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Síndrome de Mohr


Presentación

  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]
  • Presentación de caso Paciente con síndrome oro-facio-digital tipo II. Reporte del caso Oro-facial-digital syndrome type II. Report of the case Paciente com síndrome oral-facial-digital tipo II.[scielo.org.co]
  • El diagnóstico se basa generalmente en la presentación clínica.[articulos.sld.cu]
  • Aunando la presentación clínica, los hallazgos de las técnicas de imagen y el testimonio anatomopatológico, fue como nació el concepto nosográfico de síndrome aórtico agudo (SAA) (fig. 1).[revespcardiol.org]
Hipertrofia gingival
Fiebre
  • Síndrome de Waardenburg Síndrome de Kartagener Síndrome de displasia frontometafisiaria Síndrome de Morquio Trisomía 13 S Síndrome de léntigo múltiple Síndrome de Treacher Collins Síndrome de Stickler Congénitas: Meningitis Paperas Sarampión Otitis media Fiebre[fundaciongarciaibanez.com]
  • Síndrome PFAPA : Compuesto por Fiebre Periódica, Aftas, Faringitis y Adenitis cervical, es una entidad clínica descripta en 1987.[articulos.sld.cu]
  • Debré le ofreció una beca para ir a Harvard con dos objetivos, buscar cómo erradicar las fiebres reumáticas, que generaban endocarditis, parte del estudio de su tesis, y ayudar a crear un departamento para el diagnóstico de enfermedades cardiacas congénitas[jralonso.es]
Estatura baja
  • Las manifestaciones clínicas principales incluyen: polidactilia preaxial bilateral en manos y pies, duplicación parcial del hallux, braquidactilia, sindactilia, escoliosis, pectus excavatums, estatura baja, hipotonía muscular, pérdida auditiva conductiva[orpha.net]
  • baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3 Foramina parietal, tipo 1168500MSX25q35.2 Haploinsuficiencia ANKRD11 /Microdeleción[qgenomics.com]
Infección recurrente
  • En aquellos pacientes con síndrome de deleción de genes contiguos (CGS), pueden presentarse infecciones recurrentes. Las mujeres portadoras pueden estar levemente afectadas, con discapacidad auditiva leve y distonía focal.[orpha.net]
  • recurrente, autosómica recesiva243700DOCK89p24.3 Hipercalcemia hipocalci rica familar, tipo 1(HHC1)145980CASR3q21.1 Hiperplasia adrenal congénita (CAH)201910CYP21A26p21.32 Hipoparatiroidismo primario neonatal severo (NSHPT)239200CASR3q21.1 Hipoplasia[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los casos reportados en la literatura a menudo muestran caracteres comunes a dos o tres de estos síndromes, dificultando su diagnóstico diferencial.[scielo.edu.uy]
  • Até o momento se desconhece a maioria dos genes implicados pelo que o diagnóstico é clínico.[scielo.org.co]
  • Nota de Indización Español : no use /congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología[decs.bvs.br]
  • Respecto al diagnóstico diferencial con el tipo i , el más frecuente de los SOFD, las manifestaciones orales, faciales y digitales apoyan claramente el tipo ii .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento del MTS es sintomático y evoluciona con el tiempo. Los audífonos se usan con un éxito variable.[orpha.net]
  • […] historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención & control PX psicología RT radioterapia RH rehabilitación BL sangre TH terapia DT tratamiento[decs.bvs.br]
  • Si la inflamación aumenta es un indicador de que estamos ante una enfermedad activa ", comenta esta doctora. " La magnitud del efecto es similar a otros recientes ensayos en fase II de nuevos tratamientos farmacológicos para esta enfermedad", asegura[elmundo.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento Maxilofacial y logopeda. BIBLIOGRAFIA Guerrero Vázquez, J. et al. Síndrome oro-facio-digital tipo I en una madre y una hija. An Esp Pediatr. 28, 1(59-62), 1988. Cruz, M., Bosh, J. Atlas de Síndromes Pediátricos. Edt. Espaxs, p448-449.[webpediatrica.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es malo. La combinación de sordera y ceguera afecta gravemente a la comunicación, mientras que el trastorno progresivo del movimiento da lugar a una marcha cada vez más inestable.[orpha.net]
  • […] establecido las principales características que distinguen los tipos III al IX, de causa autosómica recesiva pero, a excepción del tipo V ( síndrome de Thurston), todos poseen anomalías en común que hacen difícil establecer el diagnóstico diferencial y el pronóstico[scielo.edu.uy]
  • Pese a que la mortalidad es elevada en los primeros años de la vida el pronostico, en algunos casos, es relativamente bueno.[webpediatrica.com]
  • Su pronóstico es excelente. Otros síndromes lacunares Han sido descritos multitud de síndromes lacunares y variantes de los anteriores asociados a lesiones estratégicamente localizadas en el sistema nervioso central.[infodoctor.org]
  • Algunos de esos trastornos pueden tratarse; todos son de gran significación pronostica. Es importante su detección precoz, por lo que deberemos someternos a controles otorrinolaringologicos. Prof. Doctor Fernando-J. Palomar Mascaró. PhD. MUOCV. MSc.[centrospalomar.com]

Etiología

  • Etiología El MTS está causado por una mutación en el gen TIMM8A (Xq22) o por un síndrome de deleccion de genes contiguos (CGS) en Xq22, dando lugar a una distonía-sordera por una deficiencia de peptina 1 (DDP1).[orpha.net]
  • […] con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Se han descrito numerosos casos de presentación esporádica, si bien, la mayoría de ellos reconocen un claro origen familiar. Han sido múltiples las modalidades de herencia propuestas.[webpediatrica.com]
  • Dentro de las etiologías involucradas en la génesis de este síndrome se ha descrito la regresión prematura de la arteria trigeminal, retardando la formación o desencadenando la obstrucción de las arterias basilares o vertebrales.[articulos.sld.cu]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. Se conocen más de 90 casos (37 familias), pero no todos los casos han sido descritos en la literatura.[orpha.net]
  • […] congen & no coord con ENFERMEDADES DEL RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • RECIEN NACIDO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Los pacientes con disección aórtica aguda tipo A tienen arteriolas pequeñas y medianas con menor diámetro luminal que los no disecados, lo que podría influir en la fisiopatología de la disección, al disminuir el aporte nutricional de la pared aórtica[revespcardiol.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • También habrá pruebas oftalmológicas, talleres de sexualidad y de prevención del síndrome de Mohr-Tranebjaerg (MTS), de alcoholismo o consumo de drogas, entre otros.[valenciaplaza.com]

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