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Presentación
Piel
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Cabello escaso
Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
El diagnóstico de NCBRS se puede hacer de dos maneras: Un diagnóstico clínico: este diagnóstico se hace por un genetista con base a las características. [educacionyaprendizajedeinclusion.blogspot.com]
[…] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.[2] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico [es.wikipedia.org]
[…] neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos. [ 2 ] Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico [wikiwand.com]
Diagnóstico prenatal Puesto que la mayoría de mutaciones son mutaciones de novo, puede ser difícil realizar un diagnóstico prenatal. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento es fundamentalmente sintomático y de apoyo. Se recomienda la aplicación de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico en individuos gravemente afectados es malo, con neumonía por aspiración y convulsiones en la niñez. [enfermedades-raras.org]
Etiología
Síndrome de Nicolaides-Baraitser Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Definición de la enfermedad El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología [femexer.org]
Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología [orpha.net]
Etiología Se han determinado mutaciones heterocigóticas o reordenación genómica en los cinco genes siguientes como causantes de CSS (de mayor a menor proporción de casos registrados): ARID1B (6q25.3), SMARCA4 (19p13.3), SMARCB1 (22q11.23), ARID1A (1p36.1 [enfermedades-raras.org]
Epidemiología
Epidemiología Hasta la fecha se han registrado clínicamente más de cien casos de CSS confirmado. Se desconoce la prevalencia y la incidencia exactas, pero probablemente la enfermedad está infradiagnosticada. [enfermedades-raras.org]