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Síndrome de Mononen-Karnes-Senac


Presentación

Estatura baja
  • baja variable, piernas ligeramente arqueadas con crecimiento excesivo del peroné.[orpha.net]
Braquidactilia
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Mononen-Karnes-Senac ORPHA:2565 Sinónimos: Síndrome de displasia esquelética - braquidactilia Prevalencia: Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición[orpha.net]
  • X Edad de inicio o aparición : Infancia / Neonatal Resumen El síndrome dermo-cardío-esquelético tipo Borrone es un síndrome malformativo caracterizado por facies tosca con labios gruesos, acné grave (acne conglobata), prolapso de la válvula mitral, braquidactilia[femexer.org]
Displasia esquelética
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de Mononen-Karnes-Senac ORPHA:2565 Sinónimos: Síndrome de displasia esquelética - braquidactilia Prevalencia: Herencia: Dominante ligado al X Edad de inicio o aparición[orpha.net]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Consejos El tratamiento con fármacos vasodilatadores tiene en ocasiones efectos secundarios o interacciones que conviene advertir si el paciente es conductor.[fundacionmapfre.org]
  • La compañía biotecnológica cumple 40 años de innovación con la comercialización de Spinraza (Nusinersén), un tratamiento indicado para los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME) con alteraciones en el cromosoma 5q.[femexer.org]

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