Más info y formulario de inscripción https://t.co/7rrGxX8BoS El X Congreso de Enfermedades Raras de ALIBER, antesala de la Cumbre Iberoamericana La cita coincide además con la presentación de su Estudio #ENSERioLATAM. [sotwe.com]

• Estatura baja

  […] congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1Botulismo alimentarioA05.1Síndromes [indacea.org]

• Hipertensión

  La ecocardiografía muestra foramen oval permeable, persistencia del ductus arterial y comunicación interventricular membranosa con hipertensión pulmonar severa. [analesdepediatria.org]

  […] en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaE71.1Polisindactilia tipo 1Q70.2Insensibilidad congénita al dolor asociada a canalopatíaG60.8Polisindactilia tipo 2Q70.2Ataxia autosómica recesiva tipo BeauceG11.2Polisindactilia tipo 3Q70.0Nefropatía progresiva con hipertensión [indacea.org]

• Alopecia

  […] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]

• Piel fina

  Algunos individuos presentan un fenotipo tipo displasia ectodérmica: piel fina y transparente y anomalías en pelo y dientes. [orpha.net]

• Hiperactividad

  Se ha descrito un fenotipo conductual que asocia hiperactividad, comportamiento caótico, y temperamento jovial con periodos de ansiedad o de agresividad. La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array). [orpha.net]

  El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.cl]

  […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad [indacea.org]

Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi. [scielo.cl]

La edad de diagnóstico suele ser en los primeros meses de vida y la mayoría antes de los 10 años. [analesdepediatria.org]

@FEDER_ONG recordó este y otros datos sobre diagnóstico EE.RR. en el IV Simposium Sin Diagnóstico @dgenesmurcia @COF_Sevilla. https://t.co/3Z2Yysing1 El XV Congreso Internacional de #EnfermedadesRaras organizado por @dgenesmurcia tendrá lugar los días [sotwe.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Estas mutaciones pueden ocurrir de novo o ser heredadas de forma autosómica dominante.[2] Última actualización: 4/21/2017 Tratamiento El tratamiento depende de los problemas que haya. [rarediseases.info.nih.gov]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Estos datos pueden tener implicaciones relevantes en clínica dados los defectos alélicos de Plk1 en determinados síndromes, así como el interés reciente en el uso de inhibidores de Plk1 en el tratamiento del cáncer. Figura resumen. [fundacionareces.es]

[…] pediátricas minoritarias de origen heterogéneo que tienen mala respuesta al tratamiento, con el consiguiente impacto sobre la calidad de vida del paciente. [sjdhospitalbarcelona.org]

El ductus requiere cierre quirúrgico a los 3 meses de edad y posterior tratamiento farmacológico con digoxina durante 3 meses y diuréticos hasta la actualidad. La ecografía renal confirma la dilatación que ha desaparecido en controles posteriores. [analesdepediatria.org]

Última actualización: 4/19/2017 Pronóstico La presencia de malformaciones congénitas y de su severidad es el factor más importante para el pronóstico y para determinar la esperanza de vida. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] dar a conocer este síndrome entre los pediatras y otros profesionales para ayudar a orientar su diagnóstico y evitar la realización de exploraciones complementarias innecesarias (como cribado de metabolopatías, neuroimagen, etc.), orientar mejor el pronóstico [analesdepediatria.org]

Con los métodos de estudio actuales se puede llegar a identificar la etiología en, aproximadamente, el 50% de los pacientes afectados1-3. [analesdepediatria.org]

Del(2)(q32) Del(2)(q32q33) Monosomía 2q32 Monosomía 2q32q33 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: No aplicable o Desconocida Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal CIE-10: Q93.5 OMIM: 612313 UMLS: C2676739 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen Epidemiología [orpha.net]

En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer. [scielo.cl]