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Síndrome de Neuhäuser-Daly-Magnelli


Presentación

  • Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas.[scielo.org.mx]
Trastorno del movimiento
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de temblor esencial - nistagmo - úlcera duodenal Definición de la enfermedad Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor[orpha.net]
Temblor
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de temblor esencial - nistagmo - úlcera duodenal Definición de la enfermedad Es un trastorno del movimiento hipercinético poco frecuente que se caracteriza por temblor[orpha.net]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Temblor esencial - nistagmo - úlcera ORPHA:3350 Sinónimos: Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal CIE-10: - OMIM: 190310[orpha.net]
Nistagmo
  • […] esencial progresivo de leve a grave, nistagmo (principalmente horizontal), ulceración duodenal y una alteración del sueño similar a narcolepsia.[orpha.net]
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Temblor esencial - nistagmo - úlcera ORPHA:3350 Sinónimos: Síndrome de Neuhauser-Daly-Magnelli Prevalencia: Herencia: - Edad de inicio o aparición: Neonatal CIE-10: - OMIM: 190310[orpha.net]
Ataxia
  • Puede tener asociados errores de refracción y signos cerebelosos, tales como ataxia de la marcha y adiadococinesia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1976.[orpha.net]
  • 1 Síndrome de Boucher-Neuhauser LIMA-MARTÍNEZ MM, GIL V, ZERPA J, RIVAS P, GÓMEZ-PÉREZ R, OSUNA J Endocrinología y Nutrición 2013;60(4): 218-220 Tipo artículo: Cartas al director Palabras clave: Adultos, Ataxia cerebelosa, Casos clínicos, Diagnóstico,[medes.com]

Diagnóstico

  • 1 Síndrome de Boucher-Neuhauser LIMA-MARTÍNEZ MM, GIL V, ZERPA J, RIVAS P, GÓMEZ-PÉREZ R, OSUNA J Endocrinología y Nutrición 2013;60(4): 218-220 Tipo artículo: Cartas al director Palabras clave: Adultos, Ataxia cerebelosa, Casos clínicos, Diagnóstico,[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La evaluación dismorfológica permitió lograr el diagnóstico clínico. Conclusión.[scielo.org.mx]

Tratamiento

  • , Tratamiento farmacológico ID MEDES: 80665 DOI: 10.1016/j.endonu.2012.04.004 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

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