La aparición y presentación del bocio eutiroide (75%) es muy variable dentro y entre familias, con un agrandamiento de la tiroides que por lo habitual se desarrolla en la infancia tardía y edad adulta temprana.[tellmegen.com]
El principal síntoma clínico de presentación es la sordera neurosensorial prelocutiva, aunque en ocasiones la pérdida auditiva se desarrolla posteriormente en la infancia.[orpha.net]
Por lo tanto, esto pudo retrasar su presentación, aunque por otra parte no se puede descartar que hubiese constituido un mero retraso en su diagnóstico y no en su presentación, ya que los pacientes no habían notado cambios importantes en los últimos años[elsevier.es]
El diagnóstico se basa en la presencia de una deficienciaauditiva, de anomalías del hueso temporal del oído interno y de un resultado anómalo en la prueba de descarga con perclorato o bocio.[tellmegen.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de una deficienciaauditiva, de anomalías del hueso temporal del oído interno y de un resultado anómalo en la prueba de descarga con perclorato (si disponible) o bocio.[orpha.net]
Dispone de información sobre las siguientes deficienciasauditivas: Descripción DeficienciaAuditiva Enfermedad de Meniere Goldenhar, Síndrome de Hipoacusia profunda aislada (DeficienciaAuditiva) Neurofibromatosis Pendred, Síndrome de (Deficienciaauditiva[coslada.es]
Entre las principales enfermedades podemos mencionar: la hipoacusia profunda, la presbiacusia, la sordera o deficienciaauditiva total, la neurofibromatosis, el síndrome de Alport, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Kearns Savre, el síndrome de[cruzroja.es]
Entre algunos de los ejemplos de deficienciasauditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis, el síndrome de Usher y el síndrome de Pendred.[centroisabelolleta.com]
El tipo de bocio que se encuentra en el síndrome de Pendred no es común porque, a pesar de que crece en tamaño, sigue fabricando cantidades normales de hormona de la tiroides. Este tipo de bocio a menudo se llama bocio eutiroideo.[colegiomedicodemexico.org]
Si el bocio se hace grande, una persona puede tener problemas para respirar y tragar. Un profesional de la salud es necesaria para comprobar el bocio de una persona con el tiempo y decidir qué tratamiento es necesario.[medwob.com]
El bocio es una característica común del síndrome de Pendred, pero hay muchas personas que desarrollan bocio que no tienen esta enfermedad. Por otro lado, hay muchas personas con el síndrome de Pendred que nunca desarrollan bocio.[nidcd.nih.gov]
Como consecuencia, el síndrome de Pendred puede caracterizarse por bocio, que es un agrandamiento de la glándula tiroides situada en el cuello cerca de la nuez.[hear-it.org]
Pesce, S.J.C. Solis Pendred syndrome and iodide transport in the thyroid Trends Endocrinology Metab, 19 (2008), pp. 260-268 [25.] W. Reardon, R. Coffey, T. Chowdhury, A. Grossman, H. Jan, K.[elsevier.es]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial de la pérdida auditiva congénita no sindrómica es muy extenso, con más de 80 causas genéticas identificadas hasta la fecha.[orpha.net]
El diagnóstico se confirma mediante la prueba genética molecular.[tellmegen.com]
Un diagnóstico certero depende que al momento de observar algún síntoma los padres busquen ayuda médica de un equipo interdisciplinario como otorrinolaringólogo, geneticista, endocrinólogo y audiólogo.[ensalud.net]
Del trabajo se deduce que algunos de los diagnósticos del síndrome de Pendred se basaron en datos erróneos y como nueva regla Hernández propone un criterio para validar las mutaciones missense: "Que la mutación conlleve un cambio en la prolina o una pérdida[cuidateplus.marca.com]
Green El director del programa 'Genome2People' considera que la genética está dejando de ser una disciplina diagnóstica para centrarse en la persona sana, con el objetivo de adelantarse a la enfermedad.[diariomedico.com]
¿Existe tratamiento para el síndrome de Pendred? Sí existen opciones de tratamiento para este trastorno.[nidcd.nih.gov]
[…] de Pendred Aunque no existe un tratamiento para el síndrome de Pendred y la pérdida de audición que conlleva, algunos de los síntomas pueden tratarse.[hear-it.org]
Asimismo se aconseja acompañar este tratamiento de, cuidados personales en los que no se vea afectada la zona de la cabeza para evitar un daño más severo.[colegiomedicodemexico.org]
Si esto ocurre, el tratamiento de terapia física puede ser recomendada para mejorar el equilibrio y ayudar a los pacientes a lidiar con la enfermedad.[gabinetetrisquel.com]
Pronóstico Los pacientes con SP pueden desarrollar una pérdida auditiva progresiva. No obstante, todavía no es posible identificar a estos pacientes con antelación.[orpha.net]
Algunos de esos trastornos pueden tratarse; todos son de gran significación pronostica. Es importante su detección precoz, por lo que deberemos someternos a controles otorrinolaringologicos. Prof. Doctor Fernando-J. Palomar Mascaró. PhD. MUOCV. MSc.[centrospalomar.com]
La sospecha antenatal puede mejorar el pronóstico de muchos de estos cuadros, abriendo la posibilidad de tratamiento intraútero (infecciones o incompatibilidad Rh) o de tratamiento postnatal, facilitando la atención temprana de estos niños.[egeaconsultores.es]
Etiología El 50% de los pacientes, aproximadamente, presenta mutaciones genéticas en homocigosis o en doble heterocigosis: mutaciones en homocigosis en SLC26A4 (7q31), o mutaciones en doble heterocigosis en SLC26A4 y en FOXI1 (5q34), o en SLC26A4 y KCNJ10[orpha.net]
Hay distintas clasificaciones de las hipoacusias y sordera atendiendo a cuatro criterios: la parte del oído afectada, la etiología, el momento de aparición y el grado de pérdida auditiva , entre las principales enfermedades podemos mencionar: la hipoacusia[discapnet.es]
Las demás etiologías exceptuando el trauma e incluyendo los trastornos genéticos como CHARGE, Alagille y demás son raros.[slarp.net]
Hay distintas clasificaciones de las hipoacusias y sordera atendiendo a cuatro criterios: la parte del oído afectada, la etiología, el momento de aparición y el grado de pérdida auditiva.[cruzroja.es]
Resumen Epidemiología El SP es una de las formas más frecuentes de sordera genética sindrómica. Aunque la prevalencia es desconocida, el SP puede suponer hasta el 7,5% de los casos de pérdida auditiva congénita.[orpha.net]
Desde Audifón consideramos que toda prevención es poca. Llevamos 30 años cuidando de tu salud auditiva y vamos a seguir haciéndolo en cada uno de nuestros centros auditivos.[audifon.es]
Para la prevención debemos recomendar la vacunación universal contra la rubéola y la varicela, que prácticamente extinguiría los casos de infección congénita por estos microorganismos.[egeaconsultores.es]