Más info y formulario de inscripción https://t.co/7rrGxX8BoS El X Congreso de Enfermedades Raras de ALIBER, antesala de la Cumbre Iberoamericana La cita coincide además con la presentación de su Estudio #ENSERioLATAM. [sotwe.com]

• Ictericia

  […] borderlineC56QuerubismoK10.8Gonadoblastoma de ovarioC56Enfermedad de retención de quilomicronesE78.6Tumor maligno de células germinales de vaginaC52Anemia sideroblásticaD64.3Rabdomiosarcoma vulvovaginalC52Icterohaemorrhagica Leptospirosis (Espiroquetas Ictericia [indacea.org]

• Estatura baja

  […] congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Cockayne)Q87.1Enfermedad CLN7E75.4Síndromes de malformaciones congénitas asociadas principalmente con la baja estatura (Síndrome de Aarskog)Q87.1Botulismo alimentarioA05.1Síndromes [indacea.org]

• Dificultades de alimentación

  El manejo incluye también mejorar las dificultades de alimentación, incluyendo la posición de la cuchara, tratar el RGE y el estreñimiento con medidas habituales. [scielo.cl]

• Debilidad

  NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]

• Alopecia

  […] de la válvula mitralQ23.2BilharziosisB65.3Anillo supravalvular mitral congénitoQ23.2Penoescrotal transposiciónQ55.8Orificio mitral desprotegido congénitoQ23.3Anomalía congénita del pericardioQ24.8Tejido adicional de la válvula mitralQ23.8Síndrome de alopecia [indacea.org]

• Piel fina

  Algunos individuos presentan un fenotipo tipo displasia ectodérmica: piel fina y transparente y anomalías en pelo y dientes. [orpha.net]

• Hiperactividad

  Se ha descrito un fenotipo conductual que asocia hiperactividad, comportamiento caótico, y temperamento jovial con periodos de ansiedad o de agresividad. La microdeleción se identificó por hibridación genómica comparada (CGH array). [orpha.net]

  El manejo de las convulsiones, la hiperactividad y el retardo mental severo con ausencia de lenguaje, son los síntomas de mayor preocupación. [scielo.cl]

  […] familiarH49.1Queratitis intersticial lineal idiopáticaH16.3Nefritis tubulointersticial y síndrome de uveitisN10Osteogénesis imperfecta con aumento de la masa óseaQ78.0Fiebre de LymeA69.2Síndrome de microduplicación 7p22.1Q92.3Fiebre recurrenteA68.1Diarrea crónica por hiperactividad [indacea.org]

• Ataxia

  XG24.1Síndrome de cuero cabelludo-oreja-pezónQ87.8Geniospasmo o espasmo mandibularG25.3Ataxia espástica autosómica dominante 1G11.4Síndrome de Goldmann-FavreH35.5Distrofia macular anular concéntrica benignaH35.5Coreoatetosis distónica paroxística con ataxia [indacea.org]

  En más de 90% de los pacientes existe una historia prenatal y de recién nacido normal, perfil metabólico normal, SNC estructuralmente normal, RDSM entre los 6 y los 12 meses de edad, trastorno del lenguaje, movimientos anormales, ataxia, temblor, conducta [scielo.cl]

@FEDER_ONG recordó este y otros datos sobre diagnóstico EE.RR. en el IV Simposium Sin Diagnóstico @dgenesmurcia @COF_Sevilla. https://t.co/3Z2Yysing1 El XV Congreso Internacional de #EnfermedadesRaras organizado por @dgenesmurcia tendrá lugar los días [sotwe.com]

Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi. [scielo.cl]

La edad de diagnóstico suele ser en los primeros meses de vida y la mayoría antes de los 10 años. [analesdepediatria.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Estas mutaciones pueden ocurrir de novo o ser heredadas de forma autosómica dominante.[2] Última actualización: 4/21/2017 Tratamiento El tratamiento depende de los problemas que haya. [rarediseases.info.nih.gov]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Estos datos pueden tener implicaciones relevantes en clínica dados los defectos alélicos de Plk1 en determinados síndromes, así como el interés reciente en el uso de inhibidores de Plk1 en el tratamiento del cáncer. Figura resumen. [fundacionareces.es]

[…] pediátricas minoritarias de origen heterogéneo que tienen mala respuesta al tratamiento, con el consiguiente impacto sobre la calidad de vida del paciente. [sjdhospitalbarcelona.org]

[…] cuidadores deben dedicar +2 horas diarias a tareas relacionadas -30% cuidadores superan las 6 horas diarias dedicadas a estas tareas. https://t.co/t3pfuitQMS ¿Conoces la nueva plataforma europea de intercambio de conocimientos enfocados a diagnóstico y tratamiento [sotwe.com]

Última actualización: 4/19/2017 Pronóstico La presencia de malformaciones congénitas y de su severidad es el factor más importante para el pronóstico y para determinar la esperanza de vida. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] dar a conocer este síndrome entre los pediatras y otros profesionales para ayudar a orientar su diagnóstico y evitar la realización de exploraciones complementarias innecesarias (como cribado de metabolopatías, neuroimagen, etc.), orientar mejor el pronóstico [analesdepediatria.org]

Con los métodos de estudio actuales se puede llegar a identificar la etiología en, aproximadamente, el 50% de los pacientes afectados1-3. [analesdepediatria.org]

Del(2)(q32) Del(2)(q32q33) Monosomía 2q32 Monosomía 2q32q33 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: No aplicable o Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: Q93.5 OMIM: 612313 UMLS: C2676739 MeSH: - GARD: - MedDRA: - Resumen Epidemiología [orpha.net]

En el adulto la atención debe ser puesta en la prevención o control de la obesidad, de la diabetes mellitus, la tromboflebitis y en el manejo habitual de los trastornos de conducta o psiquiátrico que pueda aparecer. [scielo.cl]