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Síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo


Presentación

  • Presentación de un Caso Mónica E. Quintana-García, Lilia Villareal-Chávez, Bernardo Herrera-Juárez. Hospital de la Niñez Oaxaqueña Servicios de Genética.[respyn2.uanl.mx]
  • Un mayor índice de masa corporal en la presentación inicial se relaciona con una SG más precaria.[ 52 ] Fractura patológica.[cancer.gov]
  • Por último, existe una tercera forma de presentación llamada mielosquisis, en la que no existe un saco herniario, pero las fibras nerviosas están expuestas al líquido amniótico al no estar cubiertas de piel.[medwave.cl]
Estatura baja
  • Se relaciona con manifestaciones cutáneas (atrofia, telangiectasias y pigmentación), vello escaso, cataratas, estatura baja y anormalidades esqueléticas.[cancer.gov]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal La base del diagnóstico prenatal de las anomalías congénitas lo constituye la ecografía obstétrica, en especial la efectuada entre las 18 y 24 semanas de edad gestacional 6 .[medwave.cl]
  • El diagnóstico se basa en la clínica, en la historia familiar y en estudios electroneurofisiológicos, aunque el diagnóstico definitivo es genético 1 .[secot.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores.[scielo.conicyt.cl]
  • Nuestro diagnóstico de sospecha es el SW, descrito en 1969.[elsevier.es]
  • Es interesante conocer esta infrecuente entidad; en primer lugar, para evitar diagnósticos inadecuados de artritis idiopática juvenil 5 .[scielo.isciii.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Se instauró tratamiento antibiótico intravenoso con ciprofloxacino 400 mg /12 horas y cloxacilina 2 g /4 horas durante 25 días y curas locales diarias de la úlcera.[secot.es]
  • El 75% de los casos aparecen en la cabeza y el cuello; si bien son causa infrecuente de mortalidad, su tratamiento acarrea elevado costo e impacto psicológico.[siicsalud.com]
  • Se ofrecerá tratamiento del Pediatric MATCH a los pacientes con tumores de variantes moleculares comprendidas en los grupos de tratamiento del ensayo.[cancer.gov]
  • Los cuadros de osteólisis son muy infrecuentes pero muy incapacitantes, por lo que se debe realizar estudio y tratamiento precoces.[elsevier.es]
  • Asimismo nos comenta que el niño recibe desde hace unas semanas tratamiento con esteroides orales, pues en el seguimiento de su daño neurológico, al consultar por los síntomas del aparato locomotor, se sospechó artritis crónica idiopática con radiografía[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • La enfermedad unilateral que no se asocia a hidrops es de buen pronóstico.[medwave.cl]
  • Los siguientes son otros factores pronósticos: Neoplasias subsiguientes.[cancer.gov]
  • Pronóstico Fallecen, en promedio, hacia los 13 años de edad. Rango de edad 6 – 20 años. Diagnóstico Se basa fundamentalmente en el examen físico y el reconocimiento de las características clínicas propias de la progeria clásica o infantil.[noticias24.com]
  • Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio 17 .[scielo.conicyt.cl]
  • PRONÓSTICO Á pesar de que la PKD no es una enfermedad que por sí sola ponga en peligro la vida, las fracturas que se producen en dos tercios de los enfermos y las complicaciones de éstas pueden cambiar el curso benigno de esta enfermedad.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Etiología

  • Etiología y factores de riesgo Las anomalías congénitas tienen diferentes etiologías, las que pueden dividirse en 4 subgrupos ver Tabla II: Genéticas 12-15% (anomalías cromosómicas y mutaciones genéticas) Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20[medwave.cl]
  • Con respecto a la etiología, se han reportado en algunos casos de Noonan, Noonan like y Querubinismo, mutaciones con sentido equivocado en el gen PTPN11 del locus 12q24.[respyn2.uanl.mx]

Epidemiología

  • Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos 3 .[scielo.conicyt.cl]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • TRÁTÁMIENTO Y MÁNEJO Á pesar de los avances en el conocimiento de la fisiopatología de la pkd , ésta continúa sin una cura definitiva y opciones terapéuticas limitadas.[rcientificas.uninorte.edu.co]

Prevención

  • También se profundiza en la incidencia, etiología y factores de riesgo de las malformaciones congénitas, se describe la importancia y características del diagnóstico prenatal y de la prevención por medio de la suplementación de ácido fólico en la dieta[medwave.cl]
  • Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]”.[cancer.gov]

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