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Síndrome de Neu-Laxova tipo 2


Presentación

  • Análisis por tipo de presentación clínica y su importancia para el diagnóstico prenatal ecográfico En la Tabla 1 se distribuye el total de niños recién nacidos con defectos congénitos en los tres grandes grupos de presentación clínica (Cuadro 2) .[revista.isciii.es]
  • Objetivo El objetivo de este estudio fue conocer la prevalencia total de los DOC en Asturias, su tendencia y realizar una descripción de su forma de presentación.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Por otro lado, del diagnóstico etiológico depende el asesoramiento a la familia acerca de los riesgos de recurrencia, detección de portadores y posibilidad de diagnóstico prenatal.[analesdepediatria.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Esto es reflejo del incremento de las posibilidades diagnósticas y su utilización y generalización del diagnóstico prenatal seguido por la IVE de una cierta proporción de embarazos afectados.[revista.isciii.es]
  • En general, el diagnóstico es posnatal y con estudio patológico; sin embargo, es importante realizarlo tempranamente.[scielo.org.co]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En consecuencia, las contracturas congénitas pueden responder a tratamiento quirúrgico y terapia física si la unidad neuromuscular está intacta; además, algunas formas de retardo de crecimiento intrauterino pueden alcanzar un crecimiento adecuado después[scielo.org.co]
  • De ahí la importancia de los registros y de la investigación integral de cada tipo de alteración del desarrollo embrionario y fetal para la búsqueda de sus causas y posibles tratamientos.[revista.isciii.es]
  • Por tanto, el factor decisivo para el éxito del tratamiento es el diagnóstico temprano, que asegure el tratamiento efectivo y la educación a la familia del niño o niña afectos.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Este síndrome tiene un mal pronóstico, los recién nacidos afectados o nacen muertos o lo hacen inmediatamente después del nacimiento.[orpha.net]
  • Aunque el futuro de estos pacientes es en general muy malo, la gravedad de las lesiones que originaron las anomalías van a establecer el pronóstico, por lo que es muy importante buscar una etiología específica para realizar una consejería genética o iniciar[scielo.org.co]
  • Esa frecuencia tan baja ha sido la causa de que, tradicionalmente, no hayan sido consideradas como un problema sanitario; además dificulta o impide tener experiencia sobre las mismas y, por tanto, sobre su reconocimiento, diagnóstico, pronóstico y manejo[revista.isciii.es]

Etiología

  • Aunque la etiología es desconocida, en 1983 Moessinger propuso que una disminución de los movimientos fetales en el útero puede llevar a un cuadro similar y propuso llamarlo secuencia de deformación por acinesia fetal (2).[scielo.org.co]
  • La Tabla 8 , muestra los síndromes clínicos bien definidos, pero cuya etiología no se conoce.[revista.isciii.es]
  • Tal y como queda reflejado en la tabla 3 , hemos detectado 20 tipos diferentes de entidades desde cromosomopatías y síndromes génicos a otros síndromes de etiología ambiental como la embriofetopatía rubeólica y la infección por toxoplasma, también presentes[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Egües Jimeno Anoftalmia/microftalmia en síndromes: Epidemiología en recién nacidos en España An Esp Pediatr, 45 (1996), pp. 269-275 [2] E. Bermejo, M.L.[analesdepediatria.org]
  • Teléfono: 91 822 24 24 E-mail: [email protected] Boletín del ECEMC: Revista de Dismorfología y Epidemiología ISSN: 0210-3893 Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC). Instituto de Salud Carlos III. Av.[revista.isciii.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Definiciones y tipos de defectos congénitos. – N.º 30: Prevención de defectos congénitos. Tratamiento de las alteraciones de la función tiroidea durante el embarazo. – N.º 31: Prevención de defectos congénitos.[revista.isciii.es]
  • […] primaria (inmunización frente a rubéola, medidas para evitar infección por toxoplasma durante el embarazo entre otras) o bien de prevención secundaria, que se apoya en un diagnóstico y tratamiento precoz.[analesdepediatria.org]

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