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Síndrome de narcolepsia con cataplexia


Presentación

  • La edad de presentación, sin embargo, presenta una distribución bimodal, con un primer pico antes de la adolescencia, sobre los 14-15 años y otro a los 35 años. 7[doctorferre.com]
  • Presentación con diapositivas. Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejía Adaptación y actualización de Ezpeleta D, Peraita-Adrados R. "Aspectos genéticos del síndrome narcolepsia-cataplejia." Vigilia-Sueño 1998; 10 (supl.): S21-28.[es.wikipedia.org]
  • Manifestaciones clínicas Existe variabilidad de presentación clínica en los pacientes pediátricos.[pediatriaintegral.es]
  • La edad de presentación se da generalmente en dos grandes picos, uno mayor sobre los 15 años de edad y otro en adultos jóvenes sobre los 36 años de edad 10, aunque puede presentarse en la infancia o en la quinta década.[scielo.isciii.es]
Visión borrosa
  • Visión borrosa. Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia).[iis.es]
  • Otros síntomas que podemos encontrar Visión borrosa. Trastornos del estado de ánimo. Siestas momentáneas frecuentes: si el sujeto duerme durante unos minutos, nota en seguida que la hipersomnolencia mejora de manera temporal.[institutoeuropeodelsueno.cl]
  • Otros síntomas que se dan de forma habitual durante los episodios de cataplexia son las dificultades de pronunciación y las alteraciones visuales, particularmente visión borrosa o doble.[psicologiaymente.com]
  • Otros síntomas, a menudo asociados, son conducta automática, alteraciones de la memoria, visión borrosa y diplopía. Las crisis de sueño varían desde unas pocas hasta muchas en un día, y pueden durar minutos u horas.[fundacionmapfre.org]
  • . – También se ha descrito disartria, visión borrosa, ptosis, cefaleas y pubertad precoz 62, 419 . Diagnóstico Criterios diagnósticos de la narcolepsia con y sin cataplejia según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño 26 .[guiasalud.es]
Ptosis
  • . – También se ha descrito disartria, visión borrosa, ptosis, cefaleas y pubertad precoz 62, 419 . Diagnóstico Criterios diagnósticos de la narcolepsia con y sin cataplejia según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño 26 .[guiasalud.es]
Diplopía
  • Otros síntomas, a menudo asociados, son conducta automática, alteraciones de la memoria, visión borrosa y diplopía. Las crisis de sueño varían desde unas pocas hasta muchas en un día, y pueden durar minutos u horas.[fundacionmapfre.org]
Debilidad
  • Definición de cataplexia Llamamos “cataplexia” o “cataplejía” a los episodios transitorios de debilidad muscular que se producen en algunas personas.[psicologiaymente.com]
  • Palabras clave: Sueño, Debilidad, Polisomnografía.[revista-portalesmedicos.com]
  • Existen 2 tipos: Tipo 1: Narcolepsia debido a la deficiencia de hipocretina y acompañada por cataplejía (debilidad muscular o parálisis momentánea provocada por reacciones emocionales repentinas) Tipo 2: Narcolepsia con niveles de hipocretina normales[msdmanuals.com]
  • La cataplejía se describe como episodios repentinos de debilidad muscular bilateral causados por emociones como la risa, la cólera o la vergüenza.[elsevier.es]
  • A pesar de que los ataques de ésta "no siempre van asociados" a la patología, la experta incida en ella al asegurar que "es una sensación de debilidad que puede ser generalizada o localizada".[consalud.es]
Somnolencia diurna excesiva
  • Resulta crucial la identificación precoz de una somnolencia diurna excesiva por médicos de atención primaria y especialistas para un mejor manejo y seguimiento de estos pacientes.[neurologia.com]
  • El tratamiento es con modafinilo, distintos estimulantes u oxibato de sodio para la somnolencia diurna excesiva y con algunos antidepresivos para los síntomas asociados. La causa se desconoce.[msdmanuals.com]
  • Somnolencia diurna excesiva Habitualmente, el primer síntoma de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, que es fluctuante y con ataques de sueño prolongados y no reparadores (NEV).[pediatriaintegral.es]
Hipersomnia
  • Es el segundo síntoma más frecuente de esta enfermedad, y se asocia a la hipersomnia en un 70% de los casos. Parálisis del sueño.[esalud.com]
  • Hipersomnia recurrente : Es muy poco frecuente y se caracteriza por producirse en los pacientes de entre 1 y 10 veces al año.[cuidateplus.marca.com]
  • La hipersomnia no puede explicarse por la presencia de otro trastorno del sueño, enfermedad neurológica, trastorno psiquiátrico ni uso de medicamentos o droga.[centromedicogranvia.com]
  • La cataplexia, la hipersomnia y los ataques de sueño casi nunca faltan en la narcolepsia, y aquella aparece junto a los otros síntomas o bien meses o años después.[narcolepsia.com.ar]
Cansancio
  • Evitar la conducción en situaciones de cansancio o estrés emocional. Precaución al conducir después de la comida. Si al conducir nota cualquier mínimo síntoma de cansancio, debe detener el vehículo inmediatamente.[centromedicogranvia.com]
  • Sensación de cansancio y fatiga. Trastornos del estado de ánimo. Visión borrosa. Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia).[iis.es]
