Presentación
Presentación conjunta de hemangioma facial, malformación de fosa posterior e hipoplasia carótido-vertebral (síndrome de Pascual-Castroviejo II): aportación de dos nuevos casos / Association of facial hemiplegia, posterior fossa malformation and carotid-vertebral [pesquisa.bvsalud.org]
De la tríada, la implantación baja del cabello fue la de menor presentación (7 de 46 casos). [scielo.org.mx]
Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2). [revista.isciii.es]
Hasta un 50% de los casos de CMD tienen una presentación familiar de origen genético. [heritas.com.ar]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
José Antonio Muñoz Yunta el pasado día 21 de abril del corriente en El Salvador, mientras asistía a una de las tantas reuniones científicas en las que hacía gala de presencia, nos sumamos al dolor que para su familia, amigos y la comunidad científica [neuropediatria.org]
debilidad, espasticidad, hiperreflexia de las extremidades superiores e inferiores, dolor en cuello, cefalea occipital. [scielo.org.mx]
Pruebas genéticas - Dolor paroxístico intenso (Paroxysmal extreme pain disorder) – Gen SCN9A. Pruebas genéticas - Donnai-Barrow, Síndrome de ..., (Donnai-Barrow syndrome) - Gen LRP2. [ivami.com]
Cara, cabeza y cuello
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Cuello corto
De las músculo–esqueléticas se presentaron: fusión de vértebras cervicales en 82.9%, cuello corto en 70.2%, hemivértebras cérvico–dorsales en 59.5%, y escoliosis cérvico–dorsal en 57.4% ( Fig. 1 ). [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para evaluar criterios diagnósticos para CMR, ver criterios diagnósticos para CMD y CMH. [heritas.com.ar]
El lector es conducido luego a una descripción más detallada de cada síndrome para determinar el diagnóstico final exacto. [edicionesjournal.com]
Se excluyeron los casos que no completaron los criterios diagnósticos (fusión de vértebras cervicales, disminución de la movilidad del cuello, cuello corto o implantación baja del cabello posterior), y se eliminaron pacientes con diagnósticos diferenciales [scielo.org.mx]
Esto es reflejo del incremento de las posibilidades diagnósticas y su utilización y generalización del diagnóstico prenatal seguido por la IVE de una cierta proporción de embarazos afectados. [revista.isciii.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] herencia es es autosómica dominante, aunque en muchos casos la mutaci όn es de novo (lo que quiere decir que aparece por la primera vez en la familia y ninguno de los padres de la persona con el síndrome de Noonan tiene la enfermedad ). [2] [3] [1] El tratamiento [rarediseases.info.nih.gov]
De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos. [revista.isciii.es]
Tratamiento con imatinib (Gastrointestinal stromal tumor -GIST-) - Genes KIT y PDGFRA. Pruebas genéticas - Imatinib: Mastocitosis. Tratamiento con imatinib (Mastocytosis) - Gen KIT. [ivami.com]
De los 47 pacientes, siete fueron dados de alta: dos postoperados de corrección de escoliosis y con mayoría de edad, dos asintomáticos sin requerir tratamiento, un postoperado de artrodesis cervical y de quiste entérico mediastinal con buena evolución [scielo.org.mx]
Pronóstico
El proceso había sido diagnosticado en Julio del 2007 y fue considerado de mal pronóstico desde un principio. Es verdad que las penas compartidas con la familia nunca lo son tanto como en soledad. [neuropediatria.org]
El pronóstico es variable en cuanto a las funciones del niño y va a depender de los problemas neurológicos. El pronóstico de la cardiopatía depende del tipo de ésta y el tiempo de evolución que influye en la presentación de complicaciones. [scielo.org.mx]
Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo [revista.isciii.es]
Etiología
La Tabla 8, muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce. [revista.isciii.es]
La etiología de esta patología implica tanto factores intrínsecos como extrínsecos. [heritas.com.ar]
Epidemiología
Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av. [revista.isciii.es]
Prevención
Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos. [revista.isciii.es]