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Síndrome de Pallister-Killian


Presentación

  • Aspectos éticos: La presentación y reproducción de las fotografías de la paciente han sido autorizadas por escrito por la madre. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS 1 . Stalker HJ, Gray BA, Bent-Williams A, Zori RT.[scielo.org.pe]
Pliegues epicánticos
  • Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien, gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera.[es.wikipedia.org]
  • Los pacientes también muestran rasgos faciales característicos: frente alta, poco pelo en la sien , gran espacio entre los ojos, pliegue epicántico y nariz plana. Pueden presentar problemas en la visión y sordera.[es.wikipedia.org]
Hipotonía muscular
  • A nivel clínico, esta patología se define por la discapacidad intelectual, el retraso psicomotor, la hipotonía muscular, un fenotipo facial atípico, anomalías pigmentarias en la piel y alopecia (Toledo-Bravo de la Laguna, Campo-Casanelles, Santana-Rogríguez[tecmedica2017.blogspot.com]
Hipertelorismo
  • Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal.[6] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, caderas estrechas[es.wikipedia.org]
  • Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior[scielo.org.ar]
  • Con el uso de un ultrasonido, el síndrome de Pallister-Killian se puede diagnosticar mediante la observación de hipertelorismo, cuello ancho, miembros cortos, anomalías en las manos o los pies, hernia diafragmática y hidramnios.[yasalud.com]
  • Sin embargo, no es usual tomar muestras sanguíneas si el cariotipo sanguíneo parece normal. [ 6 ] Usando técnicas de ultrasonidos, el síndrome de Pallister-Killian puede ser diagnosticado mediante la observación de hipertelorismo , cuello ancho, caderas[es.wikipedia.org]
Cuello Corto
  • corto, pezones supernumerarios, manos anchas, braquidactilia, alteraciones en la pigmentación de la piel, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual y crisis convulsivas.[scielo.org.ar]
  • En segundo lugar la macroglosia, prognatismo, anomalías craneofaciales y cuello corto pueden ser responsables de dificultades en la ventilación bajo máscara e intubación ( 1 ).[scielo.edu.uy]
  • Al examen clínico se encontró cuello corto, sindactilia, diastasis de músculos rectos, glándulas mamarias supernumerarias, polidactilia en pie derecho, ausencia de orificio anal y espina bífida.[scielo.org.pe]
Puente nasal ancho
  • Presenta facies tosca, alopecia frontotemporal, frente prominente, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo ocular, ptosis palpebral, estrabismo, epicanto, puente nasal ancho, nariz corta, narinas antevertidas, filtrum largo, labio superior[scielo.org.ar]
  • Pelo escaso de cuero cabelludo Frente alta Cara gruesa Amplio espacio entre los ojos Puente nasal ancho Paladar arqueado Orejas grandes con lóbulos salidos Probabilidad de hipopigmentación ( Franjas de piel sin color ) Pezones adicionales Probabilidad[sindromescromosomicos.com]

Diagnóstico

  • Anoxia e hipoxia el diagnóstico fue devastador y los sentimientos de impotencia eran abrumadoras. Parece que hace una vida que estaba sentado en la sala de examen escuchar su diagnóstico, paralizado por el miedo por el futuro de mi pequeño bebé.[spanish.anoxia.info]
  • Título: Síndrome de Pallister-Killian: diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D / Pallister-Killian syndrome: antenatal diagnosis by 2D and 3D ultrasonography Fonte: Rev. chil. ultrason ;8(3):81-85, 2005. ilus, tab. Idioma: es.[bases.bireme.br]
  • Su diagnóstico es complejo, ya que, en sangre periférica, el cariotipo suele ser normal.[scielo.org.ar]
  • Diagnóstico del Síndrome de Pallister-Killian El isocromosoma puede ser detectado principalmente en las muestras de fibroblastos de la piel, así como en las vellosidades.[yasalud.com]
  • Conclusion for Strategy of Prenatal Cytogenetic Diagnostic. Journal of Histochemistry and Cytochemistry 53 (3): pp. 361–364. doi:10.1369/jhc.4A6402.2005. Hunter, A.G., B. Clifford, D.M. Cox (1985).[ecured.cu]

Tratamiento

  • Una vez evaluado y vistas las exploraciones complementarias, los profesionales de las distintas especialidades se reúnen y planifican los tiempos quirúrgicos y el tratamiento que el paciente debe seguir.[lavanguardia.com]
  • “Encontrar mi dosis y mi tratamiento me resuelve la vida, sin los efectos secundarios que me dan los medicamentos de farmacia. Hacer tu medicina en tu casa (con cannabis ) es como cuidar cualquier maceta, literal.[jornada.com.mx]
  • Al momento de la intervención actual la paciente se encontraba en tratamiento con ácido valproico para el control de sus convulsiones que había instalado tres años antes.[scielo.edu.uy]
  • Los demás tratamientos son sintomáticos y de apoyo.[fun4us.org]

Pronóstico

  • El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes.[orpha.net]
  • El diagnóstico del síndrome de Killian-Pallister se puede hacer desde la etapa prenatal para el adecuado consejo genético (6), y la disminución de la morbi-mortalidad prenatal o neonatal y tener un mejor pronóstico para el manejo de las deficiencias y[scielo.org.pe]

Prevención

  • Nîmes cedex 9, 2 Departamento de Anestesiología B, Hôpital Saint-Eloi, Hospital Universitario, 34295 Montpellier Cedex 5, Francia PUNTOS CLAVES • La incidencia de dolor de cabeza posterior a la columna vertebral ha disminuido debido a los factores de prevención[gadaper.blogspot.com]

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