Presentación
De hecho, hay comunicación reciente de presentación del síndrome de McLeod como una psicosis esquizomorfa 7. [scielo.cl]
En conclusión, este síndrome debe considerarse al estudiar un trastorno del movimiento de presentación familiar, afectando hombres y especialmente si hay marcada sintomatología psiquiátrica. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico puede ser complejo. Los niveles de CK están elevados casi siempre. [orpha.net]
La presencia de la mutación XK confirmó el diagnóstico correcto en esta familia. [scielo.cl]
Diagnóstico La sospecha y el diagnóstico es radiológico. [es.pneumowiki.org]
Tradicionalmente para el diagnóstico se han utilizado estudios invasivos. Presentamos el caso de una mujer joven, cuyo diagnostico se realizó sin técnicas agresivas. [scielo.isciii.es]
Junto a su colega Catrina Banks, investigadora del Museo de Nuevo México (EE UU), Kramer hizo uno de los diagnósticos más convincentes sobre los problemas de Enrique VIII. [elpais.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento Hasta la fecha, no hay tratamientos curativos y su manejo es sintomático. [orpha.net]
No existe tratamiento específico, salvo un uso adecuado de antibióticos y la vacunación antigripal y neumocócica comunes a las neumopatías crónicas. Se ha descrito tratamiento quirúrgico en bronquiectasias múltiples rebeldes 7. [analesdepediatria.org]
No existe un tratamiento concreto para la cura ya que depende de los síntomas que presente cada cuadro clínico. [cuatro.com]
Otros patógenos mas específicos y menos frecuentes (tuberculosis, microbacterias atípicas, aspergillus …) requerirán de un tratamiento dirigido con las pautas de fármacos apropiadas para los mismos. [tusaluddesdecasa.com]
El tratamiento se basa en atender las posibles complicaciones que la enfermedad pueda llegar a provocar. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico El SML es implacablemente progresivo y su diagnóstico es desfavorable. Puede producirse muerte súbita por: convulsiones, disfunciones autonómicas, o miocardiopatía. [orpha.net]
Tratamiento y pronóstico El tratamiento consiste básicamente en el control y prevención de las infecciones respiratorias intercurrentes y en el manejo de las bronquiectasias. [es.pneumowiki.org]
Las bronquiectasias en el parénquima pulmonar no son constantes pero influyen en las manifestaciones clínicas y en el pronóstico (5). [scielo.isciii.es]
La evolución habitual es benigna y el pronóstico, favorable. Normalmente, se va recuperando la morfología alveolar, aunque sin llegar a la microestructura histológica inicial. [analesdepediatria.org]
En la mayoría de estos pacientes el pronóstico es excelente si no hay enfermedades asociadas. Paloma González Tardóna y Javier Vaquero Argüellesb aMédico de Familia. Centro de Salud Martínez de la Riva. Madrid. España. bMédico de Familia. [kundoc.com]
Etiología
Etiología El SML está causado por mutaciones en el gen XK (Xp21.1) que codifica la proteína XK, que incluye el antígeno eritrocitario Kx. [orpha.net]
Etiología de los coreas: causas secundarias. Coreas de causa vascular. Hemicorea y hemibalismo agudos. Infecciosas y parasitarias. Corea de Sydenham. Síndrome de inmunodeficiencia humana. Neurocisticercosis. Inmunológicas. [gimenezroldan.com]
No se conoce su etiología. [iqb.es]
La etiología de este síndrome se atribuye a una enfermedad adquirida que aparece tras una bronquiolitis y/o una neumonía vírica diagnosticada en la infancia. En el examen anatomopatológico se observa bronquitis y bronquiolitis. [elsevier.es]
En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de los casos (60%). [www3.uah.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Su prevalencia e incidencia son desconocidos, pero es una enfermedad muy poco frecuente; se sospechan unos pocos cientos de casos en el mundo. [orpha.net]
Fisiopatología
Fenomenología clínica: Fisiopatología. Funciones cognitivos, estado de ánimo y conductuales. Circuitos frontoestriados y fenomenología clínica. Neurotransmisión. Ganglios basales y cognición. Ganglios basales y conducta. Discinesia tardía Concepto. [gimenezroldan.com]
Otra teoría postula una alteración local en el endotelio de los vasos sanguíneos digitales, o hipersensibilidad por denervación de los alfa-adrenorreceptores y de los receptores serotoninérgicos en los vasos sanguíneos de los dedos. 2 Aunque la fisiopatología [scielo.org.mx]
Prevención
Tratamiento y pronóstico El tratamiento consiste básicamente en el control y prevención de las infecciones respiratorias intercurrentes y en el manejo de las bronquiectasias. [es.pneumowiki.org]