Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ..., Estudiante en Universidad San Sebastián Publicado el 20 de oct. de 2016 Alteraciones del desarrollo del sistema nervioso : Sindrome de Miller Diejer 0 comentarios 1 recomendación Estadísticas Notas Visualizaciones [es.slideshare.net]
La presentación de un caso de síndrome de Miller Dieker, entidad caracterizada por presentar lisencefalia tipo I, ilustra uno de estos grandes desordenes de la migración neuronal cuyos rasgos más característicos son malformaciones del SNC y alteraciones [tallerdeperiodismomomo.wordpress.com]
A nivel cínico se caracteriza por la presentación de lisencefalia clásica, anomalías faciales, trastorno del desarrollo severo, epilepsia o problemas de alimentación (Orphanet, 2005). [lifeder.com]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) grave y retraso mental severo, tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros) flácida, epilepsia rebelde al [quimica.es]
La clínica consiste en un retraso psicomotor severo, epilepsias de difícil control y trastornos de la alimentación. En algunos casos pueden haber malformaciones cardiacas, urogenitales, oculares, digitales. [tallerdeperiodismomomo.wordpress.com]
Las manifestaciones clı nicas de esta anomalı a incluyen retraso psicomotor severo, convulsiones y retraso en el desarrollo2. [kundoc.com]
Lactante seguido en la consulta desde los 3 meses por retraso psicomotor, y fenotipo peculiar, cráneo turricéfalo, micrognatia, nariz algo respingona y corta, orificios antevertidos, orejas de implantación baja. [analesdepediatria.org]
Al nacimiento presentó ductus arterioso persistente con corrección quirúrgica, y durante el desarrollo retraso psicomotor, trastorno del lenguaje y talla baja. [elsevier.es]
Neurológico
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Narinas antevertidas
Los rasgos faciales característicos incluyen frente prominente, estrechamiento o hundimiento bitemporal (área de la sien), surco medial en la frente, nariz pequeña con narinas antevertidas (expuestas hacia enfrente), labio superior prominente, orejas [tallerdeperiodismomomo.wordpress.com]
La nariz es muy corta con narinas antevertidas. El labio superior es largo, ancho y grueso. Las orejas pueden tener un aplanamiento menor de las hélices. [neurologianeonatal.org]
Se caracteriza por retardo mental severo y convulsiones; el fenotipo incluye: lisencefalia, facies característica con diámetro bifrontal estrecho, frente alta, nariz pequeña, narinas antevertidas, labio superior fino y cardiopatía. [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico El diagnóstico requiere realizar estudios de diagnóstico por imagen. A través de un escáner cerebral y, sobre todo, de una resonancia nuclear magnética sirven para confirmar las malformaciones cerebrales asociadas. [ahedysia.org]
[…] dismórficos son criterios necesarios y suficientes para hacer el diagnóstico. [quimica.es]
Tratamiento
Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad.[8][9] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. [es.wikipedia.org]
El tratamiento de los niños con MDS es sintomático. [orpha.net]
Pronóstico
El síndrome de Miller Dieker tiene mal pronóstico y la muerte suele producirse durante la infancia. [quimica.es]
Además, el retraso en el crecimiento fetal y polihidramnios durante el tercer trimestre es un posible signo de la enfermedad. 8 9 Tratamiento y pronóstico No existe tratamiento curativo de la enfermedad, siendo el tratamiento puramente sintomático. [ahedysia.org]
Otras anormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia, surco transverso palmar y malformaciones genitourinarias que se relacionan con peor pronóstico. [imbiomed.com.mx]
Otrasanormalidades descritas son: criptorquidea, seno pilonidal, clinodactilia,surco transverso palmar y malformaciones genitourinariasque se relacionan con peor pronóstico (5). [journaldatabase.info]
Etiología
La etiología está relacionada principalmente con defectos genéticos. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
Historia y epidemiología En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller. 1 Más tarde, H. [ahedysia.org]
Historia y epidemiología [ editar ] En el año 1963, fue descrito por primera vez por J. Q. Miller. [ 1 ] Más tarde, H. [es.wikipedia.org]
Prevención
En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer. [scielo.conicyt.cl]