Presentación
La presentación clínica de los pacientes con mioclonías puede clasificarse en positiva o negativa: Positiva: los pacientes tienen una contracción muscular activa que conduce a una sacudida. [msdmanuals.com]
Las mioclonías de causa epiléptica incluyen un grupo amplio de síndromes que pueden aparecer en todas las edades, con expresión variada según la edad de presentación, el origen y el tipo de crisis, lo cual condiciona el tratamiento y el pronóstico de [cun.es]
Se ha acuñado el término "síndromes geriátricos" para referirse a las formas de presentación más frecuentes de las enfermedades en el adulto mayor (Figura 2). [fihu-diagnostico.org.pe]
En la presentación aguda, la RM cerebral es normal. [orpha.net]
Todo el sistema del cuerpo
- Fatiga
Clarín Posibles causas Algunos científicos creen que los espasmos mioclónicos los causa la privación del sueño, estados emocionales como la ansiedad, la angustia o la fatiga y también el consumo excesivo de cafeína. [lavanguardia.com]
Aumentan en intensidad en situaciones de ansiedad y fatiga y disminuyen al realizar otros actos que requieren concentración (leer, tocar un instrumento musical). [abc.es]
Provoca dolor generalizado y rigidez en los músculos, los tendones y los ligamentos, además de problemas de sueño y fatiga. Puntos que desencadenan la fibromialgia Copyright © Nucleus Medical Media, Inc. [livelightertoday.com]
Fatiga Este síntoma puede ser moderado en algunos pacientes y en cambio incapacitar totalmente a otros. Los afectados suelen describirla como una «fatiga mental» que provoca una sensación de pérdida de energía. [elsevier.es]
Algunos científicos piensan que los espasmos mioclónicos se deben también a la privación del sueño, estados emocionales como la ansiedad, la angustia o la fatiga e incluso se le atribuye al consumo excesivo de cafeína. [iis.es]
- Debilidad
Se produce por compromiso y debilidad de la musculatura torácica. [neuroloxia.com]
De día se acompaña de sensaciones de pesadez, cansancio y debilidad en las piernas. Es un síndrome idiopático que dura años, a veces con periodos de remisión y que empeora al envejecer. [galenusrevista.com]
Las consecuencias son múltiples y serias como: disminución de la tolerancia al esfuerzo, hipotensión ortostática, enfermedad tromboembólica, atelectasias pulmonares, neumonías, debilidad muscular, osteoporosis, constipación, incontinencia urinaria, delirio [fihu-diagnostico.org.pe]
Uno de los principales síntomas es intolerancia al ejercicio (después de ellos en rápido deterioro de la salud, hay debilidad muscular ya veces mialgia). Caracterizado por migrañas con náuseas y vómitos. [es.iliveok.com]
Habitual: delirio, trastornos del lenguaje, parestesias, debilidad muscular, hipertonía muscular. Poco habitual: convulsiones, ataxia Muy raros : cambios en el EEG, hiperpirexia. [cima.aemps.es]
- Despertar nocturno
nocturnos, y del tiempo de vigilia nocturno – Dificultad para reiniciar el sueño tras un despertar nocturno – Frecuentes adormecimientos diurnos – Tendencia a la somnolencia en el atardecer y al despertar precoz – Aumento de la frecuencia de quejas relativas [cinteco.com]
El individuo dilata o rehúsa ir a la cama en el horario apropiado o rechaza volver a la cama después de un despertar nocturno 3. [guiasalud.es]
Trastornos del sueño: en ocasiones las alteraciones respiratorias pueden manifestarse inicialmente solo durante le sueño, dando lugar a la aparición de despertares nocturnos frecuentes, sensación de ahogo, ortopnea (dificultad respiratoria al estar tumbado [neuroloxia.com]
nocturnos y menor rendimiento del sueño por disminución de las fases 3 y 4 del sueño no REM (21). [fihu-diagnostico.org.pe]
Despertares nocturnos incompletos. Ocurren 1-2 horas después del inicio del sueño en fase 4 NREM y son frecuentes en niños normales. [pediatriaintegral.es]
- Somnolencia diurna excesiva
Síntomas Quienes padecen hipersomnia tienen episodios recurrentes de somnolencia diurna excesiva, que es diferente de la sensación de cansancio causada por la interrupción del sueño nocturno. [chiariargentina.jimdo.com]
Otros factores de apoyo son la presencia de familiares de primer grado, la respuesta a fármacos dopaminérgicos y la ausencia de somnolencia diurna excesiva [12]. [neurologia.com]
- Colapso
Mioclono es presente en dos formas: mioclono positivos, que se manifiesta por la contracción muscular; mioclono negativo, relajación muscular causada por el colapso repentino que puede llevar al paciente. [queteso.info]
