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Síndrome de Noonan


Presentación

  • Evaluación y Seguimiento: Evaluación y Seguimiento de los pacientes: El abordaje multidisciplinario es imprescindible ya que estamos frente a una patología con múltiples presentaciones, dentro de las exploraciones básicas deben considerarse: Examen físico[noonanargentina.wixsite.com]
  • Lo relevante de este caso es la presentación de la enfermedad genética con espondiloartritis, entidades que generalmente no coexisten, permitiéndonos hacer una revisión bibliográfica y reportar esta asociación clínica como la primera en nuestro medio.[reumatologiaclinica.org]
  • Material y método: Presentación de caso clínico y revisión bibliográfica del tema. Resultados: Paciente de 8 años de edad, con antecedentes de encefalocele operado al año de edad, tetralogía de Fallot, retraso mental y talla baja.[oftalmologos.org.ar]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Escolar de 7 años, de sexo masculino, de 22 kilos y 116 cm de altura con el diagnóstico clínico de SN, que se presenta para cirugía programada de extracción de piezas dentarias en mal estado bajo anestesia general.[scielo.iics.una.py]
  • Síndrome de Noonan Presentación de dos casos 2014. 1999, Editorial Ciencias Médicas. Fecha de acceso 28 de mayo 2014.URLdisponible en: 864- 21762009000100013&script sci_artt ext [ Links ] 4.[revistasbolivianas.org.bo]
Pliegues epicánticos
  • epicántico , orejas con implantación baja, puente nasal ancho y pterygium colli .[scielo.sa.cr]
Linfedema
  • Las complicaciones pueden incluir: Sangrado o anormal o formación de hematomas Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) Retraso en el desarrollo en los bebés Leucemia y otros cánceres Autoestima baja Infertilidad[nlm.nih.gov]
  • En la etapa adulta, un 50% de las personas afectadas padece dolor articular, un 34% hipoacusia, un 63% anomalías de coagulación, un 50% linfedemas, un 60% trastornos cognitivos y un 50% escoliosis.[consalud.es]
  • En la etapa adulta, un 50 por ciento de las personas afectadas padece dolor articular , un 34 por ciento hipoacusia , un 63 por ciento anomalías de coagulación , un 50 por ciento linfedemas , un 60 por ciento trastornos cognitivos y un 50 por ciento escoliosis[redaccionmedica.com]
  • En la piel se puede encontrar linfedema , queratosis folicular en cara y superficies extensoras, múltiples léntigos o nevos . Figura 1 A nivel neurológico encontramos hipotonía, convulsiones y retraso en el desarrollo.[scielo.sa.cr]
  • Posibles complicaciones Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) Retraso en el desarrollo en los bebés Autoestima baja Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos Problemas con la[clinicadam.com]
Estenosis de la válvula pulmonar
  • Alteraciones Cardiovasculares: La cardiopatía congénita más frecuente es la Estenosis de la Válvula Pulmonar.[noonanargentina.wixsite.com]
  • La cardiopatía más típica del síndrome de Noonan es la estenosis de la válvula pulmonar con displasia valvular . Otro problema frecuente es la miocardiopatía hipertrófica.[webconsultas.com]
  • Palabras clave: síndrome de Noonan, prolapso de la válvula mitral, estenosis de la válvula pulmonar, gen PTPN11. REFERENCIAS 1 Annerén G, Bondersen ML. Noonan syndrome. [citado 3 oct 2011]. Disponible en: 2 Gil SA, García PA.[medigraphic.com]
  • Temas relacionados sobre Síndrome de Noonan Anomalías craneofaciales Enfermedades genéticas Cardiopatía Estenosis de la válvula pulmonar Hipoacusia Ptosis Retraso mental Referencias Rapaport R. Hypofunction of the Ovaries.[clinicadam.com]
  • Característica A comandante B menor Facial Dysmorphology típico de la cara Dysmorphology sugestivo de la cara Pared de pecho Pectus carinatum/excavatum Tórax amplio Cardiaco Cardiomiopatía obstructora hipertrófica, estenosis de la válvula pulmonar o anormalidades[news-medical.net]
Retraso en el desarrollo
  • Las complicaciones pueden incluir: Sangrado o anormal o formación de hematomas Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) Retraso en el desarrollo en los bebés Leucemia y otros cánceres Autoestima baja Infertilidad[nlm.nih.gov]
  • Retraso en el desarrollo y problemas del aprendizaje: pueden asociarse trastornos de déficit de atención e hiperactividad, retraso mental de grado medio, problemas de articulación del lenguaje, entre otros.[noonanargentina.wixsite.com]
  • Posibles complicaciones Acumulación de líquido en los tejidos corporales (linfedema, higroma quístico) Retraso en el desarrollo en los bebés Autoestima baja Infertilidad masculina en los que presentan los dos testículos no descendidos Problemas con la[clinicadam.com]
