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Síndrome de Pallister-Killian

Tetrasomía 12p


Presentación

  • 1 Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killian TOLEDO-BRAVO DE LAGUNA L, DEL CAMPO-CASANELLES M, SANTANA-RODRÍGUEZ A, SANTANA-ARTILES A, SEBASTIÁN-GARCÍA I, CABRERA-LÓPEZ JC Revista de Neurología 2014;58(2): 63-68 Tipo artículo: Caso Clínico[medes.com]
  • Aspectos éticos: La presentación y reproducción de las fotografías de la paciente han sido autorizadas por escrito por la madre. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 . Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT.[scielo.org.pe]
  • Presentación de tres casos de síndrome de Pallister-Killiam. Rev Neurol, 63-68. Turleau, C. (2009). Tetrasomía 12p. Obtenido de Orphanet. Understanding Chromosome Disorders. (2016). Pallister-Killiam Syndrome. Understanding Chromosome Disorders.[lifeder.com]
  • En estos casos, es muy importante tener en cuenta la literatura, sobre todo la web creada por Thomas Liehr ( ), pero existen muchos casos de marcadores con presentación en mosaico y, por tanto, su aparente compatibilidad con un fenotipo normal puede no[elsevier.es]
Pliegues epicánticos
  • Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera.[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien , gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera.[ecured.cu]
Macroglosia
  • Conforme los pacientes entran en la adolescencia, el síndrome se caracteriza por una faz tosca y aplanada, macroglosia, labio inferior invertido y retraso psicomotor con hipertonia y contracturas musculares.[es.wikipedia.org]
  • En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación ( 1 ).[scielo.edu.uy]
  • Presentaba las características típicas de la SPK: dismorfismo facial, alopecia temporal, micrognatismo, macroglosia, retardo mental, convulsiones y alteraciones pigmentares cutáneas.[scielo.br]
Deficiencia auditiva
Retraso en el desarrollo
  • Se presenta el caso de una paciente mestiza mexicana de 4 años de edad con retraso en el desarrollo psicomotor y características fenotípicas que correspondieron a síndrome de Pallister-Killian.[scielo.org.ar]
  • Los retrasos en el desarrollo, además, son consecuencia de la discapacidad intelectual, que suele ser de grave a profunda. Con frecuencia, el habla es limitada o ausente en las personas con esta afección.[ivami.com]
  • Todas éstas resultan en una desviación o retraso significativo del desarrollo con respecto a los patrones normales o esperados (National Institute of Neurological disorders ans Stroke, 2015).[lifeder.com]
  • Dentro de los retrasos en el desarrollo encontramos además de la discapacidad intelectual, que suele ser de severa a profunda; que el habla es a menudo limitada o ausente.[fun4us.org]
  • Algunos estudios muestran complicaciones clínicas y retraso en el desarrollo psicomotor a pesar de la intervención de terapia física (4).[scielo.org.pe]
Hipotonía muscular
  • Chromosome Disorders, 2016): La hipotonía muscular hacer referencia a la identificación de un tono o tensión muscular anormalmente reducido.[lifeder.com]
  • A nivel clínico, esta patología se define por la discapacidad intelectual, el retraso psicomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez[tecmedica2017.blogspot.com]
Hipertelorismo
  • Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal.[6] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas[es.wikipedia.org]
  • Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior[scielo.org.ar]
  • Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los pies, hernia diafragmática y hidramnios.[yasalud.com]
Cuello corto
  • corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas.[scielo.org.ar]
  • En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación ( 1 ).[scielo.edu.uy]
  • Al examen clínico se encontró cuello corto, sindactilia, diastasis de músculos rectos, glándulas mamarias supernumerarias, polidactilia en pie derecho, ausencia de orificio anal y espina bífida.[scielo.org.pe]
  • A nivel visual podemos observar un cuello corto o más pequeño de lo habitual. Columna vertebral: aunque no es muy frecuente identificar alteraciones espinales, es posible que aparezca espina bífida, apéndice sacral, escoliosis o cifosis.[lifeder.com]
Puente nasal ancho
  • Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior[scielo.org.ar]
  • La apariencia facial de los individuos con síndrome mosaico de Pallister-Killian incluye una frente alta y redondeada, un puente nasal ancho, una nariz corta, ojos muy espaciados entre sí, orejas de implantación baja, mejillas redondeadas, así como una[ivami.com]
  • Pelo escaso de cuero cabelludo Frente alta Cara gruesa Amplio espacio entre los ojos Puente nasal ancho Paladar arqueado Orejas grandes con lóbulos salidos Probabilidad de hipopigmentación ( Franjas de piel sin color ) Pezones adicionales Probabilidad[sindromescromosomicos.com]

Diagnóstico

  • Palabras clave: Casos clínicos, Cromosomas humanos par 12, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Discapacidad intelectual, Hombres, Mujeres, Neurología, Niños, Síndrome de Pallister-Killian, Tetrasomía ID MEDES: 86821 * RECUERDE .[medes.com]
  • Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP , si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo.[neurologia.com]
  • Hoy en día, es posible realizar el diagnóstico en sangre mediante array-CGH o array-SNP, si bien la posibilidad de encontrar la anomalía cromosómica depende del porcentaje de mosaicismo. Resumen recogido del portal DIALNET[sid.usal.es]
  • Anoxia e hipoxia el diagnóstico fue devastador y los sentimientos de impotencia eran abrumadoras. Parece que hace una vida que estaba sentado en la sala de examen escuchar su diagnóstico, paralizado por el miedo por el futuro de mi pequeño bebé.[spanish.anoxia.info]
  • Conclusion for Strategy of Prenatal Cytogenetic Diagnostic. Journal of Histochemistry and Cytochemistry 53 (3): pp. 361–364. doi:10.1369/jhc.4A6402.2005. Hunter, A.G., B. Clifford, D.M. Cox (1985).[ecured.cu]

Tratamiento

  • Al momento de la intervención actual la paciente se encontraba en tratamiento con ácido valproico para el control de sus convulsiones que había instalado tres años antes.[scielo.edu.uy]
  • Tratamiento No se han diseñado terapias específicas para el tratamiento de las personas con síndrome de Pallister-Killian (National Organization for Rare Disorders, 2016).[lifeder.com]
  • Una vez evaluado y vistas las exploraciones complementarias, los profesionales de las distintas especialidades se reúnen y planifican los tiempos quirúrgicos y el tratamiento que el paciente debe seguir.[lavanguardia.com]
  • Los demás tratamientos son sintomáticos y de apoyo.[fun4us.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes.[orpha.net]
  • El síndrome de Pallister-Killian suele asociarse a un pronóstico neurológico probre y a altos índices de mortalidad (Ramírez Ferández, García Cavazos, Sánchez Martínez, 2007).[lifeder.com]
  • El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y[scielo.org.pe]
  • Una vez caracterizado el marcador, realizar un correcto pronóstico puede no ser una tarea fácil.[elsevier.es]

Prevención

  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]

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