Presentación
Presentamos a un paciente con esta enfermedad para llamar la atención sobre la singularidad de esta entidad, su baja frecuencia y presentación atípica, que conllevan generalmente demora en el diagnóstico, cuando ya hay consecuencias tardías y muchas veces [reumatologiaclinica.org]
Nuestro caso llevó tratamiento con interferón β ante la sospecha de crisis remitentes-recurrentes de esclerosis múltiple que induce una compleja respuesta transcripcional con efecto inhibidor sobre la presentación de antígenos y estimulación del sistema [revistanefrologia.com]
Presentaciones: Envase conteniendo 1 vial con 150 mg de canakinumab. [farmaciasahumada.cl]
Otros estudios en modelos murinos han llevado a relacionar el gen PSTPIP2 con la presentación esporádica de CRMO por la prueba de desequilibrio de la transmisión 1. [scielo.org.co]
La variabilidad en la presentación de manifestaciones clínicas y de severidad de la alteración de único gen sugiere de forma importante que deben de existir genes modificadores o factores ambientales que juegan un papel fundamental en la expresión de [enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Fiebre
Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea [orpha.net]
Fiebres periódicas Moderadas, las fiebres de bajo grado están a menudo presentes, y agregan al sufrimiento frecuente. Las fiebres comienzan en primera infancia. [nomidalliance.es]
[…] amiloide ; amiloidosis ; autosómica ; autosómica dominante ; celular, dominio, familiar ; fiebre ; gen ;sistema inmunológico ; inflamación ; herencia ; herencia células de la sangre [amerenfermedadesraras.blogspot.com]
Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica. [copro.com.ar]
Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual. [revistanefrologia.com]
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Amiloidosis
La amiloidosis secundaria (ver este término), revelada por la proteinuria persistente, es una característica prominente que afecta al 25% de los pacientes y puede provocar insuficiencia renal crónica. [orpha.net]
Sobre el 25% de MWS los pacientes tienen Amiloide sérico elevar, y por lo menos los 25% tienen Amiloidosis. [nomidalliance.es]
La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias. [scielo.isciii.es]
Se diagnosticó, mediante biopsia gástrica, colónica y renal, amiloidosis secundaria AA con afectación digestiva y renal, y se instauró tratamiento con enemas de corticoides y 5-ASA (figura 3). [revistanefrologia.com]
En ese momento, con la clínica y la analítica descritas, y tras la aparición de la amiloidosis renal, se replanteó el diagnóstico. [reumatologiaclinica.org]
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Escalofríos
Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea [orpha.net]
Los individuos con MWS a menudo tienen fiebre episódica, escalofríos y dolorosas articulaciones. Como resultado, MWS se considera un tipo de síndrome de fiebre periódica. [copro.com.ar]
Las crisis de fiebre alta durante varias horas por la tarde y por la noche acompañadas de escalofríos se repiten de forma habitual. [revistanefrologia.com]
Los síntomas de color verde son síntomas adicionales que alguien que tenga el MWS puede tener. • Erupción que reaparece periódicamente • Fiebre • Sentirse débil o cansado • Dolores articulares • Dolor de cabeza • Escalofríos • Molestias oculares u ojos [viviendomejor.com.ar]
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Fatiga
El frío, la fatiga, el estrés o el ejercicio son desencadenantes universales de la inflamación aguda; sin embargo, los ataques agudos pueden parecer no provocados. [orpha.net]
Así, incluye el síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS), el síndrome de Muckle-Wells (SMW) y la enfermedad neonatal multisistémica inflamatoria (NOMID), que provoca que estos pacientes experimenten fatiga debilitante, fiebre y anemia [infosalus.com]
Estos síntomas incluyen fiebre, escalofríos, fatiga, y dolor de las articulaciones. [drugs.com]
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Malestar general
Este producto químico interactúa con un receptor en la superficie de otras células inmunes para producir síntomas de inflamación como fiebre, artritisy malestar general. [copro.com.ar]
