Las pruebas de genética molecular pueden confirmar el diagnóstico. [enfermedadesdelapiel.info]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. La radiografía dental muestra atrofia del hueso alveolar. [orpha.net]

El estudio genético confirma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye dos procesos poco frecuentes que son variantes alélicas del SPL: síndrome de Munk y periodontitis prepuberal/agresiva. [odontologos.mx]

[…] rara caracterizada por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel) de las palmas y las plantas, acompañada de enfermedad periodontal precoz, hiperhidrosis (sudoración excesiva) y caries dental, es muy importante el diagnostico [diariosalud.online]

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Además se pueden realizar radiografías de la boca que permiten visualizar una importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical. [es.wikipedia.org]

Terapias Estándar El tratamiento está dirigido hacia los síntomas específicos que son aparentes en cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas. [enfermedadesdelapiel.info]

Una nueva alternativa para el tratamiento convencional de la enfermedad es el propuesto por los doctores Ahmad Al Zuhaili y Jean-François Tulasne (desarrollador de la técnica parcial injerto óseo utilizado). [es.wikipedia.org]

Manejo y tratamiento El tratamiento se basa en retinoides orales que atenúan la queratodermia palmoplantar y retrasan la destrucción ósea alveolar. [orpha.net]

Un estudio liderado por la Universidad de Granada ha abierto la puerta a un tratamiento para el síndrome de Papillon Lefévre, una enfermedad rara que afecta a una persona de cada millón y que en la actualidad carece de terapia. [cope.es]

La antibioterapia también se usa en el tratamiento de infecciones recurrentes. El etretinato (retinoide sintético de acitretina) ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento del SPL. [odontologos.mx]

Pronóstico Incluso con un cuidado dental meticuloso, todos los pacientes pierden los dientes al inicio de la edad adulta. La esperanza de vida es normal. [orpha.net]

Se desconoce la etiología del síndrome de Papillon Léfèvre; se ha demostrado que la quimiotaxis (propiedad de ser atraído o rechazado por algunas sustancias del protoplasma celular) de los neutrófilos (un tipo de células blancas de la sangre) y su migración [enfermedades-raras.org]

Etiología El SPL está causado por mutaciones en el gen CTSC (11q14.2) que codifica la catepsina C, una proteasa lisosomal que juega un papel en la diferenciación y descamación epitelial, y en la activación de serín proteasas expresadas en células del [orpha.net]

Etiología [ editar ] Herencia autosómica recesiva. [es.wikipedia.org]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de entre 1/250.000 y 1/1.000.000 individuos. El SPL afecta por igual a hombres y mujeres; ha sido descrito en todos los grupos étnicos. [orpha.net]

Epidemiología [ editar ] Su incidencia se estima en 1-3 casos por millón de habitantes (0,25 por cada 100.000 nacimientos). [ 1 ] Aparece con igual frecuencia en hombres que en mujeres, asociándose a consanguinidad en la tercera parte de los casos. [es.wikipedia.org]