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Síndrome de Pallister-Hall


Presentación

  • Las presentaciones familiares del PHS suelen ser más leves que las esporádicas.[orpha.net]
  • Las presentaciones familiares del PHS suelen ser más leves que las esporádicas. El PHS es autosómico dominante, con un riesgo del 50% de transmisión a la descendencia, pero su expresión es muy variable y muchos casos se deben a mutaciones de novo .[femexer.org]

Diagnóstico

  • Este diagnóstico se puede confirmar mediante la secuenciación de GLI3 .[orpha.net]
  • La prueba genética que identifica una mutación en el gen GLI3 confirma el diagnóstico.[rarediseases.info.nih.gov]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es sintomático. Al nacer un paciente con polidactilia, debe vigilarse la respiración y realizarse una laringoscopia indirecta. Puede ser necesaria una traqueotomía.[orpha.net]
  • El tratamiento se basa en los síntomas en cada persona, y puede incluir, medicamentos para el tratamiento temprano de la deficiencia de cortisol y de las convulsiones, la cirugía para el ano imperforado, cirugía para corregir la polidactilia, y educación[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • La enfermedad es más grave cuando hay problemas hormonales severos o si hay problemas respiratorios, pero en la mayoría de los casos no hay estos problemas graves y el pronóstico es bueno. [1] Última actualización: 11/20/2017[rarediseases.info.nih.gov]

Etiología

  • Etiología El PHS se debe a mutaciones en el gen GLI3 (7p13) que codifica un factor de transcripción activado por la vía sonic hedgehog.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se han descrito unos 100 pacientes hasta la fecha.[orpha.net]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • Su manejo implica el mantenimiento de una ventilación satisfactoria, la prevención de complicaciones pulmonares secundarias como resultado de aspiraciones repetidas, y una alimentación adecuada.[enfermedades-raras.org]

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