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Síndrome de Neuhäuser-Eichner-Opitz


Presentación

  • Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas.[scielo.org.mx]

Diagnóstico

  • La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión.[scielo.org.mx]
  • Diagnóstico El diagnóstico de SLO requiere concentraciones elevadas de 7DHC en plasma u otros tejidos mediante cromatografía de gases/espectometría de masa. Esto como un método para confirmar la enfermedad tras la sospecha clínica 2,10 .[elsevier.com]
  • Puede realizarse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del líquido amniótico o de una muestra de las vellosidades coriónicas , midiendo en las mismas los niveles de 7DHC y comprobando si aparecen mutaciones en el gen DHCR7, sobre todo cuando existen[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal y la búsqueda de un feto con condrodisplasia punctata, ictiosis, y el síndrome de Kallman apto para una deleción Xp.[sitiosantarosadelsur.blogspot.com]

Tratamiento

  • La eficacia de Vaprisol para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca congestiva no se ha establecido.[sitiosantarosadelsur.blogspot.com]
  • Tratamiento La terapia más aceptada es la administración de colesterol exógeno mediante la dieta o administrando un preparado medicamentoso 9 . La simvastitina fue aprobada recientemente para diminuir las concentraciones del 7DHCR 6 .[elsevier.com]

Etiología

  • La Ilustración los factores moleculares ese papel en la etiología del cáncer y los mecanismos en los que diferentes individuos y las poblaciones son más rebelde de los procesos de cáncer es cardinal para el desarrollo de procedimientos eficaces evitando[sitiosantarosadelsur.blogspot.com]

Fisiopatología

  • Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones. 1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol.[elsevier.com]

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