general • Dolor en las articulaciones • Conjuntivitis Síndrome de Muckle-Wells (MWS) • Síntomas accionados por el frío, la tensión o factores desconocidos • Pérdida de oído progresiva, significativa, comenzando en adolescencia • Muchos desarrollan el [nomidalliance.es]
Síntomas Las erupciones incluyen erupción eritematosa pustulosa difusa repentina asociada con fiebre alta, malestar general, inflamación sistémica y, a veces, «lengua geográfica» y distrofia ungueal. [fmf.org.es]
Se caracteriza por brotes recurrentes de rash cutáneo generalizado pustuloso, con fiebre (40-42ºC) y malestar general. Se puede asociar a una sobreinfección bacteriana de las lesiones cutáneas y sepsis. [fundacionpielsana.es]
general y elevación de reactantes de fase aguda, con escasa respuesta a antitérmicos y antiinflamatorios no esteroideos y que mejora con corticoides orales. [fapap.es]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
Discusión Este paciente presentaba desde la infancia episodios recurrentes de fiebre y artralgias y, además, episodios de dolor abdominal y rash cutáneo. [reumatologiaclinica.org]
abdominal y sordera crónica 2,3. [revistanefrologia.com]
El dolor abdominal ocurre en un 92% de los pacientes, siendo frecuentes los vómitos y el estreñimiento. [enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]
En estos casos, reduce la frecuencia de ataques de dolor abdominal, la incidencia de enfermedad renal y estabiliza la función renal en pacientes con proteinuria ligera 10. [scielo.isciii.es]
Se caracterizan por brotes de fiebre más urticaria, artritis, dolor abdominal y conjuntivitis. Estos episodios duran 24-48 h. [intramed.net]
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Náusea
Llame a su médico de inmediato si usted tiene síntomas de infección como: fiebre, escalofríos, dolor de garganta, síntomas de la gripe, moretones o sangrado fáciles (sangrar por la nariz o encía), perdida del apetito, náuseas y vómitos, llagas en la boca [drugs.com]
Son frecuentes otros signos o síntomas acompañantes, como escalofríos (80 %), cefalea (65 %), náuseas (52 %), dolor abdominal (45 %), diarrea (30 %), tos (20 %) y exantema (15 %). [intramed.net]
En los últimos episodios, malestar abdominal con náuseas y anorexia. Los cuadros precisaban reposo y remitían progresivamente con ayuda de antitérmicos y corticoides. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
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Artritis
Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones - artritis - y conjuntivas - conjuntivitis -, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial. [es.wikipedia.org]
Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. [femexer.org]
Las enfermedades inflamatorias crónicas, como la artritis reumatoide, las infecciones y las neoplasias, constituyen condiciones potenciales para su desarrollo. [revistanefrologia.com]
Se trata de una patología rara, de prevalencia desconocida, caracterizada por urticaria crónica recurrente, artritis periódica, fiebre, sordera neurosensorial y amiloidosis secundaria. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis [copro.com.ar]
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Artralgia
También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor). [orpha.net]
Además, se habían repetido los episodios urticariales del labio superior y artralgias sin signos inflamatorios, tratados con esteroides. [revistanefrologia.com]
Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. [femexer.org]
No asocia fiebre, cuadro catarral, artralgias ni otra sintomatología asociada. Se decide tratamiento con corticoide y observación domiciliaria. Semanas más tarde, acude de nuevo por extensión de las lesiones a extremidades, tronco y región cervical. [comunicacionescongresosemfyc.com]
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Mialgia
También son muy comunes la mialgia, artralgias y edema distal. Con la edad, los afectados desarrollan una banda eritematosa en las manos, así como acropaquia (dedos hipocráticos o en palillos de tambor). [orpha.net]
Los episodios de afectación ocular anterior con hiperemia conjuntival o conjuntivitis no exudativa, episcleritis o edemas del disco óptico, el dolor abdominal y más raramente las serositis, la astenia generalizada, las cefaleas, mialgias y artralgias [revistanefrologia.com]