  • Figura 1 A nivel neurológico encontramos hipotonía, convulsiones y retraso en el desarrollo.[scielo.sa.cr]
  • El diagnóstico de síndrome de Williams se basa en el reconocimiento de un patrón de dismorfias faciales, retraso en el desarrollo, talla baja, anomalías en el tejido conectivo (incluyendo la cardiopatía congénita), personalidad muy amigable y un perfil[scielo.cl]
Comunicación interauricular
  • Éstos pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.[nlm.nih.gov]
  • Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular ).[clinicadam.com]
  • Las más comunes son la comunicación interventricular perimembranosa, seguida por canal aurículo-ventricular, ductus arterioso, comunicacion interauricular y Tetralogía de Fallot.[scielo.cl]
Facies dismorfica
  • A la exploración presenta talla baja y facies dismórfica con hipertelorismo, raíz nasal ancha e implantación baja de orejas, además de testes en ascensor y múltiples lesiones pigmentadas de pequeño tamaño (léntigos) que han aumentado en número y tamaño[analesdepediatria.org]
Hipertelorismo
  • El estudio oftalmológico (a excepción del hipertelorismo) y el otorrinolaringológico (PEATC) resultan también normales.[analesdepediatria.org]
  • Noonan y Dorothy Ehmke [cardiólogo/pediatra norteamericano] en 1963 definió el síndrome de forma clínico y conclusiones citogeneticas en seis chicos y tres chicas con estenosis pulmonar, estatura corta, hipertelorismo y anomalías esqueléticas, y en niños[medicina.ufm.edu]
  • Nacen con hernias umbilicales y su piel suele estar fría y amoratada, especialmente sus manos y pies, tienen angiomas y manchas color café en la piel, la cabeza es pequeña, los ojos están más separados de lo habitual, (Hipertelorismo), sus orejas son[encuentrosculturales.com]
  • Las características clínicas de los pacientes con SN son cara triangular con frente ancha, hipertelorismo, epicanto, ptosis palpebral, puente nasal deprimido, micrognatia, orejas pequeñas, cuello corto y alteraciones cardiacas 3,4 .[reumatologiaclinica.org]
  • Los principales rasgos faciales asociados al síndrome son: hipertelorismo con fisuras palpebrales antimongoloides, ptosis y orejas de implantación baja y en rotación posterior con hélix engrosada.[orpha.net]
Cuello corto
  • Como breve introducción, estas son algunas de las características: Rasgos físicos peculiares: párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto, deformidades del tórax… En un 80% anomalías congénitas del corazón Talla baja Problemas severos de alimentación[noonanasturias.com]
  • Estas, son algunas de las características del Síndrome de Noonan: · Rasgos físicos peculiares ( párpados caídos, orejas bajas y rotadas, cuello corto … ) · Dificultades severa s de alimentación · A nomalías congénitas del corazón · Talla baja y fallo[cocemfeasturias.es]
  • Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y displasia linfática.[orpha.net]
  • Cuello corto y ancho, Pterigium colli. Orejas y cabello de implantación baja.Alteraciones músculo-esqueléticas:Pectus carinatum superior y excavatum inferior. Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).[es.wikipedia.org]
  • Cuello corto y ancho, Pterigium colli . Orejas y cabello de implantación baja. Alteraciones esqueléticas: Pectus carinatum superior y excavatum inferior. Aumento de la distancia intermamilar (75-95%).[es.wikipedia.org]
Criptorquidia
  • Alteraciones del sistema genitourinario: sobre todo la criptorquidia en los varones y retraso de la pubertad. Los adultos varones pueden tener problemas de fertilidad .[webconsultas.com]
  • […] pubertad Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo Hipoacusia (varía) Orejas de implantación baja o de forma anormal Discapacidad intelectual leve (solo en aproximadamente el 25% de los casos) Párpados caídos ( ptosis ) Estatura baja Pene pequeño Criptorquidia[nlm.nih.gov]
  • La anomalía genitourinaria mas común es la criptorquidia en un 50% y el 50% de los varones presentan infertilidad , mientras que la función ovárica es normal, por lo que la transmisión madre-hijo es mucho más frecuente.[scielo.sa.cr]
  • Criptorquidia. Estos y otros problemas pueden surgir en mayor o menor medida, según el gen alterado y el grado de afectación. No existe un tratamiento específico.[enfermedades-raras.org]
  • Los pacientes presentan igualmente: cuello corto, deformación de la caja torácica, déficit intelectual leve, criptorquidia, dificultades de alimentación en la primera infancia, tendencia a la hemorragia y displasia linfática.[orpha.net]

