Síndrome de Biemond / Biemond's syndrome Síndrome hereditario recesivo que cursa con infantilismo hipofisario, retraso mental, ceguera nocturna, coloboma de iris y degeneración retiniana pigmentaria. [visionbaja.webnode.es]

Síndrome hereditario recesivo que cursa con infantilismo hipofisario, retraso mental, ceguera nocturna, coloboma de iris y degeneración retiniana pigmentaria. Sindrome de Bing-Neel - Síndrome neuropsíquico de la macrohiperglobulinemia. [fundaciondoctordepando.com]

baja - anomalías de las 2015 vértebras 2427 Macrocefalia - estatura baja - paraplejía 2898 Plagiocefalia - deficiencia intelectual ligada al X 1192 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos 2 Casos [ecitydoc.com]

baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja por deficiencia de 314811 GHSR 2867 Estatura [nanopdf.com]

baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Enfermedad Huérfana Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipofisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalia cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa [kipdf.com]

baja, e hipoplasia del midface Wolcott-Rallison, síndrome de Acromegalia cutis gyrata Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen Glucogenosis tipo 0 Leiomioma orbital Microgastria anomalía de miembros Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de Paraplegia espástica [docplayer.es]

Síndrome de Aarskog / Aarskog's syndrome Síndrome que se transmite de forma autosómica recesiva ligada al sexo caracterizado por estatura baja, facies de forma triangular, telecanto e hipertelorismo con blefaroptosis bilateral. [visionbaja.webnode.es]

esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias [xing.com]

esqueletica Camptodactilia - talla alta - escoliosis - perdida de audicion Camptodactilia no especificada Camptodactilia taurinuria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Candidiasis mucocutanea cronica (aislado [kipdf.com]

esquelética labial anomalía Toraco pélvica disostosis Acrorenomandibular, síndrome Xk aprosencefalia Albinismo ocular sordera sensorial tardía Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías cardiacas - [docplayer.es]

esquelética - deficiencia 1436 intelectual Displasia esquelética asociada a 263463 CHST3 1972 Displasia faciocardiomélica Prevalencia estima (/100000) 168448 1826 Displasia frontometafisaria 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital [nanopdf.com]

esquelética asociada a CHST3 2 Casos 276556 Hiperinsulinismo por deficiencia de UCP2 276405 Hiperbiliverdinemia 2 Casos 280071 ALG11-CDG 280576 Síndrome de progeria de Néstor-Guillermo 2 Casos 280397 Enfermedad priónica familiar tipo Alzheimer 280663 [ecitydoc.com]

[…] edad adulta 30 Tumor de células T y células NK Hipotiroidismo congénito 29 Retinitis pigmentaria 27,5 Trombocitemia esencial 27,5 Fibrosis pulmonar idiopática 27 Enfermedad linfoproliferativa post-transplante 26,2 Alfa-1 antitripsina, déficit de 25 Alopecia [docplayer.es]

* 54057 Púrpura trombocitopénica trombótica 25.5 * Enfermedad por citomegalovirus (CMV) en 137698 pacientes de riesgo por inmunidad celular alterada 166 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth 3002 Púrpura trombocitopénica inmune 25.5 * 25.0 * 25.0 * 701 Alopecia [ecitydoc.com]

[…] craneofaciales y de manos - Sordera-atrofia óptica - Sordera-boca pequeña-convulsiones mioclónicas-paladar hendido - Sordera-ceguera-distonia-fracturas - Sordera-ceguera-hipopigmentación tipo Yemenita - Sordera-displasia metafisaria - Sordera-hiperqueratosis-alopecia [xing.com]

[…] total 1 Familia 999 324422 ALG13-CDG 701 1 Caso Albinismo con sordera 11 Casos 10.5 P * 9 Casos 1.7 BP * 2 Casos 79324 ALG12-CDG 700 50 Casos 1848 Agenesia renal bilateral 280071 ALG11-CDG 1003 Alopecia circunscrita polidactilia 80 Casos Agenesia pulmonar [nanopdf.com]