Episodios recurrentes de síntomas inflamatorios, durante un período mínimo de 6 meses: fiebre, dolor abdominal, mialgias migratorias, exantema migratorio maculo-papular coincidente con las mialgias, conjuntivitis/edema periorbital, dolor torácico, artralgias [fundacionpielsana.es]
El síndrome periódico asociado al receptor 1 del factor de necrosis tumoral (TRAPS, por sus siglas en inglés) es un síndrome periódico caracterizado por fiebre recurrente, artralgias, mialgias, lesiones cutáneas y manifestaciones oculares que duran de [fmf.org.es]
Piel
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Urticaria
Las mutaciones en este gen también pueden causar dos fenotipos adicionales del CAPS: urticaria por frío familiar (FCAS) y síndrome de CINCA (consulte estos términos). [orpha.net]
Contenido 1 Signos y síntomas 2 Posibles causas 3 Historia 4 Tratamiento 5 Pronóstico 6 La cultura pop 7 Véase también 8 Enlaces externos 9 Referencias Signos y síntomas Neurosensorial sordera Recurrente urticaria (urticaria) Fiebres Escalofríos Artritis [copro.com.ar]
Sinónimos: Urticaria neutrofílica Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal Resumen El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente, [femexer.org]
Los primeros síntomas aparecen en la infancia y consisten en fiebre, urticaria y fenómenos inflamatorios que afectan a las articulaciones - artritis - y conjuntivas - conjuntivitis -, más adelante aparece pérdida de audición de origen neurosensorial. [es.wikipedia.org]
Además desarrolló brotes repetidos de urticaria no pruriginosa en labio inferior, mejillas y miembros inferiores. [revistanefrologia.com]
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Erupciones
Definición de la enfermedad El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una forma intermedia del síndrome periódico asociado a la criopirina (CAPS; consulte este término) que se caracteriza por fiebre recurrente (con malestar y escalofríos), erupción cutánea [orpha.net]
Esto puede ser muy debilitante, porque la erupción es a menudo omnipresente por todas partes el cuerpo. La erupción parece similar a las erupciones vistas en el NOMID y el FCAS. [nomidalliance.es]
Las personas afectadas suelen desarrollar una erupción no pruriginosa, fiebre leve a moderada, articulaciones dolorosas e inflamadas, y en algunos casos conjuntivitis. [ivami.com]
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Lesión cutánea
Biopsia lesión cutánea brazo derecho: dermis con edema e infiltrado inflamatorio perivascular superficial y profundo. Enfoque familiar Sin antecedentes personales de interés. Familiares de segundo grado con macroglobulinemia de Waldenstrom. [comunicacionescongresosemfyc.com]
La biopsia de las lesiones cutáneas es muy variable, aunque destaca un infiltrado neutrofílico perivascular. [actasdermo.org]
Las lesiones cutáneas examinadas histopatológicamente muestran infiltraciones mononucleares atípicas de líneas mieloide y neutrófilos maduros. Los pacientes presentan calcificaciones de los ganglios basales. [fmf.org.es]
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Hiperpigmentación
[…] articulaciones de las extremidades), cefalea crónica e irritabilidad secundarias a un aumento de la presión intracraneal por una meningitis crónica aséptica de intensidad leve, lesiones desmielinizantes 14, lesiones cutáneas (aftosis, ictiosis, hipertricosis e hiperpigmentación [scielo.isciii.es]
Neurológico
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Dolor de cabeza
Las características adicionales incluyen fatiga crónica severa, dolores de cabeza recurrentes, deterioro cognitivo, afectación ocular (conjuntivitis, uveítis, epiescleritis), aftosis oral, linfadenopatía y dolor torácico y abdominal. [orpha.net]
La fiebre puede ser periódica, y se asocia a las llamaradas de los síntomas del CAPS, incluyendo: erupciones, dolor en las articulaciones, dolores de cabeza y inflamación del ojo. [nomidalliance.es]
Muchas veces se necesitan dosis más altas e inyecciones más frecuentes para tratar a los pacientes que tienen afectado el cerebro y sufren dolores de cabeza intensos. [rheumatology.org]
La mayoría de síntomas de CAPS, como el dolor de cabeza y la fiebre, son comunes en otras enfermedades mucho más frecuentes, lo que dificulta el diagnóstico. [viviendomejor.com.ar]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
