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Síndrome de Muckle-Wells

Síndrome periódico asociado a criopirina tipo 2


Presentación

  • Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces[reumatologiaclinica.org]
  • Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema[revistanefrologia.com]
  • Presentaciones: Envase conteniendo 1 vial con 150 mg de canakinumab.[farmaciasahumada.cl]
  • Otros estudios en modelos murinos han llevado a relacionar el gen PSTPIP2 con la presentación esporádica de CRMO por la prueba de desequilibrio de la transmisión 1 .[scielo.org.co]
  • La variabilidad en la presentación de manifestaciones clínicas y de severidad de la alteración de único gen sugiere de forma importante que deben de existir genes modificadores o factores ambientales que juegan un papel fundamental en la expresión de[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
Fiebre
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Fiebres periódicas Moderadas, las fiebres de bajo grado están a menudo presentes, y agregan al sufrimiento frecuente. Las fiebres comienzan en primera infancia.[nomidalliance.es]
  • […] amiloide ; amiloidosis ; autosómica ; autosómica dominante ; celular, dominio, familiar ; fiebre ; gen ;sistema inmunológico ; inflamación ; herencia ; herencia células de la sangre[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica.[copro.com.ar]
  • Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual.[revistanefrologia.com]
Amiloidosis
  • La amiloidosis secundaria (ver este término), revelada por la proteinuria persistente, es una característica prominente que afecta al 25% de los pacientes y puede provocar insuficiencia renal crónica.[orpha.net]
  • Sobre el 25% de MWS los pacientes tienen Amiloide sérico elevar, y por lo menos los 25% tienen Amiloidosis.[nomidalliance.es]
  • La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias.[scielo.isciii.es]
  • Se diagnosticó, mediante biopsia gástrica, colónica y renal, amiloidosis secundaria AA con afectación digestiva y renal, y se instauró tratamiento con enemas de corticoides y 5-ASA (figura 3).[revistanefrologia.com]
  • En ese momento, con la clínica y la analítica descritas, y tras la aparición de la amiloidosis renal, se replanteó el diagnóstico.[reumatologiaclinica.org]
Escalofríos
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica.[copro.com.ar]
  • Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual.[revistanefrologia.com]
  • Los síntomas de color verde son síntomas adicionales que alguien que tenga el MWS puede tener. • Erupción que reaparece periódicamente • Fiebre • Sentirse débil o cansado • Dolores articulares • Dolor de cabeza • Escalofríos • Molestias oculares u ojos[viviendomejor.com.ar]
Malestar
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Este producto químico interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritisy malestar general.[copro.com.ar]
  • "CANDLE" • Behcets • SJIA Descargas Referencias Acoplamientos Ensayos clínicos Conectar Apoyar Noticias Síndrome de Muckle-Wells (MWS) Síntomas comunes presentes en todos los desórdenes del CAPS: • Erupción • Dolores de cabeza • Fiebres periódicas • Malestar[nomidalliance.es]
  • El 78 % de los enfermos manifiesta síntomas prodrómicos en las 24 h previas, como malestar, irritabilidad o cefalea. La estomatitis aftosa aparece en el 67 % de los pacientes, la faringitis en el 65 % y las adenopatías cervicales en el 77 %.[intramed.net]
Cansancio
  • Estos episodios pueden surgir espontáneamente o ser desencadenados por el frío, el calor, el cansancio, u otras tensiones.[ivami.com]
  • […] producen en este trastorno. las personas con el síndrome de muckle-wells tienen recurrentes "brotes" que comienzan en la lactancia o la primera infancia. estos episodios pueden aparecer a surgir espontáneamente o ser desencadenada por el frío, el calor, el cansancio[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
  • El cansancio crónico es muy frecuente. Los factores desencadenantes no suelen identificarse y el brote desencadenamiento por frío se observa en raras ocasiones.[printo.it]
  • Los episodios pueden ser espontáneos, aunque se han relacionado con la exposición a temperaturas bajas, estrés o cansancio. Los episodios duran entre 1-2 días, aunque algunos pueden alargarse más. 4.3.[fundacionpielsana.es]
Dolor abdominal
  • Discusión Este paciente presentaba desde la infancia episodios recurrentes de fiebre y artralgias y, además, episodios de dolor abdominal y rash cutáneo.[reumatologiaclinica.org]
  • abdominal y sordera crónica 2,3 .[revistanefrologia.com]
  • El dolor abdominal ocurre en un 92% de los pacientes, siendo frecuentes los vómitos y el estreñimiento.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
  • En estos casos, reduce la frecuencia de ataques de dolor abdominal, la incidencia de enfermedad renal y estabiliza la función renal en pacientes con proteinuria ligera 10.[scielo.isciii.es]
  • Se caracterizan por brotes de fiebre más urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis. Estos episodios duran 24-48 h .[intramed.net]
Náusea
  • Llame a su médico de inmediato si usted tiene síntomas de infección como: fiebre, escalofríos, dolor de garganta, síntomas de la gripe, moretones o sangrado fáciles (sangrar por la nariz o encía), perdida del apetito, náuseas y vómitos, llagas en la boca[cigna.com]
  • Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %).[intramed.net]
  • En los últimos episodios, malestar abdominal con náuseas y anorexia. Los cuadros precisaban reposo y remitían progresivamente con ayuda de antitérmicos y corticoides.[scielo.isciii.es]
Artritis
  • Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones - artritis - y conjuntivas - conjuntivitis -, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial.[es.wikipedia.org]
  • Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia.[femexer.org]