  • Cansancio y fatiga. Conducta automática: en realización de actividades diarias con dificultad para recordarlas. Trastornos de la alimentación (episodios de bulimia o pérdida de apetito).[institutoeuropeodelsueno.cl]
  • Además de los ataques de sueño, los pacientes con narcolepsia presentan una irresistible somnolencia diurna , no importa si han dormido lo suficiente o no, siempre tienen una sensación grande de cansancio .[lavanguardia.com]
  • Aprender a dormir: Normas básicas para una buena higiene del sueño 6 consejos para vencer al insomnio y dormir como un bebé Los 10 mandamientos de la higiene del sueño para adultos (por la World Sleep Society) El cansancio es habitual, es algo con lo[elsevier.com]
Aumento de peso
  • Otros signos, no específicos, son: alucinaciones hipnagógicas, parálisis del sueño, insomnio, alucinaciones hipnopómpicas y aumento de peso.[orpha.net]
  • El aumento de peso puede relacionarse con tener un metabolismo lento.[mayoclinic.org]
  • Cefaleas, aumento de peso, problemas sexuales, depresión, etc., se encuentran también en estos enfermos. Una vez establecida la narcolepsia, dura toda la vida.[narcolepsia.com.ar]
Palpitaciones
  • Pueden provocar efectos secundarios como nerviosismo o palpitaciones cardíacas. Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina.[mayoclinic.org]
  • Los síntomas asociados pueden ser dificultad respiratoria, sudoración, palpitaciones y ocasionalmente se superpone una actividad motora fásica a la atonía muscular provocando fasciculaciones o temblores que pueden confundirse con convulsiones, permaneciendo[scielo.isciii.es]
Fasciculación
  • Los síntomas asociados pueden ser dificultad respiratoria, sudoración, palpitaciones y ocasionalmente se superpone una actividad motora fásica a la atonía muscular provocando fasciculaciones o temblores que pueden confundirse con convulsiones, permaneciendo[scielo.isciii.es]
Alucinación visual
  • Suele tener una duración de segundos a pocos minutos y suele producirse varias veces al día Alucinaciones hipnagógicas : consisten en alucinaciones visuales, auditivas o táctiles muy vívidas, pudiendo llegar a ser aterradoras, que suceden al quedarse[tuotromedico.com]
Trastorno de sueño
  • Hoy en día es uno de los trastornos del sueño molecularmente más estudiados.[neurologia.com]
  • Está considerada una enfermedad rara, pero lo cierto es que nos encontramos ante uno de los trastornos del sueño más habituales entre la población actual. Así, su prevalencia se estima entre 1/3.300 y 1/5.000.[hola.com]
  • (Evalúe de forma fácil si padece de somnolencia diurna pinchando aquí ) La narcolepsia es un trastorno del sueño. Infrecuente y complejo.[doctorferre.com]
  • Ideas clave Los trastornos del sueño son un problema importante en nuestra sociedad, y el insomnio es el más frecuente.[amf-semfyc.com]
Ataque de sueño
  • Algunas personas pueden tener varios ataques de sueño durante el día y quedarse totalmente dormidos en cualquier momento y realizando cualquier actividad. Estos ataques de sueño pueden durar desde pocos minutos a más de una hora.[hola.com]
  • Se da en los estados de somnolencia que preceden a los ataques de sueño. Su duración suele ser de minutos aunque a veces duran más de una hora.[segg.es]
  • Dicho síntoma es el llamado ataque de sueño : la persona se duerme de repente de forma brusca, sin poder evitarlo”.[lavanguardia.com]
  • Dormilona desde siempre, pero desde hace unos 3 años la paciente refiere la presencia de ataques de sueño con siestas no refrescantes y clara cataplejía, peor en el último año.[revista-portalesmedicos.com]
  • La somnolencia es, a menudo, tan imprevista que se produce el llamado "ataque de sueño", que puede durar pocos minutos o más de una hora.[consumer.es]
Cefalea
  • Sus principales efectos adversos suelen ser cefalea, náuseas y, en ocasiones, rinitis 24.[scielo.isciii.es]
  • Es un tratamiento con efectos adversos habitualmente leves (cefalea, nerviosismo, irritabilidad, anorexia), que también puede desarrollar tolerancia.[pediatriaintegral.es]
  • […] insomnio: ansiedad, trastorno adaptativo, trastorno bipolar, depresión, esquizofrenia Alteraciones cronobiológicas: trabajo en turnos cambiantes, jet lag Insomnio por enfermedades médicas y neurológicas: procesos que causan dolor, como traumatismos, cefalea[amf-semfyc.com]
  • Cefaleas, aumento de peso, problemas sexuales, depresión, etc., se encuentran también en estos enfermos. Una vez establecida la narcolepsia, dura toda la vida.[narcolepsia.com.ar]
  • . – También se ha descrito disartria, visión borrosa, ptosis, cefaleas y pubertad precoz 62, 419 . Diagnóstico Criterios diagnósticos de la narcolepsia con y sin cataplejia según la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño 26 .[guiasalud.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La presencia del marcador HLA-DQB1*0602 es un criterio de diagnóstico sensible, pero no muy específico. La determinación del nivel de hipocretina-1 en el líquido cefalorraquídeo puede confirmar el diagnóstico.[femexer.org]
  • Diagnóstico: Probable narcolepsia con cataplejía. Tratamiento: Se trató a la paciente con Modafinilo (fármaco estimulante para mantenerse despierto) en dosis ascendente hasta controlar ataques de sueño.[revista-portalesmedicos.com]

