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Síndrome de Nager

Disostosis acrofacial de Nager


Presentación

  • Abdomen agudo como forma de presentación de leucemia aguda G.R. Sollito et al. Escorbuto infantil. Presentación de dos casos G. Goldstein et al.[sap.org.ar]
  • Hasta entonces debemos mantener la mente abierta a la estrecha relación entre cerebro y corazón y considerar la DMVT una forma de presentación particular de un mismo espectro de enfermedad: la miocardiopatía de estrés. Bibliografía 1 .[revespcardiol.org]
  • Con la presentación de este caso podemos sugerir que el manejo de la distracción mandibular debiera ser apoyado con el uso de aparatología miofuncional.[elsevier.es]
  • […] especializado o no colaborar con el tratamiento determinado por el profesional y con el pasar del tiempo comienza a disminuir progresivamente la apertura bucal haciendo más complicado el plan de tratamiento, ya que cuanto más temprana sea la edad de presentación[scielo.org.pe]
  • Por ser una anomalía en espectro, sus presentaciones clínicas varían de acuerdo a la severidad de cada paciente, lo que ha llevado también a que existan diversos nombres según las estructuras comprometidas como Microsomía Hemifacial (MHF), Síndrome de[scielo.org.co]
Síndrome de Pierre-Robin
  • Por otra parte, en casos severos de micrognatia y retrusión mandibular característicos de anomalías cráneo - faciales congénitas y adquiridas dentro de las que se incluyen: Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Treacher Collins, Microsomia Hemifacial,[scielo.org.pe]
Braquidactilia del pie
  • […] y pie cavo ( Figura 1 ) . 2 , 4 , 5 Se interconsulta con nuestro servicio para valoración y manejo de hipoplasia mandibular severa e hipometría bucal de 20 mm.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede realizarse mediante ecografía o a través de pruebas moleculares de SF3B4 .[orpha.net]
  • Diagnóstico El Registro de Pruebas Genéticas (GTR) proporciona información sobre las pruebas genéticas para esta condición. El público objetivo para el GTR son los proveedores de atención médica y los investigadores.[beizoscoruna.blogspot.com]
  • Criterios de diagnóstico y tratamiento para niños menores de 13 años R. Bologna et al. Artículos especiales EI compromiso nacional en favor de la madre. Primera parte: metas para el año 2000 EI compromiso nacional en favor de la madre.[sap.org.ar]
  • Para ello se realizó un análisis de la literatura científica con el fin de entregar una referencia actualizada sobre las principales manifestaciones clínicas, su diagnóstico, exámenes complementarios utilizados y posibles diagnósticos diferenciales.[scielo.org.co]
  • […] del distractor, la determinación de la dirección del vector, el sitio de osteotomía y la cooperación del paciente. 23 , 24 El ortodoncista deberá acompañar todo el proceso de estudio y tratamiento de estos pacientes, jugando un papel importante en el diagnóstico[elsevier.es]

Tratamiento

  • Palabras clave: Casos clínicos, Cirugía plástica, Hipoplasia, Hombres, Malformaciones congénitas, Niños, Pulgar, Tratamiento, Tratamiento quirúrgico ID MEDES: 101181 * RECUERDE .[medes.com]
  • Tratamiento En los niños con disostosis acrofacial de Nager que experimentan dificultades respiratorias requieren atención inmediata y pueden requerir una traqueotomía.[beizoscoruna.blogspot.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Es así que la distracción osteogénica se ha convertido rápidamente en el tratamiento de elección en los síndromes craneofaciales con alteraciones mandibulares severos porque es posible aplicarla durante la infancia, al contrario de los tratamientos convencionales[elsevier.es]
  • Consideramos como tratamiento más indicado en este caso la pulgarización en ambas manos.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico Tras la infancia, la mayoría de pacientes están sanos y tienen una esperanza de vida normal.[orpha.net]
  • Pronóstico Los neonatos con síndrome de Nager pueden presentar obstrucción aguda de la vía aérea superior debido a micrognatia grave.[beizoscoruna.blogspot.com]
  • La identificación del síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la evaluación.[msdmanuals.com]

Etiología

  • Etiología En un 50% de pacientes se ha asociado la NAFD con mutaciones heterocigotas en el gen SF3B4 (1q21.2), que codifica un componente de la maquinaria de splicing.[orpha.net]
  • […] en deformidades craneofaciales comienza con McCarthy en 1992, 9–11 utilizándola principalmente en niños con microsomías hemifaciales para distracción mandibular. 11–14 Sus indicaciones se han ido ampliando para la corrección de asimetrías faciales de etiologías[elsevier.es]
  • Lamentablemente la etiología más frecuente en nuestro país corresponde a las secuelas de traumatismos maxilofaciales que provocan fracturas mandibulares con tratamientos ausentes o mal planteados por inexperiencia del manejo en niños y adolescentes, además[scielo.org.pe]
  • Existen diferentes teorías respecto a su etiología, desde los diferentes grados de hemorragia de la arteria estapedial durante el desarrollo embrionario (3), alteración en la migración de las células de la cresta neural (4), alteraciones genéticas autosómicas[scielo.org.co]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida; se han publicado más de 100 casos de NAFD.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia ha sido reportada en un amplio rango, debido a la variabilidad de su expresión, subestimando los casos leves y maldiagnosticando casos más severos en donde hay compromiso de estructuras extracraneales (7).[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención El reconocimiento pre-natal temprano del síndrome es importante para proveer a los padres con la opción de terminación del embarazo, y en caso de continuar el embarazo, el manejo adecuado por un equipo experimentado de neonatólogos es obligatorio[beizoscoruna.blogspot.com]

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