Presentación
La presentación más frecuente es bajo la forma de: vómitos recurrentes y letargia, ataxia, coma. Algunos autores insisten en que todo tipo de coma puede tratarse de un ECM, incluyendo casos con signos neurológicos focales. [scielo.edu.uy]
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
Afecta preferentemente a varones, entre los 6 meses y 3 años, y es rara la presentación neonatal. [pediatriaintegral.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Cansancio
Otros síntomas son temperaturas entre 37,6 y 38,6 C, molestias faríngeas, adenopatías axilares o cervicales, cansancio prolongado y generalizado tras un ejercicio (previamente bien tolerado), cefalea, trastornos del sueño y problemas neuropsicológicos [iqb.es]
Se suele acompañar de cansancio, petequias palatinas posteriores, y elevación de transaminasas; puede haber rash o esplenomegalia. [amf-semfyc.com]
Respiratorio
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Acropaquia
Acropaquias, edemas periféricos. Fetor hepático por hiperamoniemia. [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
El término retraso del desarrollo psicomotor o retraso global del desarrollo se reserva para niños menores de cinco años que no alcanzan los hitos del desarrollo a su edad correspondiente. [archivos.pap.es]
Puede darse también anus imperforatus, retraso en el desarrollo de las clavículas, antebrazos y cráneo y retraso permanente en el crecimiento de la espina. [iqb.es]
El espectro clínico es amplio, los signos que orientan al diagnóstico son: hepatoesplenomegalia (generalmente con predominio de esplenomegalia), retraso en el desarrollo neurológico y rasgos faciales toscos; es frecuente que presenten displasia esquelética [pediatriaintegral.es]
Piel
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Exantema
Artralgias, exantemas (colagenosis). Antecedente de cardiopatía. • Fármacos relacionados con hepatomegalia: antiinflamatorios no esteroideos, isoniacida, propiltiouracilo y sulfonamidas. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
[…] de diagnóstico genético. [archivos.pap.es]
Por fortuna, gracias al cribado neonatal expandido, cada vez es menor la frecuencia de diagnóstico de RPM, ya que el diagnóstico temprano posibilita realizar un tratamiento adecuado. [faros.hsjdbcn.org]
¿Es posible el diagnóstico clínico de los ECM? Su diagnóstico depende primariamente de un alto índice de sospecha por parte del médico. [scielo.edu.uy]
Enfoque diagnóstico de la hepatomegalia en niños mayores de un año. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El especialista valorará si estas pruebas van a ser molestas para el paciente, si se puede posponer o si va a aportar información o un cambio en el tratamiento. [faros.hsjdbcn.org]
Actualmente, están en investigación otros tratamientos. [pediatriaintegral.es]
Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
La aparición de infecciones determina el pronóstico en la infancia 18. Nuestro niño presentó en su evolución cifras de hasta 500 neutrófilos, que se recuperaron espontáneamente. [analesdepediatria.org]
Indicadores de pronóstico y establecimiento de la indicación de trasplante. En: Paloma Jara, editor. Trasplante hepático en niños. Madrid: Ergon. 2006; p. 91-116. [pediatriaintegral.es]
Aunque no siempre se consigan resultados, la identificación de una causa mejora el manejo de estos niños en todos los niveles de asistencia, al poder obtener más datos sobre mecanismo de producción, pronóstico, tratamiento, otras alteraciones previsibles [archivos.pap.es]
Etiología
Entender la etiología de HHS y sus diferentes manifestaciones sigue siendo un reto a causa de la complejidad de la biología de los telómeros y las múltiples funciones teloméricas y no teloméricas que juegan las proteínas asociadas a telómeros en procesos [es.wikipedia.org]
Se desconoce su etiología. [iqb.es]
Infecciones La esplenomegalia puede acompañar como signo clínico a muchas infecciones de todas las etiologías. [amf-semfyc.com]
Anatomía patológica La biopsia hepática por punción, nos permite estudiar la histología del parénquima hepático, informándonos del grado de lesión hepática y de la etiología del proceso responsable de la hepatomegalia. [pediatriaintegral.es]
Prevención
Prevención y tratamiento de enfermedades infecciosas invasivas con un tratamiento precoz de la enfermedad febril. 3. Corrección de las anormalidades hematológicas cuando sea posible. 4. Seguimiento y tratamiento de las deformidades ortopédicas. [analesdepediatria.org]
Son de la mayor importancia en AP la prevención y el tratamiento de infecciones en pacientes esplenectomizados o con hipoesplenismo funcional. [amf-semfyc.com]
El tratamiento tiene como objetivo el control de los síntomas, la prevención del daño de órganos y la mejoría de la calidad de vida. [pediatriaintegral.es]