Tratamiento

  • La farmacoterapia para el tratamiento de la cataplejía se basa en el tratamiento de los síntomas, ya que actualmente no se cuenta con un tratamiento curativo.[elsevier.es]
  • […] y raramente ocasionaron el abandono del tratamiento.[medes.com]
  • Tratamiento de la cataplejía: Consiste en tratamientos con antidepresivo como tricíclicos e inhibidores selectivos de captación de serotonina.[elsevier.com]
  • También se está realizando el tratamiento específico de la somnolencia diurna con bloqueantes H3 de la histamina en algunos casos.[revista-portalesmedicos.com]
  • La psicología también puede contribuir al tratamiento de la cataplexia.[psicologiaymente.com]

Pronóstico

  • Tratamiento y pronóstico de la narcolepsia infantil En la actualidad no existe una cura para la narcolepsia infantil, pero existen diferentes tratamientos que reducen la intensidad y la frecuencia de los síntomas y mejoran la calidad de vida de los niños[etapainfantil.com]
  • Es importante realizar un diagnóstico y tratamiento lo más precoz posible, pues ello mejora el pronóstico. Bibliografía Los asteriscos reflejan el interés del artículo a juicio del autor. 1. Kliegman RM, Arvin AM (eds.). Nelson.[pediatriaintegral.es]

