Presentación
El sitio de mayor frecuencia de presentación de este último puede ser abdominal, pélvico o el área urogenital 38. [endocrinologiapediatrica.org]
En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]
[…] prominente, filtro corto y ojos hundidos -que se normalizan con la edad-, pestañas largas, labios finos, clinodactilia del 5º dedo, laxitud ligamentosa, posible deficiencia mental -en el 50% según Majewski-, hirsutismo... de etiología desconocida y presentación [wellpath.uniovi.es]
Vacunas de la A a la Z Actualizado en marzo de 2018 Capítulo 31 - Neumococo Puntos clave Introducción Epidemiología de la enfermedad Tipos de vacunas, composición y presentación Inmunogenicidad, eficacia y efectividad 5.1. [vacunasaep.org]
Sin embargo, se han descripto diferencias sutiles que ayudan al clínico desde la neuropsicología especializada cuando las formas de presentación son temporalmente atípicas: 1) Los pacientes con ECL cometen más errores atencionales y tienen más déficit [scielo.edu.uy]
Todo el sistema del cuerpo
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Aumento de peso
Durante el primer año de vida, también se produce una desaceleración en la tasa del aumento de peso. [scielo.org.pe]
Diagnóstico
Este criterio es también adoptado por el III Reporte para diagnóstico clínico de ECL. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico No hay un test específico. El diagnóstico se hace después de descartar otros trastornos, que tienen «marcadores biológicos». [scielo.org.pe]
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica. [scielo.sa.cr]
Por lo general, el diagnóstico se efectúa mediante estudios de diagnóstico por imágenes y pruebas de funcionalidad pancreática. El tratamiento incluye principalmente el control del dolor y el tratamiento de la insuficiencia pancreática. [msdmanuals.com]
Con esta comunicación queremos exponer nuestra experiencia y las dificultades en el manejo diagnóstico de esta afección, recordar su existencia a la hora de realizar el diagnóstico diferencial de enfermedades que asocian la aparición de SW en varios individuos [analesdepediatria.org]
Tratamiento
El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con vigabatrina falla). [enfermedades-raras.org]
Después de una semana, los sujetos entraron a un segundo período de tratamiento. [health.ucdavis.edu]
El tratamiento incluye principalmente el control del dolor y el tratamiento de la insuficiencia pancreática. [msdmanuals.com]
Datos conductuales [ editar ] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará [es.wikipedia.org]
Las encefalopatías epilépticas infantiles (EEI) son uno de los mayores causantes de discapacidades y crisis convulsivas resistentes al tratamiento en pediatría. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. Incluso después de una respuesta inicial al tratamiento, en el 30 % de los casos se produce recurrencia en los 6 meses siguientes. [enfermedades-raras.org]
Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar. [analesdepediatria.org]
Pronóstico Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [quimica.es]
Pronóstico [ editar ] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [es.wikipedia.org]
Etiología
Se han registrado variantes lentas y rápidas, dependiendo de la etiología. La etiología del síndrome es variable. En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales. [enfermedades-raras.org]
Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar. [analesdepediatria.org]
La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. [scielo.isciii.es]
Etiología de la enfermedad La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los [quimica.es]
Epidemiología
La introducción de las vacunas neumocócicas conjugadas (VNC) ha dado lugar a cambios drásticos en la epidemiología de las infecciones neumocócicas. [vacunasaep.org]
Fisiopatología
Conceptos elementales sobre la fisiopatología de las epilepsias. In Thomas P, Arzimanoglou A, eds. Epilepsias. Barcelona: Mayo;2005.p.7-18. -Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Huang J, Swiderski RE, Pietila J, et al. [invanep.com]
Prevención
La prevención basada en el consejo genético es la forma más efectiva de enfrentar este síndrome. [scielo.sa.cr]
Los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades de los Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) calcula que aproximadamente 1 de 4,000 hombres y 1 de 6,000 a 8,000 mujeres sufren del trastorno. [health.ucdavis.edu]
Las indicaciones de la VNC13 y de la VNC10 son la prevención de ENI, neumonía y OMA por neumococo. 7.1. [vacunasaep.org]
Un estudio de 2013 llevado a cabo en los Centros Estadounidenses de Prevención y Control de Enfermedades, descubrió que el 44% de lesbianas habían sido agredidas físicamente por sus parejas, contra un 35% de las mujeres heterosexuales. [elpais.com]