  • Las enfermedades inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide, las infecciones y las neoplasias, constituyen condiciones potenciales para su desarrollo.[revistanefrologia.com]
  • Se trata de una patología rara, de prevalencia desconocida, caracterizada por urticaria crónica recurrente, artritis periódica, fiebre, sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis[copro.com.ar]
Artralgia
  • También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor).[orpha.net]
  • Además, se habían repetido los episodios urticariales del labio superior y artralgias sin signos inflamatorios, tratados con esteroides.[revistanefrologia.com]
  • Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia.[femexer.org]
  • No asocia fiebre, cuadro catarral, artralgias ni otra sintomatología asociada. Se decide tratamiento con corticoide y observación domiciliaria. Semanas más tarde, acude de nuevo por extensión de las lesiones a extremidades, tronco y región cervical.[comunicacionescongresosemfyc.com]
Mialgia
  • También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor).[orpha.net]
  • Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias[revistanefrologia.com]
  • Episodios recurrentes de síntomas inflamatorios, durante un período mínimo de 6 meses: fiebre, dolor abdominal, mialgias migratorias, exantema migratorio maculo-papular coincidente con las mialgias, conjuntivitis/edema periorbital, dolor torácico, artralgias[fundacionpielsana.es]
  • El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés) es un síndrome periódico caracterizado por fiebre recurrente, artralgias, mialgias, lesiones cutáneas y manifestaciones oculares que duran de[fmf.org.es]
Urticaria
  • Las mutaciones en este gen también pueden causar dos fenotipos adicionales del CAPS: urticaria por frío familiar (FCAS) y síndrome de CINCA (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis[copro.com.ar]
  • Sinónimos: Urticaria neutrofílica Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente,[femexer.org]
  • Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones - artritis - y conjuntivas - conjuntivitis -, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial.[es.wikipedia.org]
  • Además desarrolló brotes repetidos de urticaria no pruriginosa en labio inferior, mejillas y miembros inferiores.[revistanefrologia.com]
Erupciones
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Esto puede ser muy debilitante, porque la erupción es a menudo omnipresente por todas partes el cuerpo. La erupción parece similar a las erupciones vistas en el NOMID y el FCAS.[nomidalliance.es]
  • Las personas afectadas suelen desarrollar una erupción no pruriginosa, fiebre leve a moderada, articulaciones dolorosas e inflamadas, y en algunos casos conjuntivitis.[ivami.com]
Lesión cutánea
  • Biopsia lesión cutánea brazo derecho: dermis con edema e infiltrado inflamatorio perivascular superficial y profundo. Enfoque familiar Sin antecedentes personales de interés. Familiares de segundo grado con macroglobulinemia de Waldenstrom.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • La biopsia de las lesiones cutáneas es muy variable, aunque destaca un infiltrado neutrofílico perivascular.[actasdermo.org]
  • Las lesiones cutáneas examinadas histopatológicamente muestran infiltraciones mononucleares atípicas de líneas mieloide y neutrófilos maduros. Los pacientes presentan calcificaciones de los ganglios basales.[fmf.org.es]
Hiperpigmentación
  • […] articulaciones de las extremidades), cefalea crónica e irritabilidad secundarias a un aumento de la presión intracraneal por una meningitis crónica aséptica de intensidad leve, lesiones desmielinizantes 14, lesiones cutáneas (aftosis, ictiosis, hipertricosis e hiperpigmentación[scielo.isciii.es]
Esplenomegalia
  • […] grandes articulaciones, no destructivas, aftas orales /- aftas genitales y síntomas cutáneos variables como, máculas eritematosas dolorosas, maculo-pápulas eritematosas no migratorias, eritema nodoso, urticaria o exantema morbiliforme y por último, esplenomegalia[fundacionpielsana.es]
  • Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgia febril, eritema tipo erisipela, vasculitides: púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa, meningitis recidivante de Mollaret, esplenomegalia, orquitis, etcétera.[scielo.edu.uy]
Cefalea
  • Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %).[intramed.net]
  • Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias[revistanefrologia.com]
  • […] artralgias, dolor abdominal y conjuntivitis), sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria, se han descrito otras alteraciones: artritis mono y oligoarticular (fundamentalmente en rodillas, tobillos, hombros y pequeñas articulaciones de las extremidades), cefalea[scielo.isciii.es]
Deterioro renal
  • Hace años publicamos un caso de amiloidosis vascular de tipo AA asociada a enfermedad de Still que cursó con mínima proteinuria y deterioro renal 7.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • No existen unos criterios diagnósticos claramente definidos, pero según la literatura médica su diagnóstico se fundamenta en 3 pilares.[reumatologiaclinica.org]
  • CONCLUSIÓN La capacidad diagnóstica y terapéutica ha mejorado notablemente en los últimos años.[revistanefrologia.com]
  • El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra.[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide.[revistanefrologia.com]
  • Esto conduce a la inflamación a lo largo de todo el cuerpo con los síntomas asociados. [ 2 ] Historia MWS primero fue descrito en 1962 por Thomas James Muckle (nacido en 1938) y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). [ 3 ] Tratamiento Tratamiento con[copro.com.ar]
  • Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos.[nomidalliance.es]
  • Tratamiento Nuestra paciente se encuentra a seguimiento por Medicina Interna y a tratamiento con Colchicina. Evolución Estabilidad del cuadro clínico.[comunicacionescongresosemfyc.com]