Etiología

  • […] traumática. 2) 10% por trastorno de la efectividad postraumatismo craneoencefálico de etiología traumática; 3) Sin discapacidad por síncope de etiología no filiada por iploplía de etiología traumática por trastorno del nervio olfatorio de etiología traumática[supremo.vlex.es]
  • Fisiopatología y etiología A pesar de que la causa de la narcolepsia es desconocida , sus síntomas acompañantes se dan por una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Oox), que se encarga de regular el ciclo vigilia sueño.[elsevier.com]
  • No obstante, hasta el momento la etiología de la misma no se conoce con exactitud. Sistema autoinmune Actualmente, la base biológica de esta enfermedad es desconocida.[hablemosdeneurociencia.com]
  • Vigilia y Sueño de la SEN “La estrecha asociación con el haplotipo HLA*0602 y los niveles bajos o indetectables de hipocretina/orexina en el líquido cefalorraquídeo (LCR) respalda la idea de que la narcolepsia tipo 1 representa una entidad específica, de etiología[abcblogs.abc.es]
  • En este artículo revisamos los conocimientos más recientes respecto a la etiología, diagnóstico y tratamiento.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Epidemiologia Se aclara que esta patología puede aparecer en toda la variedad de grupos étnicos y raciales, sin distinción entre sexos y edades, pero tiene mayor incidencia en Japón y Europa , y una muy baja en Israel.[elsevier.com]
  • Epidemiología : inicio antes de los 25 años de edad, máximo entre los 15 y los 25 años. Clara predisposición genética. Prevalencia de entre el 0,02-0,16 en población adulta, sin diferencias entre sexos.[amf-semfyc.com]
  • Definición y epidemiología La narcolepsia es una enfermedad crónica, relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño (sistema hipocretina/orexina).[scielo.isciii.es]
  • Epidemiología A pesar de que la frecuencia de déficit crónico de sueño en la población pediátrica es elevada, su diagnóstico es escaso.[pediatriaintegral.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En base a recientes investigaciones sobre la fisiopatología de la enfermedad, en la última edición de la Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño (ICSD-2) la narcolepsia con y sin cataplejía se clasifican como dos entidades separadas.[doctorferre.com]
  • En su fisiopatología interviene, probablemente, la interacción entre uno o varios genes y estos factores desencadenantes. En menos de un 10% de los casos la enfermedad es genética, afectando a varios miembros de una familia.[farodevigo.es]
  • Fisiopatología y etiología A pesar de que la causa de la narcolepsia es desconocida , sus síntomas acompañantes se dan por una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Oox), que se encarga de regular el ciclo vigilia sueño.[elsevier.com]
  • Fisiopatología [ editar ] Captura de un registro polisomnográfico representando patrón de ondas cerebrales durante el sueño REM. Normalmente, cuando un individuo está despierto, las ondas cerebrales muestran un ritmo regular.[es.wikipedia.org]
  • Fisiopatología y etiología La causa de la narcolepsia es desconocida. Sus síntomas son secundarios a una alteración del sistema hipocretina/orexina (Hcrt/Ox), encargado de regular el ciclo sueño vigilia.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Tratamiento y prevención La cataplexia se trata fundamentalmente mediante fármacos. El tratamiento de elección es el oxibato de sodio, un medicamento muy seguro que también es eficaz para combatir la somnolencia diurna.[psicologiaymente.com]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es La narcolepsia es un trastorno que se caracteriza por tendencias del sueño anormales en las que se incluye una excesiva somnolencia durante el día, la alteración del sueño[cuidateplus.marca.com]
  • Pero la investigación de Mignot abre la puerta a nuevos tipos de tratamientos y hasta permite hablar de prevención que, según los científicos, debería basarse en parar los efectos del proceso autoinmunitario: "Si podemos definir los cambios que se producen[consumer.es]
  • “Aun así los tratamientos farmacológicos con los que contamos en la actualidad, unido a medidas de higiene del sueño y a programas para la prevención de los problemas psicosociales que genera la narcolepsia, permiten mejorar mucho la calidad de vida que[abcblogs.abc.es]

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