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Síndrome de neurocantocitosis de McLeod


Presentación

  • De hecho, hay comunicación reciente de presentación del síndrome de McLeod como una psicosis esquizomorfa 7.[scielo.cl]
  • En conclusión, este síndrome debe considerarse al estudiar un trastorno del movimiento de presentación familiar, afectando hombres y especialmente si hay marcada sintomatología psiquiátrica.[es.wikipedia.org]
Somnolencia
  • Deterioro cognitivo progresivo (75%): demencia, confusión, alucinaciones, somnolencia y, en casos fulminantes, rápido deterioro a coma. Epilepsia en 2/3 de los pacientes; estatus epiléptico en torno al 10%.[es.slideshare.net]
  • Los síntomas asociados son desórdenes menstruales, virilismo, hirsutismo, desórdenes mentales, fatiga, somnolencia, desórdenes visuales, vértigo, tinnitus, obesidad, polifagia, polidipsia, poliuria, pérdida del olfato, disminución de la tolerancia a la[iqb.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico puede ser complejo. Los niveles de CK están elevados casi siempre.[orpha.net]
  • La presencia de la mutación XK confirmó el diagnóstico correcto en esta familia.[scielo.cl]
  • Diagnóstico La sospecha y el diagnóstico es radiológico.[es.pneumowiki.org]
  • Tradicionalmente para el diagnóstico se han utilizado estudios invasivos. Presentamos el caso de una mujer joven, cuyo diagnostico se realizó sin técnicas agresivas.[scielo.isciii.es]
  • Se confirmó el diagnóstico con el TAC, la broncoscopía y la gamagrafía.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay tratamientos curativos y su manejo es sintomático.[orpha.net]
  • Otros patógenos mas específicos y menos frecuentes (tuberculosis, microbacterias atípicas, aspergillus …) requerirán de un tratamiento dirigido con las pautas de fármacos apropiadas para los mismos.[tusaluddesdecasa.com]
  • El tratamiento se basa en atender las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar.[es.wikipedia.org]
  • No existe tratamiento específico, salvo un uso adecuado de antibióticos y la vacunación antigripal y neumocócica comunes a las neumopatías crónicas. Se ha descrito tratamiento quirúrgico en bronquiectasias múltiples rebeldes 7 .[analesdepediatria.org]
  • El desfibrilador automático implantado (DAI) es el único tratamiento de eficacia realmente demostrada en el síndrome de Brugada1,2,3.[kundoc.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El SML es implacablemente progresivo y su diagnóstico es desfavorable. Puede producirse muerte súbita por: convulsiones, disfunciones autonómicas, o miocardiopatía.[orpha.net]
  • Tratamiento y pronóstico El tratamiento consiste básicamente en el control y prevención de las infecciones respiratorias intercurrentes y en el manejo de las bronquiectasias.[es.pneumowiki.org]
  • Las bronquiectasias en el parénquima pulmonar no son constantes pero influyen en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico (5).[scielo.isciii.es]
  • La evolución habitual es benigna y el pronóstico, favorable. Normalmente, se va recuperando la morfología alveolar, aunque sin llegar a la microestructura histológica inicial.[analesdepediatria.org]
  • En la mayoría de estos pacientes el pronóstico es excelente si no hay enfermedades asociadas. Paloma González Tardóna y Javier Vaquero Argüellesb aMédico de Familia. Centro de Salud Martínez de la Riva. Madrid. España. bMédico de Familia.[kundoc.com]

Etiología

  • Etiología El SML está causado por mutaciones en el gen XK (Xp21.1) que codifica la proteína XK, que incluye el antígeno eritrocitario Kx.[orpha.net]
  • Etiología de los coreas: causas secundarias. Coreas de causa vascular. Hemicorea y hemibalismo agudos. Infecciosas y parasitarias. Corea de Sydenham. Síndrome de inmunodeficiencia humana. Neurocisticercosis. Inmunológicas.[gimenezroldan.com]
  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de los casos (60%).[www3.uah.es]
  • La etiología de este síndrome se atribuye a una enfermedad adquirida que aparece tras una bronquiolitis y/o una neumonía vírica diagnosticada en la infancia. En el examen anatomopatológico se observa bronquitis y bronquiolitis.[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidos, pero es una enfermedad muy poco frecuente; se sospechan unos pocos cientos de casos en el mundo.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fenomenología clínica: Fisiopatología. Funciones cognitivos, estado de ánimo y conductuales. Circuitos frontoestriados y fenomenología clínica. Neurotransmisión. Ganglios basales y cognición. Ganglios basales y conducta. Discinesia tardía Concepto.[gimenezroldan.com]
  • Otra teoría postula una alteración local en el endotelio de los vasos sanguíneos digitales, o hipersensibilidad por denervación de los alfa-adrenorreceptores y de los receptores serotoninérgicos en los vasos sanguíneos de los dedos. 2 Aunque la fisiopatología[scielo.org.mx]

Prevención

  • Tratamiento y pronóstico El tratamiento consiste básicamente en el control y prevención de las infecciones respiratorias intercurrentes y en el manejo de las bronquiectasias.[es.pneumowiki.org]

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