Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Neuhäuser


Presentación

  • En cuanto a la forma de presentación de las diferentes patologías encontradas, destacamos que si bien la forma de presentación más frecuente del VPPB es el vértigo, también se puede presentar como sensación de cabeza vacía y desequilibrio.[scielo.edu.uy]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Presentación del caso clínico Paciente femenina de 18 meses de edad, primera gestación en matrimonio joven no consanguíneo, padre y madre de 23 años de edad, ambos sanos; no antecedentes de malformaciones congénitas.[scielo.org.mx]
  • Síntomas [ editar ] Los síntomas pueden aparecer en cualquier territorio del organismo, son variados y su presentación sólo está limitada por los conocimientos médicos o la fantasía del paciente. [ 2 ] En ocasiones sus síntomas no «encajan» con enfermedad[es.wikipedia.org]
  • La presentación se inicia con afectación de la visión en un ojo por astigmatismo y miopía progresiva, que posteriormente se vuelven irregulares.[canalmarfan.org]
Estatura baja
  • Sindrome de Cockayne: por alteración del cromosoma 5, con presencia de fotosensibilidad, estatura baja, retraso mental, progeria, atrofia óptica y leucodistrofia. 6 i.[revistasbolivianas.org.bo]
Retraso en el desarrollo
  • Los individuos afectados tienen un retraso en el desarrollo de los signos propios de la pubertad, como el crecimiento del vello facial, el cambio de la voz en los varones, así como el comienzo de la menstruación y el desarrollo de la mama en las mujeres[ivami.com]
  • […] psicomotor/del desarrollo, crisis y rasgos faciales dismórficos leves (incluyendo cara redondeada, abombamiento frontal, inclinación antimongoloide de los ojos, pliegues epicánticos, orejas grandes de implantación baja, base nasal ancha, fosas nasales[orpha.net]
Hipotonía muscular
  • Al igual que en este paciente, se han descrito algunos casos que cursan con hiporeflexia global y un grado variable de hipotonía muscular sin compromiso de la sensibilidad 3 .[elsevier.es]
  • Los niños afectados desarrollan hipotonía muscular, retraso en el crecimiento, esplenomegalia y hepatomegalia progresivas.[iqb.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se realiza gene- ralmente en la infancia con base en los criterios clíni- cos óculo-neurológicos.[redalyc.org]
  • El diagnóstico se realiza generalmente en la infancia con base en los criterios clínicos óculo-neurológicos.[medigraphic.com]
  • 1 Síndrome de Boucher-Neuhauser LIMA-MARTÍNEZ MM, GIL V, ZERPA J, RIVAS P, GÓMEZ-PÉREZ R, OSUNA J Endocrinología y Nutrición 2013;60(4): 218-220 Tipo artículo: Cartas al director Palabras clave: Adultos, Ataxia cerebelosa, Casos clínicos, Diagnóstico,[medes.com]
  • Por lo tanto, su diagnóstico es clínico y debe realizarse con base en la tríada clásica.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Como hay no existe ningún tratamiento eficaz demostrado, es principalmente sintomático y de apoyo orientado. Además, los síntomas de cada paciente a ser evaluados individualmente.[imparatudos.com]
  • , Tratamiento farmacológico ID MEDES: 80665 DOI: 10.1016/j.endonu.2012.04.004 * * RECUERDE .[medes.com]
  • Luque Fernández Guías de práctica clínica para la evaluación y tratamiento de la osteoporosis asociada a enfermedades endocrinas y nutricionales [7] E.S. Orwoll, W.H. Scheele, S. Paul, S. Adami, U. Syversen, A.[elsevier.es]
  • […] anormales Ataxia Problemas de coordinación Síntomas oculares Síntomas faciales »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Bloqueadores de la bomba de protones de las células parietales El tiempo de duración del tratamiento oscila entre 4; 6 y 8 semanas.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico del síndrome de Boucher-Neuhauser progresiva no se ha descrito en la literatura científica. No hay datos disponibles con respecto a la mortalidad.[imparatudos.com]
  • […] uno de los componentes claves de un sistema de salud efectivo. 13 La alta prevalencia de la ERC, la ausencia de síntomas hasta que la enfermedad llega a estadios avanzados,la accesibilidad a las pruebas de laboratorio para realizar el diagnóstico y el pronóstico[scielosp.org]
  • Por otra parte, si bien la mayoría de mareos y vértigos son procesos de pronóstico benigno, pueden llevar a inhabilitar a los pacientes desde un punto de vista físico y psíquico, afectando su vida tanto en lo personal y familiar como en lo laboral.[scielo.edu.uy]

Etiología

  • Etiología y la herencia La herencia del síndrome se ejecuta de forma autosómica recesiva. Una mutación en el gen es la causa del síndrome PNPLA6 Boucher-Neuhauser.[imparatudos.com]
  • En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso. PALABRAS CLAVE Ataxia. Dismetria. Disdiadococinesia. Ataxia aguda.[revistasbolivianas.org.bo]
  • Análisis estadístico: se exploró la prevalencia de los diferentes síntomas, signos y etiologías (análisis univariado).[scielo.edu.uy]
  • No se conoce su etiología.[iqb.es]
  • El tratamiento psicológico depende del tipo de personalidad y la probable etiología, aunque en la mayoría de los casos los pacientes lo evaden 2 .[revistanefrologia.com]

Epidemiología

  • Epidemiología Las estadísticas dan cuenta de que en EEUU. los trastornos por ansiedad representan el grupo de patología psiquiátrica más prevalente, al considerar que una de cada cuatro personas cumple criterios DSM-IV para cualquier trastorno de ansiedad[revistas.unal.edu.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Limber et al. 10 en el año 1989 reevaluaron uno de los pacientes descritos inicialmente por Neuhäuser y Opitz, y sugirieron que el defecto subyace en un gen único con efectos pleiotrópicos, pero la naturaleza del gen y su papel en la fisiopatología de[elsevier.es]
  • Publicado el 30 de abr. de 2015 fisiopatologia ulcera peptica 0 comentarios 0 recomendaciones Estadísticas Notas Sé el primero en recomendar esto Visualizaciones Visualizaciones totales 1.112 En SlideShare 0 De insertados 0 Número de insertados 36 Acciones[es.slideshare.net]
  • En 1980, se revolucionó la fisiopatología de las úlceras pépticas: se puso en evidencia que la enfermedad se debe a dos mecanismos primordiales, de los cuales uno es el secundario a la presencia de Helicobacter pylori y el otro el debido al consumo de[accessmedicina.mhmedical.com]

Prevención

  • Síndrome de Neuhauser (temblor, nistagmo y úlcera) Tratamiento Identificar la causa, aliviar los síntomas, cicatrizar el nicho ulceroso y prevención de las complicaciones y recidivas.[ecured.cu]
  • […] estándares sin supervisión y siguiendo los principios éticos de la profesión. 12 Es necesario también considerar otros aspectos que se pudieran asociar con esta situación, pues aunque se contara con los recursos adecuados para poder llevar a cabo la prevención[scielosp.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!