PSP), la Degeneración corticobasal (DCB) y la Atrofia multisistémica (AMS), cuyo diagnóstico definitivo es histopatológico, si bien según las características se diagnóstica en vida por su forma de presentación[cetram.org]
  • Introducción Descrita inicialmente por Parry en 1825 (1) y posteriormente por Romberg en 1846 (2), la Hemiatrofia Facial Progresiva suele afectar más frecuentemente al sexo femenino (3), apareciendo en la infancia o en torno a la adolescencia, con un pico de presentación[scielo.isciii.es]
  • Las manifestaciones respiratorias pueden ser el síntoma de presentación del tumor y pueden solucionarse después de su resección 36 ( fig. 4 ).[elsevier.es]
Problema de masticar
Brazo corto
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen DCTN1 ( dynactin subunit 1 ), situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p13). Este gen, codifica la proteína dynactina-1.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Se trata de un padecimiento neurológico progresivo que inicia con temblores, dificultad para respirar y mareos, la labor de diagnóstico estuvo a cargo de los científicos del INMEGEN y el Centro Médico La raza.[elmedicointeractivo.com]
  • Es atendido en el Centro Médico Nacional La Raza, donde el servicio de genética hizo el diagnóstico clínico a partir de los síntomas y la evolución del paciente, dijo.[diariomomento.com]
  • Gen DCTN1 El diagnóstico partió de la identificación de una mutación causante de la enfermedad en el gen DCTN1, que es primordial para el transporte molecular entre neuronas, al igual que promotor de su degeneración.[globedia.com]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en laboratorios que ofrecen test prenatales a medida para familias con una mutación conocida del gen DCTN1 .[orpha.net]

Tratamiento

  • Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN) ha comenzado labores en el Laboratorio de Diagnóstico Genómico que permitirá conocer el riesgo de desarrollar padecimientos ligados con la historia familiar para de esta manera anticiparse a los síntomas y el tratamiento[elmedicointeractivo.com]
  • Tratamientos paliativos para cada síntoma Se aplican tratamientos paliativos para cada síntoma, por lo que de esa manera la enfermedad es factible de mantenerla controlada.[globedia.com]
  • , conoce a Adam, un hombre con una deformidad facial, acostumbrado a las miradas incómodas y comentarios sarcásticos, que compartirá su experiencia con Louisa, una chica obsesionada por su belleza, lo que la ha hecho dependiente del maquillaje y los tratamientos[adn40.mx]
  • Manejo y tratamiento No hay tratamiento curativo disponible en la actualidad. El tratamiento sintomático requiere un equipo multidisciplinar. Se utiliza terapia dopaminérgica (habitualmente levodopa/carbidopa) para mejorar el parkinsonismo.[orpha.net]
  • No fue sometido a tratamiento alguno.[monografias.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El síndrome de Perry progresa rápidamente y el pronóstico es desfavorable. La muerte se produce por una insuficiencia respiratoria que puede ser repentina o inexplicable, o suicidio en algunos casos,.[orpha.net]
  • Un pronóstico desolador No existe cura para el síndrome de Parry-Romeberg. Tampoco existen tratamientos comprobados, aunque los medicamentos que suprimen el sistema inmune han tenido beneficios en algunos casos, señala Health.com .[expansion.mx]
  • Es importante distinguirlos de los Parkinsonismos atípicos “clásicos” ya que estos tienen mal pronóstico y no hay tratamientos disponibles, mientras en los genéticos pueden diagnosticarse in vivo mediante pruebas genéticas y podrían existir posibilidades[cetram.org]
  • El tipo de tratamiento depende de la severidad del caso y el pronóstico del paciente con dicho tratamiento. (8) La lipoinfiltración es la técnica con mayor ventaja ya que tiene una mejor relación costo-beneficio, una mejor textura de la piel y los contornos[actualidadmedica.es]
  • Su pronóstico es excelente y no requiere tratamiento. Síndrome de ROTTER-ERB: una displasia esquelética que combina deformaciones de huesos, articulaciones y tendones.[iqb.es]

Etiología

  • Hay muy pocos casos (menos del 2%) con una posible etiología hereditaria aunque es importante no confundir Parry-Romberg con la microsomía hemifacial, que es un desorden congénito diferente.[therombergsconnection.com]
  • Su etiología es desconocida, aunque se han propuesto diversas teorías que intentan esclarecerla. Caso clínico.[neurologia.com]
  • Etiología El síndrome de Perry está causado por mutaciones (cinco identificadas hasta la fecha) en el exón 2 del gen dinactina DCTN1 que codifica para p150glued, la mayor subunidad del complejo de la proteína dinactina.[orpha.net]
  • La etiología es desconocida.[iqb.es]
  • No existe tratamiento curativo, pero la cirugía estética mejora las consecuencias de la enfermedad y la asimetría de la cara. [ 1 ] Historia y etiología [ editar ] La primera descripción fue realizada en 1825 por Caleb Hillier Parry .[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida. Hasta la fecha, se han descrito 53 casos en 11 familias, en Canadá, Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Turquía y Japón.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA No está bien descrita. Hace unos años llevé a cabo un estudio de las condiciones, sobre 205 pacientes voluntarios pertenecientes a un sitio web de pacientes de USA llamado “La conexión Romberg”(Fig.4).[therombergsconnection.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Diferentes teorías intentan explicar la fisiopatología y se incluyen: neuritis del trigémino, neurovasculitis autoinmune crónica, malformación vascular craneal, trastornos del metabolismo de las grasas, infección crónica por un virus neurotrófico como[actualidadmedica.es]
  • 5-10 % de los casos. 14, 15 .También se ha descrito en este síndrome atrofia del miembro inferior contralateral. 16 Desde la primera descripción de la enfermedad en 1825, este síndrome ha suscitado numerosas interrogantes y reflexiones acerca de su fisiopatología[revhematologia.sld.cu]

Prevención

  • Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. (2015).[espanol.womenshealth.gov]
  • Detalles Creado: 13 Junio 2013 CIBERNED El Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas, nace para impulsar la investigación, tanto en el desarrollo de sistemas de prevención, diagnóstico y seguimiento como en tecnologías[ciberned.es]
  • Tratamiento No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial.La atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimientoºneuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niñosºse[enfermedadesraras.wordpress.com]

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