[…] grandes articulaciones, no destructivas, aftas orales /- aftas genitales y síntomas cutáneos variables como, máculas eritematosas dolorosas, maculo-pápulas eritematosas no migratorias, eritema nodoso, urticaria o exantema morbiliforme y por último, esplenomegalia [fundacionpielsana.es]
Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgia febril, eritema tipo erisipela, vasculitides: púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa, meningitis recidivante de Mollaret, esplenomegalia, orquitis, etcétera. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
No existen unos criterios diagnósticos claramente definidos, pero según la literatura médica su diagnóstico se fundamenta en 3 pilares. [reumatologiaclinica.org]
CONCLUSIÓN La capacidad diagnóstica y terapéutica ha mejorado notablemente en los últimos años. [revistanefrologia.com]
El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra. [femexer.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Se instauró tratamiento con esteroides orales y posteriormente tratamiento empírico de amiloidosis secundaria con tocilizumab, un antagonista de la interleucina (IL) 6, relacionado en la formación de amiloide. [revistanefrologia.com]
Esto conduce a la inflamación a lo largo de todo el cuerpo con los síntomas asociados. [ 2 ] Historia MWS primero fue descrito en 1962 por Thomas James Muckle (nacido en 1938) y Michael Vernon Wells (nacido en 1932). [ 3 ] Tratamiento Tratamiento con [copro.com.ar]
Para más información, ir por favor a la página de los tratamientos. [nomidalliance.es]
Tratamiento Nuestra paciente se encuentra a seguimiento por Medicina Interna y a tratamiento con Colchicina. Evolución Estabilidad del cuadro clínico. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Pronóstico
Canakinumab, un anticuerpo monoclonal contra la interleucina-1β Pronóstico La inflamación crónica presente en MWS con el tiempo puede provocar sordera. [copro.com.ar]
No obstante, el inhibidor de IL-6, tocilizumab, mostró eficacia en la remisión total del síndrome nefrótico, cambiando el pronóstico de esta enfermedad. [reumatologiaclinica.org]
La detección precoz de una mutación específica confirma la entidad y evita complicaciones como amiloidosis de mal pronóstico [laboratorioechavarria.com]
El pronóstico es bueno, pues en la mayoría de los casos el cuadro desaparece en un período de 4-8 años y sin secuelas. [intramed.net]
Etiología
Etiología El SMW se debe a una mutación dominante en el gen NLRP3 (1q44) que codifica la criopirina. [orpha.net]
Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
No presentan etiología neoplásica, infecciosa o autoinmune, por ausencia de títulos de anticuerpos con alteración de la inmunidad innata por disfunción del sistema inflamatorio. [laboratorioechavarria.com]
Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr. [scielo.edu.uy]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia del SMW es desconocida. Sin embargo, una encuesta francesa realizada a laboratorios genéticos informó de 135 casos y una prevalencia estimada del CAPS de 1/360.000. [orpha.net]
Español : Proteína con Dominio Pirina 3 de la Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Familia NLR Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
La amiloidosis reactiva es una complicación severa del CAPS (aproximadamente en el 25 % de los casos de Muckle-Wells) 5 y tiene una fisiopatología similar a otras amiloidosis secundarias. [scielo.isciii.es]
El trabajo reciente sobre la genética y la fisiopatología de las CAPS muestra que la IL-1β, una potente citocina (proteína) de la inflamación, se produce en exceso en estos trastornos y es importante en el inicio de la enfermedad. [printo.it]
Tratamiento Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo los fármacos disponibles con indicación médica aprobada anakinra y canakinumab. [fmf.org.es]
Prevención
Respuesta (Luis Bolaños): La colchicina constituye un fármaco aceptado en la prevención de la amiloidosis secundaria en la fiebre mediterránea familiar. [scielo.isciii.es]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
[…] fracturas, prevención náuseas quimio, púrpura trombocitopénica inmune (idiopática) (PTI), uveítis. [diagnosmd.com]
Se ha utilizado los fármacos anti-TNF (etanercept) y anti-IL1 (anakinra) en la prevención de la aparición de los ataques. [enfermedadesautoinmunes-medicinainterna.es]