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Síndrome de Muckle-Wells


Presentación

  • Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces[reumatologiaclinica.org]
  • Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema[revistanefrologia.com]
Hiperemia Conjuntival
  • Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias[revistanefrologia.com]
Sordera neurosensorial progresiva
  • La sordera neurosensorial progresiva de frecuencias altas debida, al menos en parte, a la inflamación crónica de la cóclea comienza en la infancia (generalmente después de los 10 años) dando como resultado una sordera completa.[orpha.net]
  • De forma más tardía, se pueden encontrar una sordera neurosensorial progresiva y/o una amiloidosis secundaria AA (fundamentalmente con afectación renal); la primera presente en aproximadamente el 60% de los pacientes, mientras que la segunda en un 25%[reumatologiaclinica.org]
Fiebre
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial.[es.wikipedia.org]
  • Fiebres periódicas Moderadas, las fiebres de bajo grado están a menudo presentes, y agregan al sufrimiento frecuente. Las fiebres comienzan en primera infancia.[nomidalliance.es]
  • Las personas afectadas suelen desarrollar una erupción no pruriginosa, fiebre leve a moderada, articulaciones dolorosas e inflamadas, y en algunos casos conjuntivitis.[ivami.com]
Amiloidosis
  • La amiloidosis secundaria (ver este término), revelada por la proteinuria persistente, es una característica prominente que afecta al 25% de los pacientes y puede provocar insuficiencia renal crónica.[orpha.net]
  • Una de las complicaciones más importantes que ocurre en estos pacientes es depósito de proteína amiloide o amiloidosis que puede provocar insuficiencia renal.[2] El síndrome de Muckle-Wells se incluye dentro del grupo de trastornos llamados síndromes[es.wikipedia.org]
  • Sobre el 25% de MWS los pacientes tienen Amiloide sérico elevar, y por lo menos los 25% tienen Amiloidosis.[nomidalliance.es]
  • Se diagnosticó, mediante biopsia gástrica, colónica y renal, amiloidosis secundaria AA con afectación digestiva y renal, y se instauró tratamiento con enemas de corticoides y 5-ASA (figura 3).[revistanefrologia.com]
  • La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada. El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético.[femexer.org]
Escalofríos
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica.[copro.com.ar]
  • Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual.[revistanefrologia.com]
Malestar
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Este producto químico interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritisy malestar general.[copro.com.ar]
  • "CANDLE" • Behcets • SJIA Descargas Referencias Acoplamientos Ensayos clínicos Conectar Apoyar Noticias Síndrome de Muckle-Wells (MWS) Síntomas comunes presentes en todos los desórdenes del CAPS: • Erupción • Dolores de cabeza • Fiebres periódicas • Malestar[nomidalliance.es]
  • El 78 % de los enfermos manifiesta síntomas prodrómicos en las 24 h previas, como malestar, irritabilidad o cefalea. La estomatitis aftosa aparece en el 67 % de los pacientes, la faringitis en el 65 % y las adenopatías cervicales en el 77 %.[intramed.net]
Cansancio
  • Estos episodios pueden surgir espontáneamente o ser desencadenados por el frío, el calor, el cansancio, u otras tensiones.[ivami.com]
  • […] producen en este trastorno. las personas con el síndrome de muckle-wells tienen recurrentes "brotes" que comienzan en la lactancia o la primera infancia. estos episodios pueden aparecer a surgir espontáneamente o ser desencadenada por el frío, el calor, el cansancio[amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Náusea
  • Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %).[intramed.net]
  • […] hipofosfatemia, HIV, infecciones de piel, leucemia mieloide crónica, linfoma cutáneo de células T CD, linfoma de Hodgkin, linfoma folicular, miastenia gravis, mieloma múltiple, polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica, prevención fracturas, prevención náuseas[diagnosmd.com]
Artritis
  • Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial.[es.wikipedia.org]
  • Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia.[femexer.org]
  • Las enfermedades inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide, las infecciones y las neoplasias, constituyen condiciones potenciales para su desarrollo.[revistanefrologia.com]
  • Se trata de una patología rara, de prevalencia desconocida, caracterizada por urticaria crónica recurrente, artritis periódica, fiebre, sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis[copro.com.ar]
Artralgia
  • También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor).[orpha.net]
