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Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica


Presentación

  • El cuadro clínico de la paciente concuerda con las características clínicas de este síndrome, pero con la particularidad de una presentación clínica muy favorable.[respyn2.uanl.mx]
  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[doczz.es]
Anomalías congénitas múltiples
  • congénitas múltiples 280633 10 Casos hipotonía - epilepsia 284227 Síndrome TEMPI 10 Casos Trastorno de anomalías congénitas múltiples 404448 ligadas a ADNP - deficiencia intelectual - espectro 10 Casos autista Síndrome Huntington-like por expansiones[ecitydoc.com]
  • congénitas múltiples - hipotonía - epilepsiaQ87.8PseudopseudohipoparatiroidismoE20.1Paquigiria y polimicrogiria occipitalQ04.3Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al XQ79.8Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonasQ75.4Linfedema congénito[indacea.org]
  • congénitas múltiples 254519 por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales 1514 deficiencia intelectual Anomalías de la osificación 73230 retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico 1110 dismorfismo[doczz.es]
Neuroléptico
  • Fallo hepático agudo 90081 Síndrome de desgaste asociado al SIDA 70587 16.0 * 16.0 * Drepanocitosis 15.4 * 15.0 15.0 * Síndrome de Lennox-Gastaut Enfermedad de Parkinson de inicio en el 2828 adulto joven 88673 Carcinoma hepatocelular 94093 Síndrome neuroléptico[ecitydoc.com]
  • […] maligno 15.0 P * 94093 Síndrome neuroléptico maligno 170.0 I 20 Casos 21 Casos 10 Casos 14 Casos 13 Casos 1 Familia 6 Casos 7 Casos 10 Casos 3 Casos 4 Casos 2791 Síndrome otodental 6 Casos Síndrome PAGOD 2825 Síndrome PARC 2 Casos 83628 Síndrome PELVIS[doczz.es]
  • Haim-MunkQ82.8Pseudohipoparatiroidismo tipo 1BE20.1Síndrome de microduplicación 5p13Q92.3Pseudohipoparatiroidismo tipo 2E20.1Déficit neonatal transitorio múltiple de acil-CoA deshidrogenasaE71.3AcondrogénesisQ77.0Poliposis juvenil generalizada/poliposis juvenil coliD12.6Síndrome neuroléptico[indacea.org]
Epilepsia
  • - discapacidad intelectual por 3 Casos deficiencia de TUD 402082 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5 3 Casos Síndrome de retraso en el desarrollo ligado a 404451 FBLN1 - anomalía del sistema nervioso central 3 Casos sindactilia 401859 Deficiencia[ecitydoc.com]
  • - ausencias juveniles Epilepsia mioclónica infantil 352582 familiar Epilepsia mioclónica progresiva 352596 con distonía Epilepsia mioclónica progresiva 424027 por deficiencia de CERS1 Epilepsia mioclónica progresiva 263516 tipo 3 Epilepsia mioclónica[doczz.es]
  • […] de ataxia cerebelosa autosómica recesiva - epilepsia - discapacidad intelectual por un déficit de KIAA0226G11.1Isocromosoma YqQ98.6Carcinoma renal papilar de células clarasC64Distonía de torsión idiopática no-DYT1G24.1Carcinoma renal adquirido asociado[indacea.org]
Arañazo de gato
  • Hiperplasia suprarrenal congénita 6.7 BP* 3366 Trigonocefalia aislada 6.7 BP* 57145 Síndrome SUNCT 238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica 6.7 * 6.7 * 206647 Distrofia miotónica 42062 Iminoglicinuria 6.7 42062 Iminoglicinuria 50839 Enfermedad del arañazo[ecitydoc.com]
  • […] retención de 71 quilomicrones 158014 Enfermedad de Rosaï-Dorfman Enfermedad o grupo de enfermedades 1 Familia 12.5 P 300 Casos 100 Casos Prevalencia estima (/100000) 905 Enfermedad de Wilson 3.3 P 905 Enfermedad de Wilson 2.2 BP 50839 Enfermedad del arañazo[doczz.es]
Incontinencia fecal
  • fecal ligada a 238621 una anastomosis íleo-anal con bolsa 171673 Deficiencia de células madre limbares 653 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 70591 739 Síndrome de Prader-Willi 97927 3.1 * 136 3.0 3.0 * 3.0 * 3.0 BP 3.0 * 3.0 * 2.9 * 2.8 BP* Astrocitoma[ecitydoc.com]
Displasia esquelética
  • Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica ORPHA:424099 Sinónimos: Microftalmia-coloboma-displasia esquelética rizomélica Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate[orpha.net]
  • esquelética de Christian - Displasia esquelética-estatura corta-anomalías craneofaciales - Displasia faciocardiomélica - Displasia fibrosa poiostótica-hiperostosis craneal - Displasia fronto-facio-nasal - Displasia fronto-facio-nasal-enfermedad de Hirschsprung-hipospadias[xing.com]
  • E-mail: [email protected] Jarcho-Levin, disosostosis, displasia esquelética.[respyn2.uanl.mx]
  • esquelética - deficiencia 1436 intelectual Displasia esquelética asociada a 263463 CHST3 1972 Displasia faciocardiomélica Prevalencia estima (/100000) 168448 1826 Displasia frontometafisaria 228390 Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital[doczz.es]
Prurito
  • * 1457 Coartación ístmica 35.6 BP* 91.05 BP* 2764 Osteocondritis desecante 35.0 * 91349 Adenoma hipofisario no secretor 648 Síndrome de Noonan 80.025 * 1048 Anencefalia/exencefalia aislada 35.0 BP* 70.0 BP* 64.0 * 70475 Proctitis por radiación 94059 Prurito[ecitydoc.com]
  • […] deficiency Progressive myoclonic epilepsy 435438 type 7 Proteinosis alveolar pulmonar 747 0.5 P idiopática Proteinosis alveolar pulmonar 747 0.04 I idiopática 79278 Protoporfiria eritropoyética 0.92 P * 2959 79278 Protoporfiria eritropoyética 0.012 I * 94059 Prurito[doczz.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Analizar la metodología usada para establecer el diagnóstico de MPS. . Material y Métodos.[respyn2.uanl.mx]
  • Diagnóstico La anoftalmía y la microftalmia se pueden diagnosticar tanto durante el embarazo como después del nacimiento del bebé.[cdc.gov]
  • El diagnóstico diferencial es con ODDD. – Síndrome branquio-óculo-facial : causado por mutación en el gen TFAP2A . Anomalías oculares características como la microftalmia, la coloboma y la obstrucción del conducto lagrimal.[bredagenetics.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda restaurar la visión completa de aquellas personas afectadas por la anoftalmía o microftalmia.[cdc.gov]
  • Recibe tratamiento con hormona de crecimiento, colecalciferol y fosfatos orales con respuesta parcial.[respyn2.uanl.mx]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[ecitydoc.com]

Pronóstico

  • La aparición de nuevas terapias como el reemplazo enzimático en la MPS I ofrecen nuevas perspectivas pronósticas para los pacientes.[respyn2.uanl.mx]

Etiología

  • La etiología de las malformaciones oculares es compleja e incluye factores ambientales y genéticos.[elsevier.es]
  • Discusión: Se había pensado que no hay contribución genética a la etiología.[respyn2.uanl.mx]
  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[ecitydoc.com]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[doczz.es]

Fisiopatología

  • La asociación de nevo epidérmico con raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D se ha reportado sólo en 15 pacientes y aún no se conoce con certeza su fisiopatología (1,3).[respyn2.uanl.mx]

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]

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