Diagnóstico

  • La amplia causalidad genética, hace que el diagnóstico del Síndrome de Noonan, se base en la clínica, evolución y afectación, por ello el diagnóstico debe ser clínico, sin dejar por ello de buscar un diagnóstico genético (que puede no obtenerse a lo largo[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico es básicamente clínico y debe ser realizado por un especialista en trastornos genéticos. En la Comunidad de Madrid el diagnóstico se hace de forma conjunta en los hospitales La Paz y Gregorio Marañón .[madrid.org]
  • Los sistemas de sonorización pueden ayudar importante en el proceso diagnóstico.[news-medical.net]
  • Diagnóstico: El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica. Si está disponible el estudio genético, molecular puede arrojar alteraciones en los genes involucrados.[noonanargentina.wixsite.com]

Tratamiento

  • No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.[nlm.nih.gov]
  • El tratamiento del síndrome de Noonan No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales.[clinicadam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Por este motivo se ha intentado mejorar la talla de estos pacientes mediante tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante (GH). Diagnóstico: El diagnóstico de estos pacientes se debe basar en la clínica.[noonanargentina.wixsite.com]
  • Los niños afectados presentes en el encuentro llevaban entre 5 y 9 años con este tratamiento, superando sus expectativas.[elperiodic.com]

Pronóstico

  • Trabajar por el avance en el conocimiento y estudio de la patología, con la finalidad de mejorar el pronóstico de los afectados, es uno de nuestros anhelos.[cocemfeasturias.es]
  • El pronóstico El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.[clinicadam.com]
  • . • PRONÓSTICO Y PREVENCIÓN El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve.[asociacionnoonan.wordpress.com]
  • El uso de herramientas diagnósticas moleculares es una manera de vencer la debilidad de consideraciones clínicas subjetivas, y puede ser una herramienta pronóstica altamente informativa en nuestro arsenal.[news-medical.net]
  • El pronóstico depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. La morbimortalidad depende de la cardiopatía de fondo.[scielo.sa.cr]

Etiología

  • Síndromes dismórficos de etiología imprecisa. Protocolos de cardiopediatría. [citado 30 sep 2011]. Disponible en: 3 Ibrahim J. Noonan Syndrome. [citado 3 sep 2012]. Disponible en: 4 Tartaglia M, Kalidas K, Shaw A.[medigraphic.com]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.cl]
  • […] se podrá denominar como "fenotipo Turner con cariotipo normal", Síndrome de Ullrich Noonan, Síndrome de Ilrich, Síndrome de Pseudo Turner, Síndrome de Turner del Varón Síndrome del Pterigium Colli, por las características clínicas evidenciadas. 1-2 ETIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Actualización sobre la cardiogénesis y epidemiología de las cardiopatías congénitas. Revmédelectrón[Seriada en línea] 2009; 31 (3).Fecha de acceso 28 de mayo 2014.URL disponible en: t sci_arttext&pid S1684-18242009000300011 [ Links ] 5.[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • El glaucoma está poco descrito y asociado, pero el presente caso remarca que es una potencial afectación ocular en contexto de este síndrome y su fisiopatología pareciera estar relacionada con una anomalía en el desarrollo de la cámara anterior, por lo[oftalmologos.org.ar]

Prevención

  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardiaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo.[asociacionnoonan.wordpress.com]
  • Prevención del síndrome de Noonan Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.[clinicadam.com]
  • ., Pediatría y Genética Médica, del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Centro Nacional de Prevención de Discapacidad del Hospital Nacional de Niño, por su Revisión critica .[scielo.sa.cr]
  • La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo. 6-7 Se han planteado estudios para realizar un tratamiento temprano con hormona de crecimiento, en dosis de 0,1[revistasbolivianas.org.bo]

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