  • Además, se habían repetido los episodios urticariales del labio superior y artralgias sin signos inflamatorios, tratados con esteroides.[revistanefrologia.com]
  • Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia.[femexer.org]
  • No asocia fiebre, cuadro catarral, artralgias ni otra sintomatología asociada. Se decide tratamiento con corticoide y observación domiciliaria. Semanas más tarde, acude de nuevo por extensión de las lesiones a extremidades, tronco y región cervical.[comunicacionescongresosemfyc.com]
Mialgia
  • También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor).[orpha.net]
  • Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias[revistanefrologia.com]
Urticaria
  • Las mutaciones en este gen también pueden causar dos fenotipos adicionales del CAPS: urticaria por frío familiar (FCAS) y síndrome de CINCA (consulte estos términos).[orpha.net]
  • Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones -artritis- y conjuntivas -conjuntivitis-, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial.[es.wikipedia.org]
  • Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis[copro.com.ar]
  • Sinónimos: Urticaria neutrofílica Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente,[femexer.org]
  • Diagnóstico diferencial: Síndrome de Alport, síndrome urticaria-vasculitis, síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frio (FCAS), fiebre mediterránea familiar.[comunicacionescongresosemfyc.com]
Erupciones
  • Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea[orpha.net]
  • Esto puede ser muy debilitante, porque la erupción es a menudo omnipresente por todas partes el cuerpo. La erupción parece similar a las erupciones vistas en el NOMID y el FCAS .[nomidalliance.es]
  • Las personas afectadas suelen desarrollar una erupción no pruriginosa, fiebre leve a moderada, articulaciones dolorosas e inflamadas, y en algunos casos conjuntivitis.[ivami.com]
Lesión cutánea
  • Biopsia lesión cutánea brazo derecho: dermis con edema e infiltrado inflamatorio perivascular superficial y profundo. Enfoque familiar Sin antecedentes personales de interés. Familiares de segundo grado con macroglobulinemia de Waldenstrom.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • La biopsia de las lesiones cutáneas es muy variable, aunque destaca un infiltrado neutrofílico perivascular.[actasdermo.org]
Cefalea
  • Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %).[intramed.net]
  • Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • No existen unos criterios diagnósticos claramente definidos, pero según la literatura médica su diagnóstico se fundamenta en 3 pilares.[reumatologiaclinica.org]
  • CONCLUSIÓN La capacidad diagnóstica y terapéutica ha mejorado notablemente en los últimos años.[revistanefrologia.com]
  • El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra.[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide.[revistanefrologia.com]
  • Esto conduce a la inflamación a lo largo de todo el cuerpo con los síntomas asociados. [ 2 ] Historia MWS primero fue descrito en 1962 por Thomas James Muckle (nacido en 1938) y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). [ 3 ] Tratamiento Tratamiento con[copro.com.ar]
  • Tratamiento Nuestra paciente se encuentra a seguimiento por Medicina Interna y a tratamiento con Colchicina. Evolución Estabilidad del cuadro clínico.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos.[nomidalliance.es]

Pronóstico

  • Canakinumab, un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β Pronóstico La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede provocar sordera.[copro.com.ar]
  • No obstante, el inhibidor de IL-6, tocilizumab, mostró eficacia en la remisión total del síndrome nefrótico, cambiando el pronóstico de esta enfermedad.[reumatologiaclinica.org]
  • La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico[laboratorioechavarria.com]
  • El pronóstico es bueno, pues en la mayoría de los casos el cuadro desaparece en un período de 4-8 años y sin secuelas.[intramed.net]
  • La enfermedad de Pompe afecta con frecuencia a los bebés, teniendo un pronóstico fatal si no es diagnosticada precozmente.[blogs.eltiempo.com]

Etiología

  • Etiología El SMW se debe a una mutación dominante en el gen NLRP3 (1q44) que codifica la criopirina.[orpha.net]
  • Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio.[laboratorioechavarria.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia del SMW es desconocida. Sin embargo, una encuesta francesa realizada a laboratorios genéticos informó de 135 casos y una prevalencia estimada del CAPS de 1/360.000.[orpha.net]
  • Español : Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • […] fracturas, prevención náuseas quimio, púrpura trombocitopénica inmune (idiopática) (PTI), uveítis.[diagnosmd.com]

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