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Síndrome de Partington


Presentación

  • En la Tabla 3, se describen los diferentes genes implicados y su frecuencia de presentación en los pacientes con SN.[endocrinologiapediatrica.org]
  • En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar.[es.wikipedia.org]
  • […] prominente, filtro corto y ojos hundidos -que se normalizan con la edad-, pestañas largas, labios finos, clinodactilia del 5º dedo, laxitud ligamentosa, posible deficiencia mental -en el 50% según Majewski-, hirsutismo... de etiología desconocida y presentación[wellpath.uniovi.es]
  • Vacunas de la A a la Z Actualizado en marzo de 2018 Capítulo 31 - Neumococo Puntos clave Introducción Epidemiología de la enfermedad Tipos de vacunas, composición y presentación Inmunogenicidad, eficacia y efectividad 5.1.[vacunasaep.org]
  • Sin embargo, se han descripto diferencias sutiles que ayudan al clínico desde la neuropsicología especializada cuando las formas de presentación son temporalmente atípicas: 1) Los pacientes con ECL cometen más errores atencionales y tienen más déficit[scielo.edu.uy]
Aumento de peso
  • Durante el primer año de vida, también se produce una desaceleración en la tasa del aumento de peso.[scielo.org.pe]

Diagnóstico

  • Este criterio es también adoptado por el III Reporte para diagnóstico clínico de ECL.[scielo.edu.uy]
  • Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil. Experiencia en Costa Rica.[scielo.sa.cr]
  • Por lo general, el diagnóstico se efectúa mediante estudios de diagnóstico por imágenes y pruebas de funcionalidad pancreática. El tratamiento incluye principalmente el control del dolor y el tratamiento de la insuficiencia pancreática.[msdmanuals.com]
  • Diagnóstico No hay un test específico. El diagnóstico se hace después de descartar otros trastornos, que tienen «marcadores biológicos».[scielo.org.pe]
  • ] 25 .- Altman DG, Bland JM : Diagnostic test 3: receiver operating characteristic plots.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • El tratamiento es farmacológico. Los dos tratamientos más eficaces son la vigabatrina (a menudo se utiliza como tratamiento de primera línea) y los corticoides (se utilizan cuando el tratamiento con vigabatrina falla).[enfermedades-raras.org]
  • Después de una semana, los sujetos entraron a un segundo período de tratamiento.[health.ucdavis.edu]
  • El tratamiento incluye principalmente el control del dolor y el tratamiento de la insuficiencia pancreática.[msdmanuals.com]
  • Datos conductuales [ editar ] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. Incluso después de una respuesta inicial al tratamiento, en el 30 % de los casos se produce recurrencia en los 6 meses siguientes.[enfermedades-raras.org]
  • Pronóstico Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos.[quimica.es]
  • Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar.[analesdepediatria.org]
  • Pronóstico [ editar ] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos.[es.wikipedia.org]

Etiología

  • Se han registrado variantes lentas y rápidas, dependiendo de la etiología. La etiología del síndrome es variable. En el 70-80 % de los casos se debe a lesiones cerebrales.[enfermedades-raras.org]
  • Las etiologías, las crisis y el pronóstico del síndrome de West (SW) en general están bien documentados; sin embargo, el patrón de herencia, las etiologías, las características clínicas, etc., del ISSX están aún por aclarar.[analesdepediatria.org]
  • La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000.[scielo.isciii.es]
  • Etiología de la enfermedad La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los[quimica.es]

Epidemiología

  • La introducción de las vacunas neumocócicas conjugadas (VNC) ha dado lugar a cambios drásticos en la epidemiología de las infecciones neumocócicas.[vacunasaep.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Conceptos elementales sobre la fisiopatología de las epilepsias. In Thomas P, Arzimanoglou A, eds. Epilepsias. Barcelona: Mayo;2005.p.7-18. -Wassink TH, Piven J, Vieland VJ, Huang J, Swiderski RE, Pietila J, et al.[invanep.com]

Prevención

  • La prevención basada en el consejo genético es la forma más efectiva de enfrentar este síndrome.[scielo.sa.cr]
  • Los Centros para la Prevención y el Control de las Enfermedades de los Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) calcula que aproximadamente 1 de 4,000 hombres y 1 de 6,000 a 8,000 mujeres sufren del trastorno.[health.ucdavis.edu]
  • Las indicaciones de la VNC13 y de la VNC10 son la prevención de ENI, neumonía y OMA por neumococo. 7.1.[vacunasaep.org]
  • Un estudio de 2013 llevado a cabo en los Centros Estadounidenses de Prevención y Control de Enfermedades, descubrió que el 44% de lesbianas habían sido agredidas físicamente por sus parejas, contra un 35% de las mujeres heterosexuales.[elpais.com]

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