El diagnóstico se basa en la presencia de una deficiencia auditiva, de anomalías del hueso temporal del oído interno y de un resultado anómalo en la prueba de descarga con perclorato o bocio. [tellmegen.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la presencia de una deficiencia auditiva, de anomalías del hueso temporal del oído interno y de un resultado anómalo en la prueba de descarga con perclorato (si disponible) o bocio. [orpha.net]

Dispone de información sobre las siguientes deficiencias auditivas: Descripción Deficiencia Auditiva Enfermedad de Meniere Goldenhar, Síndrome de Hipoacusia profunda aislada (Deficiencia Auditiva) Neurofibromatosis Pendred, Síndrome de (Deficiencia auditiva [coslada.es]

Entre las principales enfermedades podemos mencionar: la hipoacusia profunda, la presbiacusia, la sordera o deficiencia auditiva total, la neurofibromatosis, el síndrome de Alport, el síndrome de Goldenhar, el síndrome de Kearns Savre, el síndrome de [cruzroja.es]

Entre algunos de los ejemplos de deficiencias auditivas hereditarias y genéticas se encuentran la otosclerosis, el síndrome de Usher y el síndrome de Pendred. [centroisabelolleta.com]

Presentamos el caso de 2 hermanos, afectos de sordera neurosensorial, diagnosticados de síndrome de Pendred en la edad adulta al consultar uno de ellos por bocio. [medes.com]

Si el bocio se hace grande, una persona puede tener problemas para respirar y tragar. Un profesional de la salud es necesaria para comprobar el bocio de una persona con el tiempo y decidir qué tratamiento es necesario. [medwob.com]

El bocio es una característica común del síndrome de Pendred, pero hay muchas personas que desarrollan bocio que no tienen esta enfermedad. Por otro lado, hay muchas personas con el síndrome de Pendred que nunca desarrollan bocio. [nidcd.nih.gov]

El tipo de bocio que se encuentra en el síndrome de Pendred no es común porque, a pesar de que crece en tamaño, sigue fabricando cantidades normales de hormona de la tiroides. Este tipo de bocio a menudo se llama bocio eutiroideo. [colegiomedicodemexico.org]