Cardiovascular
- Hipertensión
A largo plazo: hipertensión arterial, infarto de miocardio, arritmias, accidente isquémico transitorio, depresión, insomnio, trastorno de memoria y otros déficits cognitivos. [hmpuertadelsur.com]
Se consideran como principales factores de riesgo: inmovilización, trastorno del sensorio, desnutrición, anemia, hipertensión arterial y diabetes mellitus. [fihu-diagnostico.org.pe]
Aumentar el consumo de sales y líquidos en los pacientes con EM/SFC que no tengan hipertensión, insuficiencia renal, insuficiencia cardiaca congestiva u otras contraindicaciones. Contramovimientos posturales. Prendas de compresión y enfriamiento. [cdc.gov]
En aquellos pacientes que requieren comedicación para la hipertensión, deberá recurrirse a medicamentos con un mecanismo de acción diferente (p. ej. vasodilatadores, o beta-bloqueantes). [cima.aemps.es]
- Cianosis
El episodio se inicia por llanto o grito seguido de apnea, pérdida de conciencia y cianosis y, en ocasiones, posturas tónicas (9). [pediatriaintegral.es]
Pueden también ocurrir depresión respiratoria, cianosis, vómitos, fiebre, midriasis, sudoración, y oliguria o anuria. Tratamiento No hay un antídoto específico, y el tratamiento es esencialmente sintomático y de soporte. [cima.aemps.es]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Está constituida por niños que presentan un retraso psicomotor, signos neurológicos deficitarios y crisis antes de la instauración del síndrome de West. [apiceepilepsia.org]
En contraposición con la ST-2, los afectados no muestran dismorfismo facial, displasia ósea o retraso psicomotor. [orpha.net]
Movimientos oscilatorios rítmicos de la cabeza, habitualmente junto a retraso psicomotor, en lactantes con quistes supraselares o hidrocefalias con dilatación del III ventrículo. Ataxia. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Tortícolis
Nistagmus, movimientos de cabeceo y tortícolis. Hiperekplesia o enfermedad del sobresalto. [scielo.isciii.es]
A diferencia de otras distonías focales, el tortícolis se acompaña de dolor en un porcentaje importante de los casos. [abc.es]
En casos extremadamente raros se puede observar tortícolis aislada. [orpha.net]
Tortícolis paroxístico. Se inicia en el primer año de vida y remite espontáneamente antes de los 3-5 años. [pediatriaintegral.es]
El temblor distónico es focal, y se sobreañade a cuadros como la tortícolis o puede manifestarse en una mano distónica. No es totalmente rítmico y en ocasiones es espasmódico y a menudo intermitente. [accessmedicina.mhmedical.com]
- Miopatía
Biopsia muscular: puede ser necesaria para precisar el tipo de miopatía. [neuroloxia.com]
P12.02 Panel de Distrofias musculares, Miopatías y Miastenia Cód. P12.03 Panel de Demencias y Parkinson Cód. P12.04 Panel de Distonías Cód. P12.05 Panel de Trastornos del Espectro Autista Cód. [bitgenia.com]
Otros: Enfermedades dermatológicas, reumatológicas, polineuropatía periférica, radiculopatía o miopatía. En ocasiones, los MPE deben diferenciarse del mioclono hípnico (sacudidas aisladas al inicio del sueño), crisis mioclónicas o parasomnias. [guiasalud.es]
- Espasmo carpopedal
El espasmo carpopedal, especialmente en manos, puede confundirse con distonías u otros trastornos del movimiento. Discinesias inducidas por drogas como la fenitoína o los neurolépticos. Muy conocida la producida por antieméticos. Tics. [scielo.isciii.es]
Neurológico
- Mioclono
[…] el mioclono normal. [wikicharlie.cl]
- Trastorno de sueño
Otros trastornos del sueño Otros trastornos del sueño fisiológicos (orgánicos) Otros trastornos del sueño no debidos a una conocida condición fisiológica ni al consumo de substancias Trastorno del sueño adquirido Trastornos del sueño asociados con condiciones [narcolepsia.org]
Sinónimos: Trastorno de Movimiento Periódico de las Extremidades, Trastorno del Movimiento Periódico del Sueño, Trastorno del Sueño de Movimiento Periódico, Síndrome de Mioclonía del Sueño. [decs.es]
[…] del Sueño-Vigilia [C10.886] Trastornos del Sueño-Vigilia Disomnias [C10.886.425] Disomnias Trastornos Intrínsecos del Sueño [C10.886.425.800] Trastornos Intrínsecos del Sueño Trastornos de Somnolencia Excesiva Síndrome de Mioclonía Nocturna [C10.886.425.800.600 [decs.bvsalud.org]
Estos trastornos interrumpen el proceso de sueño pero no son trastornos primarios, ni del estado de sueño ni del de vigilia a) Trastornos del Despertar. [cinteco.com]
