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Síndrome de paquigiria - discapacidad intelectual - epilepsia


Presentación

  • Hak Cipta: All Rights Reserved Unduh sebagai PDF, TXT atau baca online dari Scribd 183 B i o m é d i c a 2 0 0 8 ; 2 8 : 1 8 3 - 9 0 S í n d r o m e b i o p e r c u l a r PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome biopercular: presentación de dos casos y revisión[id.scribd.com]
  • Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007.[scielo.conicyt.cl]
Discapacidad
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual Definición de la enfermedad La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico[orpha.net]
  • Como reflejábamos al inicio, esta discapacidad intelectual se va a expresar mediante dificultades adaptativas en diferentes ámbitos cotidianos. La escolarización, y posteriormente la capacidad laboral estarán limitadas.[elsevier.es]
Retraso psicomotor
  • Se ha descrito una incidencia de retraso mental en un 1% de los niños con antecedentes de convulsiones febriles, aunque prácticamente la totalidad de estos pacientes presentaba retraso psicomotor previo a la aparición de las crisis o antecedentes pre[elsevier.es]
  • Aunque existen numerosas causas de retraso psicomotor, la mayor parte de los pacientes reflejan un desarrollo lento desde los primeros meses.[elsevier.es]
Exantema
  • La presencia de trastornos pigmentarios cutáneos puede apuntar hacia la neurofibromatosis (fig. 4), la hipomelanosis de Ito o la esclerosis tuberosa y la fotosensibilidad, hacia la enfermedad de Hartnup; el exantema malar, hacia la homocistinuria; las[elsevier.es]
Convulsión
  • La presencia previa de convulsiones afebriles, conceptualmente excluye el diagnóstico de convulsión febril en ese mismo paciente.[elsevier.es]
  • La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre.[scielo.isciii.es]
  • Búsqueda de una enfermedad rara Epilepsia restringida a mujeres con discapacidad intelectual Definición de la enfermedad La epilepsia con discapacidad intelectual restringida a mujeres es un síndrome epiléptico poco frecuente ligado al X caracterizado por convulsiones[orpha.net]
  • Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral.[scielo.conicyt.cl]
  • Respecto a los antecedentes personales posteriores, no se obviarán aquellos trastornos o enfermedades que puedan tener relación con la situación estudiada: convulsiones febriles o afebriles, meningoencefalitis, traumatismos craneoencefálicos severos,[elsevier.es]
Trastorno de sueño
  • Además se asocia a otras patologías: cardiovasculares, alteraciones dentales, deformaciones de la columna vertebral, trastornos del sueño, etc., y produce una muerte prematura en alrededor del 15 % de los casos.[scielo.isciii.es]
Convulsión tónico-clónica
  • La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre.[scielo.isciii.es]
Encefalopatía
  • Algunos estudios refieren la asociación a encefalopatías motrices en el 7% de los pacientes, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7%, autismo en el 2-3% y trastornos neuropsiquiátricos en más del 50% de los mismos.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Esta incidencia depende de los límites establecidos para el diagnóstico, la preocupación diagnóstica por los retrasos más leves y las características de la población en estudio (región, país, etc.).[elsevier.es]
  • Manual de diagnóstico y terapéutica en Pediatría. Madrid: Publires, 1995; p. 73-81.[elsevier.es]
  • El estudio realizado con electroencefalograma (EEG), ecografía cerebral y analítica fue normal y se diagnosticó como convulsión febril.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico etiológico es difícil, como se observó en nuestra serie, en que sólo se pudo comprobar la causa en dos casos (deleción de cromosoma 17 y Citomegalovistus congénito).[scielo.conicyt.cl]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol. Palabras clave: Epilepsia. Enfermedades Raras. Genética Médica. Trastornos cognitivos.[scielo.isciii.es]
  • Tratamiento La convulsión febril, fuera de ser un fenómeno alarmante para la familia, es un trastorno paroxístico benigno que generalmente no requiere más tratamiento que el del proceso infeccioso.[elsevier.es]
  • Desde el punto de vista farmacológico no existen tratamientos específicos para el retraso mental.[elsevier.es]
  • La paciente recibió tratamiento con enoxaparina, lovastatina y aspirina. Se inició fluoxetina durante la hospitalización por importante anhedonia y poco contacto con el medio.[id.scribd.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico del retraso mental está relacionado con numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de fármacos (neurolépticos, antiepilépticos).[elsevier.es]
  • Pronóstico Aunque el pronóstico general de las convulsiones febriles es bueno, el riesgo de recurrencia en general es del 35%, y asciende por encima del 50% tras una segunda convulsión febril.[elsevier.es]
  • En conclusión las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsia de difícil manejo, incluyendo Síndrome de West, y retraso del desarrollo psicomotor.[scielo.conicyt.cl]
  • Además, se hace una revisión de la literatura sobre los aspectos neuroanatómicos y clínicos, posibles causas y pronóstico del síndrome.[id.scribd.com]

Etiología

  • Etiología El retraso mental tiene un origen plurietiológico (tabla 2). Aunque las causas de esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología del retraso en más del 50% de los casos.[elsevier.es]
  • En nuestra experiencia, las neuroimágenes fueron fundamentales en el diagnóstico de esta patología, en primer lugar porque la epilepsia y el retardo mental pueden ser causados por numerosas etiologías, y en segundo lugar porque muchas veces no existen[scielo.conicyt.cl]

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