Pronóstico

  • Canakinumab, un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β Pronóstico La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede provocar sordera.[copro.com.ar]
  • No obstante, el inhibidor de IL-6, tocilizumab, mostró eficacia en la remisión total del síndrome nefrótico, cambiando el pronóstico de esta enfermedad.[reumatologiaclinica.org]
  • La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico[laboratorioechavarria.com]
  • El pronóstico es bueno, pues en la mayoría de los casos el cuadro desaparece en un período de 4-8 años y sin secuelas.[intramed.net]

Etiología

  • Etiología El SMW se debe a una mutación dominante en el gen NLRP3 (1q44) que codifica la criopirina.[orpha.net]
  • Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio.[laboratorioechavarria.com]
  • Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr.[scielo.edu.uy]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SMW es desconocida. Sin embargo, una encuesta francesa realizada a laboratorios genéticos informó de 135 casos y una prevalencia estimada del CAPS de 1/360.000.[orpha.net]
  • Español : Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias.[scielo.isciii.es]
  • El trabajo reciente sobre la genética y la fisiopatología de las CAPS muestra que la IL-1β, una potente citocina (proteína) de la inflamación, se produce en exceso en estos trastornos y es importante en el inicio de la enfermedad.[printo.it]
  • Tratamiento Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo los fármacos disponibles con indicación médica aprobada anakinra y canakinumab.[fmf.org.es]

Prevención

  • Respuesta (Luis Bolaños): La colchicina constituye un fármaco aceptado en la prevención de la amiloidosis secundaria en la fiebre mediterránea familiar.[scielo.isciii.es]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] fracturas, prevención náuseas quimio, púrpura trombocitopénica inmune (idiopática) (PTI), uveítis.[diagnosmd.com]
  • Se ha utilizado los fármacos anti-TNF (etanercept) y anti-IL1 (anakinra) en la prevención de la aparición de los ataques.[enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]

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