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Síndrome de MERRF


Presentación

  • La miocardiopatía hipertrófica es la forma de presentación más común de la miocardiopatía mitocondrial, sin embargo, también pueden observarse cardiopatías similares a la miocardiopatía dilatada, restrictiva, miocardiopatía No Compacta e histiocitoide[cardiogen.com.ar]
  • Sin embargo, la gravedad es muy variable y algunos pacientes, principalmente aquellos con síntomas de presentación no cerebral, pueden tener una supervivencia prolongada con relativamente pocas discapacidades.[femexer.org]
Miopatía
  • En estos casos, las personas afectadas suelen manifestar mioclonía, miopatía, ataxia, pérdida de audición, convulsiones y deterioro intelectual.[ivami.com]
  • Definición Español : Encefalopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía ligera.[decs.bvs.br]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Así sea para conocer el diagnóstico de su enfermedad y adquirir una droga que solo les ayudará a mejorar sus movimientos anormales, pues según Restrepo Fernández, los niños no se van a curar y tarde o temprano van a fallecer.[eltiempo.com]
  • Se hace necesario un diagnóstico precoz y el objetivo final del tratamiento será mejorar la calidad de vida del paciente y tratar los posibles síntomas asociados.[sanandresdegiles.magnaplus.org]
  • La heterogeneidad de las posibilidades en las proporciones de la mutación entre los tejidos dificulta teóricamente el diagnóstico prenatal.[femexer.org]
  • Las pruebas que pueden hacerse incluyen una biopsia muscular y pruebas de diagnóstico por imágenes como una resonancia magnética. Es posible que su médico también quiera que se haga una prueba genética.[cigna.com]

Tratamiento

  • No existe un tratamiento específico. Los médicos proporcionan medidas paliativas, generales y farmacológicas. El tratamiento sólo consigue ralentizar el proceso natural.[laverdad.es]
  • Al igual que muchas enfermedades mitocondriales, no hay cura para el síndrome MERRF y el tratamiento es fundamentalmente sintomático.[es.wikipedia.org]
  • […] terapéutico sinérgico y superior a los tratamientos individuales.[dialnet.unirioja.es]
  • El tratamiento suele concentrarse en el alivio de los síntomas y ayudar a que se sienta mejor. Usted y su médico colaborarán para encontrar el tratamiento que le brinde los mejores resultados. El tratamiento podría incluir: Realizar fisioterapia.[cigna.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico para los pacientes con síndrome MERRF es desfavorable debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad.[femexer.org]
  • La presencia de miocardiopatía empeora significativamente el pronóstico de los niños con enfermedades mitocondriales en comparación con quienes no manifiestan afección cardíaca.[cardiogen.com.ar]

Etiología

  • La etiología (estudio de las causas de las enfermedades) de las encefalopatías en los niños comprende causas infecciosas, tóxicas metabólicas e isquémicas (isquemia es el déficit de riego).[enfermedades-raras.org]
  • La etiología final de todas estas enfermedades se encuentra en mutaciones del ADN mitocondrial, lo que implica cambios importantes en el proceso de la respiración celular.[sanandresdegiles.magnaplus.org]
  • En la biopsia muscular que se les practicó, ambos presentaban fibras rojas rasgadas. [ 1 ] Los estudios epidemiológicos que existen sobre ésta enfermedad arrojan una prevalencia global estimada de 0,9 afectados por cada 100.000 personas. [ 2 ] Etiología[es.wikipedia.org]

Epidemiología

  • Historia y epidemiología [ editar ] Fue descrita por primera vez por N. Fukuhara y alumnos en el año 1980 en dos pacientes que mostraban convulsiones generalizadas, problemas mentales, atrofia muscular y deformación de los pies .[es.wikipedia.org]
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