desagradable sensación de caída, desagradable sensación de caída mientras dormimos, Fase REM, Hipnagogia, Mioclonías del sueño, sacudida hípnica, trastorno del sueño benigno | Almacenado en: Curiosidades Científicas, Preguntas con respuesta [blogs.20minutos.es]
- Somnolencia
Somnolencia Postraumática Se caracteriza por una gran somnolencia y por episodios de sueño diurno que aparece como resultado de una lesión en el sistema nervioso central. [cinteco.com]
Esta falta de sueño puede llevar a somnolencia diurna, ansiedad o depresión y confusión o lentitud en los procesos de pensamiento. [clinicadam.com]
Excesiva somnolencia diurna : Somnolencia que interfiere con nuestro funcionamiento. [hmpuertadelsur.com]
Tiempo total de vigilias nocturnas >30 min Tiempo total de sueño nocturno ,6,5 horas Afectación diurna: somnolencia excesiva y ... disnea paroxística nocturna; enfermedad pulmonar obstructiva crónica, tos; reflujo nocturno; dolor músculoesquelético, hipo [lookformedical.com]
La falta de sueño puede conducir a: Somnolencia diurna Ansiedad o depresión Confusión Dificultad para pensar claramente Pruebas y exámenes No hay ningún examen específico para el RLS. [thnm.adam.com]
- Irritabilidad
El temblor estaba agravado por probables mioclonias de refuerzo intencional y la irritabilidad era extrema. [scielo.isciii.es]
Se caracteriza por opsoclono (movimientos oculares rápidos, multidireccionales y conjugados), sacudidas mioclónicas, ataxia, irritabilidad y alteraciones del sueño. El curso clínico puede ser monofásico o crónico recurrente. [orpha.net]
Es un trastorno de inicio en la infancia que aparece normalmente antes de los 5 años y se caracteriza por irritabilidad, movimientos oculares caóticos, mioclonías y ataxia. [todopapas.com]
Si las oscilaciones oculares son muy sutiles pueden ser asintomáticas pero pueden producir también visión borrosa y/o oscilopsia, pudiendo ser una de las causas de irritabilidad. [neuropedwikia.es]
Otros síntomas pueden incluir ansiedad, irritabilidad, falta de energía, pensamientos lentos y dificultad para memorizar. Algunos pacientes incluso pierden la capacidad para interactuar socialmente en la familia o en el trabajo. [chiariargentina.jimdo.com]
- Terror nocturno
nocturnos, las pesadillas y el bruxismo nocturno). [narcolepsia.org]
Son muy habituales en niños, especialmente el sonambulismo, el bruxismo, las pesadillas o los terrores nocturnos. 3- Mioclonías benignas de la infancia temprana. [todopapas.com]
También puede emitir sonidos como gritos, gemidos o gruñidos, por lo que se puede creer que son pesadillas o terrores nocturnos y no una epilepsia. [lifeder.com]
Según la ICSD-III se dividen en: Parasomnias NREM Sonambulismo, despertares confusionales, terrores nocturnos y trastorno de alimentación durante el sueño. [hmpuertadelsur.com]
Entre 3 y 6 años Trastornos del sueño: terrores nocturnos. Síndrome de discontrol episódico (rabietas). Entre 6 y 12 años Trastornos del sueño: parasomnias o sonambulismos. Movimientos anormales: tics o coreoatetosis paroxística cinesigénica. [epilepsia.sen.es]
Diagnóstico
Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia. Equipo de enfermería especializado. Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño. [cun.es]
El diagnóstico erróneo de epilepsia supone hacer asumir un diagnóstico y tratamiento equivocados y no apurar la estrategia diagnóstica para descartar otras patologías, algunas de ellas de gran trascendencia, incluso vital. [scielo.isciii.es]
Esta es una prueba clínica destinada a facilitar el diagnóstico genético de los principales trastornos neurológicos hereditarios. [bitgenia.com]
Aunque el diagnóstico del Sindrome de Piernas Inquiertas se realiza en base a los criterios clínicos reseñados, en determinados casos es necesaria la realización de pruebas complementarias como método auxiliar para asegurar el diagnóstico y evaluar la [xn--alicantesueo-khb.com]
El diagnóstico se realiza mediante PSG y registro en vídeo. [epilepsia.sen.es]
EEG
- EEG Normal
[…] del 95%); un EEG normal no excluye un origen epileptógeno y un EEG anormal no implica epilepsia forzosamente. Holter-EEG: Rendimiento diagnóstico del 47,5% en pacientes que presenten dificultades diagnósticas. Vídeo-EEG: Confirma la existencia de [epilepsia.sen.es]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento irá enfocado en primer lugar al tratamiento de la causa desencadenante de las mioclonías, cuando sea posible. En caso contrario, buscaremos un control sintomático de las mismas con fármacos. [cun.es]
