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Síndrome de Patau


Presentación

  • En este caso, la patología adquiere el nombre de trisomía 13 en mosaico, y por tanto la presentación de los signos y síntomas va a depender del tipo y número de células afectadas (Genetics Home Reference, 2016).[lifeder.com]
Anomalías congénitas múltiples
  • Anomalías autosómicas Consecuencias fenotípicas: Anomalías congénitas múltiples: malformaciones severas anomalías leves Fallo de crecimiento. Retraso mental o retraso en el desarrollo. E.[biomodel.uah.es]
Retraso en el desarrollo
  • El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalías en el sistema nervioso Discapacidad mental Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posteriorAnomalías cardíacas Comunicación interventricular[es.wikipedia.org]
  • Descripción El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso Retraso mental Holoprosencefalia (50% de los casos) Dilatación de la bifurcación ventricular Alargamiento del surco posterior[quimica.es]
  • El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen retraso mental, holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación ventricular, hipotonía muscular y[medicina.ufm.edu]
  • Discapacidad de aprendizaje profundo y retraso en el desarrollo se producen en los supervivientes. Convulsiones y dificultades en la alimentación son comunes.[embarazo10.com]
  • Generalmente presentan los siguientes síntomas y afecciones: retraso del crecimiento, desarrollo desequilibrado de ambas partes del cuerpo, abundancia de lunares y marcas de nacimiento, puente nasal ancho, ojos separados y afecciones cardiacas, entre[revistageneticamedica.com]

Diagnóstico

  • […] sus segmentos, llegándose a un diagnóstico preciso del síndrome inclusive antes del nacimiento.[sindrome-de.com]
  • La detección y / o diagnóstico prenatal se debe ofrecer para futuros embarazos .[embarazo10.com]
  • Diagnóstico El diagnóstico genético preimplantacional, entre otras cosas, permite detectar una trisomía 13.[cuidateplus.marca.com]
  • Diagnóstico de la trisomía 13 El diagnóstico del síndrome de Patau puede efectuarse fácilmente desde el momento de la gestación , mediante la realización rutinaria de una ecografía ebstétrica, una vez que el profesional médico sospeche la presencia de[onsalus.com]
  • Si por el contrario, la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico se hará cuando nazca él bebe , puesto que los rasgos morfológicos que tenga lo harán fácilmente diagnosticable.[diaridetarragona.com]

Tratamiento

  • Tratamiento del Síndrome de Patau El tratamiento de este síndrome como tal no existe, lo máximo que se puede hacer es por vía de paliativos para sobrellevar las complicaciones que puedan presentarse y van a depender de la gravedad de la enfermedad.[sindrome-de.com]
  • El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer.[es.wikipedia.org]
  • En el siguiente artículo de ONsalus te lo explicaremos todo sobre el síndrome de Patau: síntomas, causas y tratamiento .[onsalus.com]
  • Tratamiento : no existe un tratamiento que cure a los afectados con el síndrome de Patau. Pueden aplicarse tratamientos paliativos individualizados para ayudar al sistema a seguir funcionando, reparando sus problemas físicos.[biologia.laguia2000.com]
  • El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer año. Las complicaciones se inician casi inmediatamente.[atendiendonecesidades.blogspot.com]

Pronóstico

  • En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.[3] Síndrome de Down Síndrome de Edwards Wikimedia Commons alberga una categoría multimedia sobre Síndrome de Patau.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico de los bebés que llegan a nacer con síndrome de Patau es muy reservado .[viviendolasalud.com]
  • Otros datos Pronóstico El pronóstico de esta patología genética es negativo, un niño que nazca con el síndrome de Patau difícilmente cumplirá el año de vida.[cuidateplus.marca.com]
  • El pronóstico de vida se relaciona claramente con la gravedad de las malformaciones cerebrales, renales y cardiacas.[scielo.isciii.es]
  • El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida.[bases.bireme.br]

Etiología

  • La apariencia clínica de la trisomía 13 fue descrita por primera vez por Erasmus Bartholin en 1657, pero desconocía la etiología.[sindromescromosomicos.com]
  • Características clínicas: 1. hipotonía 2. rasgos faciales singulares 3. anomalías menores 4. enfermedad cardiaca congénita 5. atresia duodenal 6. retraso mental Etiología: 1.[biomodel.uah.es]
  • La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de la enfermedad no es bien conocida, aunque se sabe que la mayor edad paterna y fundamentalmente materna están elevadas, la mayoría de los casos se producen por la no disyunción de los cromosomas[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Por ejemplo, hay evidencia que tanto la edad avanzada de la madre como el consumo bajo de ácido fólico por la madre, y también la contaminación medioambiental, se asocian con tasas más altas de labio leporino. [ 6 ] Epidemiología [ editar ] Aproximadamente[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Descritores: Anormalidades Múltiplas / genética Aberrações Cromossômicas Trissomia / fisiopatologia - Anormalidades Múltiplas / mortalidade CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS Cariotipagem Idade Materna Fatores de Risco Taxa de Sobrevida Síndrome Trissomia[bases.bireme.br]

Prevención

  • Prevención Con todo lo que conlleva el síndrome, la prevención es absolutamente necesaria. La medida más importante es tener cuidado con la edad a la que nos quedamos embarazadas .[ellahoy.es]
  • Prevención Los padres de un bebé con trisomía 13 deben recibir consejo y someterse a pruebas genéticas para conocer las causas y así, ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.[cuidateplus.marca.com]
  • Prevención Está asociada a la edad materna avanzada. Se puede presentar en ambos sexos por igual y en cualquier raza. PREVENCION PRIMARIA. Para los padres consejo genético si hay riesgos se aconseja diagnóstico prenatal temprano.[infogen.org.mx]
  • La comunidad científica pelea cada día por encontrar no solo los caminos de prevención de esta anomalía, sino también la mejora del tratamiento del síndrome de Patau para alargar la vida de los afectados .[nace.igenomix.es]
  • En tanto, un estudio realizado por científicos del Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo (NCBDDD, por sus siglas en inglés) y el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos, la mayoría[reporteindigo.com]

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