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Síndrome de Nicolaides-Baraitser


Presentación

Cabello escaso
  • Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de NCBRS se puede hacer de dos maneras: Un diagnóstico clínico: este diagnóstico se hace por un genetista con base a las características.[educacionyaprendizajedeinclusion.blogspot.com]
  • […] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.[2] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico[es.wikipedia.org]
  • […] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. [ 2 ] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico[wikiwand.com]
  • Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia.[enfermedades-raras.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez.[enfermedades-raras.org]

Etiología

  • : Síndrome de Nicolaides-Baraitser Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Definición de la enfermedad El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología[femexer.org]
  • : Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia , Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología[orpha.net]
  • Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1[enfermedades-raras.org]

Epidemiología

  • Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada.[enfermedades-raras.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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