[…] sordera Craneo ectodermica displasia Craneo-osteo-artropatia Craneoraquisquisis Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congenita - deficit intelectual Craneosinostosis - hidrocefalia - malformacion de Chiari I sinostosis radioulnar Craneosinostosis alopecia [kipdf.com]

escaso Rabdomioma cardiopatía anomalías genitales Wilson Turner, síndrome de ADULT, síndrome Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica Atkin Flaitz Patil Smith, síndrome de Atrofia óptica y cataratas autosómicas dominantes Ausencia de dermatogifos [docplayer.es]

escaso Omodisplasia Onfalocele Onicotricodisplasia y neutropenia Opsismodisplasia Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles Osteocondrodisplasia hipertricosis Osteocondromas multiples Osteocondromatosis carpotarsiana Osteocraneoestenosis Osteodisplasia [kipdf.com]

escaso 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 16 Casos 15 Casos 15 Casos 3097 Síndrome de Meacham 15 Casos 3405 Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos Nefropatia membranosa [ecitydoc.com]

escaso - estatura baja 79132 anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis 1409 labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL 2 Familias 1295 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara 1326 tipo 2 20.0 BP * [nanopdf.com]

periférica-hipogonadismo - Secuencia de Pierre Robin-mandíbula fisurada-anoamlías pre/postaxiales de manos-deformidades de los pies - Secuencia de Robin-anomalías faciales y digitales - Seemanova - Sengers - Seow - Setleis - Shabbir - Shapira - Shepherd [xing.com]

periférica, dermatitis fotosensible y bronquiectasias. - Síndrome de Mickey mouse. - Enanismo con atrofia retiniana y sordera. [visionbaja.webnode.es]

periferica - enfermedad arterial Sordera - vitiligo - acalasia Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia Sordera linfedema leucemia Sordera valvula mitral esqueleticas anomalias SPG27 Talla baja tipo Bruselas Taquiarritmia atrial con [kipdf.com]

periférica, dermatitis fotosensible y bronquiectasias. [fundaciondoctordepando.com]

periférica genética 97292 Choque cardiogénico 442 35.0 * 40.0 40.0 * 39.3 BP* 38.0 BP* 38.0 * 213500 Cáncer de ovario 330001 Amiloidosis sistémica senil Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias 411527 Oclusión de la vena central de [ecitydoc.com]

espastica autosomica dominante tipo 9 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 10 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 12 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 13 Paraplejia espastica autosomica dominante tipo 17 Paraplejia espastica [kipdf.com]

espástica autosómica dominante tipo 100994 13 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100993 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100991 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100989 8 Paraplejía espástica autosómica dominante [ecitydoc.com]

[…] tipo 8 Paraplejía espástica autosómica 100990 dominante tipo 9 Paraplejía espástica autosómica 100991 dominante tipo 10 Paraplejía espástica autosómica 100993 dominante tipo 12 Paraplejía espástica autosómica 100994 dominante tipo 13 Paraplejía espástica [nanopdf.com]

espástica familiar 5 Síndrome de Buschke-Ollendorff 5 Tritanopía 4,8 Acrocefalosindactilia (término genérico) 4,6 Atrofia multisistémica 4,6 Monosomía 5p 4,6 Acondroplasia 4,5 Distrofia miotónica de Steinert 4,5 Enfisema lobar congénito 4,5 Retinosquisis [docplayer.es]

cerebelar congenita - Ataxia cerebelar infantil con neuropatía y atrofia óptica - Ataxia cerebelar-albinismo - Ataxia cerebelar-hipogonadismo - Ataxia espástica-miosis congénita - Ataxia sin telangiectasia - Ataxia-cardiomiopatía-sordera - Ataxia-cataratas [xing.com]

Bandas amnioticas familiares Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropia - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopia ectopia lentis Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia [kipdf.com]

cerebelar 1 Familia 1 Familia 1 Familia 52056 Defecto de rayo cubital/peroneo - braquidactilia 1 Familia Número de familias 1 Familia 1 Familia 1 Familia 75501 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10 Lipodistrofia familiar parcial por mutaciones en 79085 AKT2 [ecitydoc.com]

Dichas adherencias pueden ocasionar amenorrea y/o infertilidad. [fundaciondoctordepando.com]