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Síndrome de Miller-Dieker


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ... , Estudiante en Universidad San Sebastián Publicado el 20 de oct. de 2016 Alteraciones del desarrollo del sistema nervioso : Sindrome de Miller Diejer 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones[es.slideshare.net]
  • La presentación de un caso de síndrome de Miller Dieker, entidad caracterizada por presentar lisencefalia tipo I, ilustra uno de estos grandes desordenes de la migración neuronal cuyos rasgos más característicos son malformaciones del SNC y alteraciones[tallerdeperiodismomomo.wordpress.com]
Retraso psicomotor
  • psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) grave y retraso mental severo, tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros) flácida, epilepsia rebelde al[quimica.es]
  • La clínica consiste en un retraso psicomotor severo, epilepsias de difícil control y trastornos de la alimentación. En algunos casos pueden haber malformaciones cardiacas, urogenitales, oculares, digitales.[tallerdeperiodismomomo.wordpress.com]
  • Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja.[analesdepediatria.org]
  • Al nacimiento presentó ductus arterioso persistente con corrección quirúrgica, y durante el desarrollo retraso psicomotor, trastorno del lenguaje y talla baja.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma a través del método Fluorescent in situ hybridization (FISH) dirigido a 17 p. 13.3, altamente específico y también útil para el diagnóstico de familiares.[imbiomed.com.mx]
  • […] dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer el diagnóstico.[quimica.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas.[ahedysia.org]

Tratamiento

  • Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad.[8][9] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.[es.wikipedia.org]
  • El tratamiento de los niños con MDS es sintomático.[orpha.net]
  • Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad. [ 8 ] [ 9 ] Tratamiento y pronóstico [ editar ] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Otras anormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia, surco transverso palmar y malformaciones genitourinarias que se relacionan con peor pronóstico.[imbiomed.com.mx]
  • El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia.[quimica.es]
  • Otrasanormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia,surco transverso palmar y malformaciones genitourinariasque se relacionan con peor pronóstico (5).[journaldatabase.info]
  • Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad. 8 9 Tratamiento y pronóstico No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático.[ahedysia.org]

Etiología

Epidemiología

  • Historia y epidemiología En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller . 1 Más tarde, H.[ahedysia.org]
  • Historia y epidemiología [ editar ] En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller . [ 1 ] Más tarde, H.[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer.[scielo.conicyt.cl]

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