Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

Displasia cerebro-facio-torácica


Presentación

  • Presentación conjunta de hemangioma facial, malformación de fosa posterior e hipoplasia carótido-vertebral (síndrome de Pascual-Castroviejo II): aportación de dos nuevos casos / Association of facial hemiplegia, posterior fossa malformation and carotid-vertebral[pesquisa.bvsalud.org]
  • De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos).[scielo.org.mx]
  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Hasta un 50% de los casos de CMD tienen una presentación familiar de origen genético.[heritas.com.ar]
Dolor
  • José Antonio Muñoz Yunta el pasado día 21 de abril del corriente en El Salvador, mientras asistía a una de las tantas reuniones científicas en las que hacía gala de presencia, nos sumamos al dolor que para su familia, amigos y la comunidad científica[neuropediatria.org]
  • , debilidad, espasticidad, hiperreflexia de las extremidades superiores e inferiores, dolor en cuello, cefalea occipital.[scielo.org.mx]
  • Pruebas genéticas - Dolor paroxístico intenso (Paroxysmal extreme pain disorder) – Gen SCN9A. Pruebas genéticas - Donnai-Barrow, Síndrome de ..., (Donnai-Barrow syndrome) - Gen LRP2.[ivami.com]
Cuello corto
  • De las músculo–esqueléticas se presentaron: fusión de vértebras cervicales en 82.9%, cuello corto en 70.2%, hemivértebras cérvico–dorsales en 59.5%, y escoliosis cérvico–dorsal en 57.4% ( Fig. 1 ).[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Para evaluar criterios diagnósticos para CMR, ver criterios diagnósticos para CMD y CMH.[heritas.com.ar]
  • El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto.[edicionesjournal.com]
  • Se excluyeron los casos que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales, disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales[scielo.org.mx]
  • Esto es reflejo del incremento de las posibilidades diagnósticas y su utilización y generalización del diagnóstico prenatal seguido por la IVE de una cierta proporción de embarazos afectados.[revista.isciii.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] herencia es es autosómica dominante , aunque en muchos casos la mutaci όn es de novo (lo que quiere decir que aparece por la primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el síndrome de Noonan tiene la enfermedad ). [2] [3] [1] El tratamiento[rarediseases.info.nih.gov]
  • De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos.[revista.isciii.es]
  • Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA . Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT .[ivami.com]
  • De los 47 pacientes, siete fueron dados de alta: dos postoperados de corrección de escoliosis y con mayoría de edad, dos asintomáticos sin requerir tratamiento, un postoperado de artrodesis cervical y de quiste entérico mediastinal con buena evolución[scielo.org.mx]

Pronóstico

  • El proceso había sido diagnosticado en Julio del 2007 y fue considerado de mal pronóstico desde un principio. Es verdad que las penas compartidas con la familia nunca lo son tanto como en soledad.[neuropediatria.org]
  • El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones.[scielo.org.mx]
  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • La etiología de esta patología implica tanto factores intrínsecos como extrínsecos.[heritas.com.ar]

Epidemiología

  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!