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Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X


Presentación

  • Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal.[pediatriaintegral.es]
  • Se han descrito 3 formas diferentes de presentación con una edad media de inicio entre 20 y 30 años.[kundoc.com]
  • Aunque la CS es mucho más frecuente, tanto en el SAF como el LES son entidades a tener en cuenta ante la aparición de corea aguda tras descartar la CS, ya que pueden manifestarse con corea, asociando o no síntomas neuropsiquiátricos, como síntoma de presentación[neuropedwikia.es]
  • El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación.[agrega.educacion.es]
Ampolla
  • […] autoinmune inducida por medicamentosD59.0Hipercalcemia infantil autosómica recesivaE83.5Síndrome hemolítico-urémico típicoD59.3Síndrome de megavejiga - microcolon - hipoperistaltismo intestinalQ43.8Enfermedad de la hemoglobina DD58.2Carcinoma de la ampolla[indacea.org]
Temblor en reposo
  • Desde el punto de vista clínico, la PD se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia (lentitud) y deficiencias de la locomoción, rasgos conocidos como los “signos cardinales” de la misma.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia y deficiencias de la locomoción conocidas como los “signos cardinales” de la misma.[accessmedicina.mhmedical.com]
Temblor en reposo
  • Desde el punto de vista clínico, la PD se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia (lentitud) y deficiencias de la locomoción, rasgos conocidos como los “signos cardinales” de la misma.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Parkinson se caracteriza por temblor en reposo, rigidez, bradicinesia y deficiencias de la locomoción conocidas como los “signos cardinales” de la misma.[accessmedicina.mhmedical.com]

Diagnóstico

  • Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año .[pediatriaintegral.es]
  • Cateterismo diagnóstico simple Cateterismo diagnóstico con biopsia Cateterismo diagnóstico con acceso transeptal Cateterismo diagnóstico con ecodoppler intravascular · Cateterismo terapéutico Angioplastia simple con balón Valvuloplastia Procedimientos[hospitalsonespases.es]
  • […] neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas.[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • La evolución suele ser favorable independientemente del tratamiento.[neuropedwikia.es]
  • […] esofágica Tratamiento de los trastornos motores esofágicos  Tratamiento de los tumores benignos del esófago Tratamiento del cáncer de esófago Tratamiento de los traumatismos esofágicos Físicos Químicos Tratamiento de los tumores benignos del estómago[hospitalsonespases.es]
  • Actualmente, están en investigación otros tratamientos.[pediatriaintegral.es]
  • Tratamiento El tratamiento de la distonía es, en general, poco satisfactorio.[kundoc.com]
  • -Tratamiento sintomático: dietético, del insomnio, depresión, fallo respiratorio, etc.[studocu.com]

Pronóstico

  • Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116.[pediatriaintegral.es]
  • Pronóstico: Pérdida de la capacidad de deambulación en 10 años tras inicio y fallecimiento sobre los 35 años por problemas cardíacos. No existe un tratamiento eficaz.[studocu.com]
  • El pronóstico es bueno y, en general, los pacientes no requieren tratamiento sintomático.[kundoc.com]

Etiología

  • Además numerosos estudios han relacionado diferentes haplogrupos, o combinaciones de polimorfismos del genoma mitocondrial, con la etiología de otras enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson o de Huntington.[dialnet.unirioja.es]
  • Etiología Debido a la vulnerabilidad de los ganglios basales y sus conexiones a una amplia variedad de patologías, el diagnóstico diferencial de la corea es muy amplio.[neuropedwikia.es]
  • Etiología: estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, excitotoxicidad y agregación de proteínas con defectos de plegamiento. Existen muchas formas clínicas y muy variadas, combinadas con otros síntomas de otras enfermedades: Enf.[studocu.com]
  • La fisiopatología del SPI no se conoce, pero la respuesta clínica a fármacos dopaminérgicos sugiere una implicación de este sistema neurotransmisor en su etiología, en el que participaría el déficit de hierro que se ha descrito en estos pacientes.[kundoc.com]

Epidemiología

  • La epidemiología de la narcolepsia sin cataplexia es desconocida. Leer más El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos. Leer más[femexer.org]
  • Bibliografía • Importante •• Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. •• Vidailhet M, Grabli D, Roze E. Pathophysiology of dystonia.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología no se conoce, aunque probablemente se produce por una lesión en el estriado.[neuropedwikia.es]
  • Fisiopatología La distonía se debe a una disfunción de los ganglios basales por alteraciones estructurales (distonías secundarias) o puramente funcionales (distonías primarias).[kundoc.com]
  • […] periféricos Angioplastia de vasos periféricos con implantación de prótesis intravascular ( stent ) o Programa de rehabilitación cardiaca con recursos propios · Cartera de Pediatría General · Pediatría General o Áreas generales del Servicio · Maternidad Fisiopatología[hospitalsonespases.es]

Prevención

  • Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético.[studocu.com]
  • El mejor tratamiento es la prevención. - Parálisis cerebral disquinética coreoatetósica Los ganglios basales son selectivamente vulnerables al daño hipóxico isquémico o metabólico en el recién nacido a término, lo cual puede resultar en parálisis cerebral[neuropedwikia.es]
  • El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida.[pediatriaintegral.es]
  • Administración de bifosfonatos · Pulsos de corticosteroides · Cartera de Nefrología Pediátrica · Nefrología Pediátrica o Datos comunes · Hospitalización · Consultas Externas · Hospital de Día · Protocolos de Investigación o Nefrología pediátrica clínica · Prevención[hospitalsonespases.es]

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