Corrección de la alteración metabólica u otra causa si es posible Detener o reducir la dosis del fármaco causal Tratamiento farmacológico para aliviar los síntomas El tratamiento de la mioclonía comienza con la corrección de los trastornos metabólicos [msdmanuals.com]
El tratamiento en este caso dependerá de la causa concreta. [todopapas.com]
Puede responder a valproico, 5-hidroxitriptófano, levetiracetam o clonazepam TRATAMIENTO El tratamiento específico de la causa es posible en pocos casos. [neuropedwikia.es]
Los implantes intracerebrales de células secretoras de dopamina se perfilan como una alternativa para el tratamiento de la enfermedad de Parkinson. [abc.es]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico es variable. Algunos niños tienen una enfermedad monofásica, responden bien a los esteroides y presentan escasas secuelas o ninguna. [orpha.net]
El pronóstico de las formas secundarias sigue siendo muy malo. [ahedysia.org]
Las mioclonías de causa epiléptica incluyen un grupo amplio de síndromes que pueden aparecer en todas las edades, con expresión variada según la edad de presentación, el origen y el tipo de crisis, lo cual condiciona el tratamiento y el pronóstico de [cun.es]
Pronóstico El pronóstico suele ser bueno; de forma que, cuando un niño tiene epilepsia, normalmente no sigue avanzando en la edad adulta. Por otro lado, debe seguir el tratamiento ya que la epilepsia nocturna frontal no remite de forma espontánea. [lifeder.com]
Etiología
La etiología de la mioclonía puede ser esencial (primaria), adquirida (más común) o idiopática. Las mioclonías esenciales (primarias) no tienen una causa identificable y/o se sospecha que involucra factores genéticos. [msdmanuals.com]
[…] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología [decs.es]
ETIOLOGÍA El listado de las posibles etiologías de las mioclonías es extraordinariamente extenso. [neuropedwikia.es]
Las pruebas serológicas pueden permitir la identificación de una etiología parainfecciosa. [orpha.net]
Síndrome de West idiopático: La Clasificación Internacional de las Epilepsias y síndromes epilépticos no reconoce la etiología idiopática del Síndrome de West, pero varios autores han reportado la existencia de dicha etiología. [ahedysia.org]
Epidemiología
[…] parasitología, virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología [decs.es]
Resumen Epidemiología La incidencia anual se estima en alrededor de 1/5.000.000. Descripción clínica El OMS se presenta generalmente entre 1 y 3 años de edad, aunque puede ocurrir antes o después durante la infancia. [orpha.net]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología
[…] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología [decs.es]
[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
Fisiopatología Aumento de los mecanismos que promueven la vigilia y disminución de los que inducen al sueño. Se ha demostrado un estado de hiperactivación (hyperarousal) cortical en estos pacientes. [hmpuertadelsur.com]
Los mecanismos que participan en la producción del temblor de intención o atáxico se revisan en el capítulo 5 y en la sección de “Fisiopatología del temblor” más adelante en este capítulo. [accessmedicina.mhmedical.com]
Se sospecha que la fisiopatología del SPI está relacionada con una disfunción dopaminérgica, de la adenosina y el glutamato, y una alteración de la disponibilidad de hierro en el sistema nervioso central [4]. [neurologia.com]
Prevención
[…] líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención [decs.es]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
Cuándo llamar a un médico especialista Solicite una cita con el médico si: Tiene síntomas del síndrome de las piernas inquietas Su sueño se ve interrumpido Prevención del síndrome de piernas inquietas Las técnicas para estimular la relajación muscular [clinicadam.com]
Protocolo de prevención y tratamiento de las úlceras por decúbi- to/presión. Medicine 1999;7:5842 - 44. 18. Kawas, CH. Alzheimer's disease. In Hazzard WR, et al. [fihu-diagnostico.org.pe]
Cuándo contactar a un profesional médico Solicite una cita con su proveedor si: Tiene síntomas de RLS Su sueño se ve interrumpido Los síntomas empeoran Prevención No hay una manera de prevenir el síndrome de las piernas inquietas. [thnm.adam.com]