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Síndrome de Moore-Federman


Presentación

  • Durante una presentación en el VI11 Congreso Internacional de Genética H mana, dos colegas comentaron que habían estudiado pacientescon el síndromeaquidescrito.[docplayer.es]
Rigidez articular
  • Los pacientes presentan baja talla, braquidactilia con rigidez articular, microsferofaquia, miopía lenticular progresiva, luxación cristaliniana y glaucoma secundario.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico diferencial incluye la displasia geleofísica, el síndrome de Weill-Marchesani y el síndrome de Myhre (consulte estos términos).[femexer.org]
  • Discusión El diagnóstico clínico del síndrome de Weill-Marchesani se basa en las anomalías cristalinianas y esqueléticas.[scielo.isciii.es]
  • En su discusión el doctor Cantú, establece el diagnóstico diferencial con otras entidades, tales como la displasia acromicrica y los sindromes geleofisicos y de Moore-Federman, con los cuales la displasia "lsla de la Fantasía" comparte muchas caracteriticas[docplayer.es]

Tratamiento

  • El tratamiento ortopédico está indicado para la displasia de cadera durante la infancia y para el síndrome del túnel carpiano en pacientes mayores. La fisioterapia es necesaria para prevenir la anquilosis articular progresiva.[femexer.org]
  • El manejo actual comprende la extracción cristaliniana con o sin colocación de lente intraocular y vitrectomía anterior (4), además del tratamiento médico o quirúrgico del glaucoma secundario.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El pronóstico para los individuos afectados suele ser bueno, con una esperanza de vida normal. Sin embargo, la aparición de complicaciones respiratorias puede empeorar el pronóstico.[femexer.org]
  • El oftalmólogo desempeña una labor diagnóstica y pronóstica esencial en patologías sistémicas con afectación ocular como el síndrome de Weill-Marchesani.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Como prevención del cierre angular se realizó una iridotomía láser Nd:YAG en ambos ojos a las 10 y 2 horas respectivamente.[scielo.isciii.es]

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