Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de MELAS


Presentación

  • La presentación clínica del síndrome de MELAS es muy variable, y se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, aunque se han reportados casos de pacientes con edad avanzada 6,24-26 .[scielo.org.bo]
  • Serrano estamos en la compra de una presentacion distinta de coenzima Q-10 para el tratamiento de nuestro hijo Adrian y quisieramos tener asesoria... Respondido por HSJD Dra.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • En los pacientes pediátricos la presentación clínica es mucho más intensa viéndose afectados por severos retrasos psicomotores, hipotonía generalizada, acidosis láctica y falla cardiorrespiratoria 2 .[scielo.conicyt.cl]
Epilepsia
  • Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años y son talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia y finalmente episodios de parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo.[correofarmaceutico.com]
  • […] tanto las habilidades mentales como las motoras Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 10 años de edad, y además suelen estar acompañados de otras manifestaciones variables entre los pacientes y menores, como son: - Migraña - Vómitos - Epilepsia[blogggenetica1b9.blogspot.com]
  • Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad, y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del[madm.obolog.es]
  • Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía.[es.wikipedia.org]
Vómitos
  • Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años de edad, y son: talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal o generalizada y finalmente episodios de hemiparesia (parálisis leve o incompleta de un lado del[madm.obolog.es]
  • Las fundamentales manifestaciones clínicas asociadas se dan entre los 5 y los 15 años y son talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia y finalmente episodios de parálisis leve o incompleta de un lado del cuerpo.[correofarmaceutico.com]
  • […] gradualmente tanto las habilidades mentales como las motoras Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 2 y los 10 años de edad, y además suelen estar acompañados de otras manifestaciones variables entre los pacientes y menores, como son: - Migraña - Vómitos[blogggenetica1b9.blogspot.com]
  • Los síntomas más comunes además de la triada característica son; migraña, vómitos, demencia, epilepsia, sordera, ataxia, retinosis pigmentaria, cardiomiopatía, disfunción tubular renal proximal y miopatía.[es.wikipedia.org]
Vómito episódico
  • Los individuos afectados tienden a ser normales al nacer y a lo largo de las primeras etapas de la infancia, luego experimentan un retraso en el crecimiento, vómitos episódicos, e insultos cerebrales recurrentes que llevan a pérdida de la visión y a hemiparesias[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Además de estos episodios, otros síntomas y signos de la enfermedad son: debilidad muscular, crisis epilépticas, demencia, vómitos episódicos, acidosis láctica, historia familiar positiva, fibras rojo rasgadas, degeneración espongiforme, calcificación[scielo.isciii.es]
  • Se pueden presentar otros síntomas y signos como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, vómitos episódicos, cefalea hemicraneal recurrente, demencia, baja estatura, mioclonus, ataxia, atrofia del nervio óptico, retinopatía pigmentaría, cardiomiopatía[scielo.conicyt.cl]
Náusea
  • Consulta por cuadro de diez días de evolución caracterizado por cefalea hemicraneana derecha persistente que no cede con analgesia oral, asociada a náuseas y vómitos frecuentes.[scielo.conicyt.cl]
Retraso en el desarrollo
  • A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención.[orpha.net]
Dolor abdominal
  • La mayoría de las personas afectadas por la enfermedad tienen acidosis láctica que da lugar a vómitos, dolor abdominal, fatiga, debilidad muscular y dificultad respiratoria.[ivami.com]
Miopatía
  • Palabras clave: Acidosis láctica, Casos clínicos, Haloperidol, Hombres, Miopatías, Miopatías mitocondriales, Psiquiatría biológica, Síndrome MELAS, Tratamiento, Tratamiento farmacológico ID MEDES: 106220 DOI: 10.1016/j.psiq.2015.10.006 * * RECUERDE .[medes.com]
  • El síndrome MELAS es un desorden neurodegenerativo progresivo caracterizado por miopatía mitocondrial (M), encefalopatía (E), acidosis láctica (LA) y episodios tipo stroke-like (S), originado por una mutación en el ADN mitocondrial.[revclinesp.es]
  • Resumen: Introducción: El síndrome MELAS (mitocondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like events) es un tipo de enfermedad mitocondrial que se caracteriza por presentar miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios recurrentes[uvadoc.uva.es]
  • La característica particular de este síndrome son los episodios semejantes a ictus isquémicos corticales, con déficits neurológicos permanentes o transitorios, junto o miopatía (tabla 1).[kundoc.com]
  • Aunque los síntomas del síndrome son muy variables, los cuatro que componen el nombre son los más comunes, y son: - Miopatía mitocondrial: disfunción muscular debido al mal funcionamiento de las mitocondrias - Encefalopatía: efectos sobre el cerebro ([blogggenetica1b9.blogspot.com]
Debilidad muscular
  • Ninguno de los síntomas distintivos de las enfermedades mitocóndriales (debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, deterioro del oído, ataxia, convulsiones, discapacidades de aprendizaje, cataratas, defectos del corazón, diabetes y crecimiento atrofiado[madm.obolog.es]
  • La mayoría de las personas afectadas por la enfermedad tienen acidosis láctica que da lugar a vómitos, dolor abdominal, fatiga, debilidad muscular y dificultad respiratoria.[ivami.com]
  • En dos pacientes se visualizó también atrofia cerebelosa.Las manifestaciones clínicas fueron variadas, destacando las crisis epilépticas, cefaleas, vómitos, ataxia, debilidad muscular y piramidalismo.[elsevier.es]
  • A menudo se producen en pacientes con síntomas crónicos como debilidad muscular, sordera, diabetes, baja estatura, miocardiopatía, retraso en el desarrollo, pérdidas de memoria o trastornos de atención.[orpha.net]
  • muscular, intolerancia al ejercicio, cansancio fácil, y cardiomiopatía hipertrófica.[scielo.org.bo]
Cefalea
  • Con frecuencia se asocia CEFALEA VASCULAR y la enfermedad tiende a ser familiar.[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Los síntomas más frecuentes en más del 90% de los casos son la cefalea intensa acompañada de crisis comiciales y un inicio de los síntomas antes de los 40 años de edad.[revclinesp.es]
  • Su evolución aparece salpicada por episodios de cefalea (de tipo migrañoso), diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica que se pone de manifiesto durante los episodios agudos[correofarmaceutico.com]
  • El con crisis epilépticas, cefaleas migranosas 80% de los casos se deben a la mutación A3243G en el gen MTTL1, que codifica el ARN transferente mitocondrial.[kundoc.com]
  • Su evolución aparece salpicada por episodios de cefalea (dolor de cabeza) recidivante de tipo migrañoso, diabetes mellitus, alteraciones visuales, demencia progresiva secundaria a infartos cerebrales múltiples y acidosis láctica que se pone de manifiesto[madm.obolog.es]
Convulsión
  • Nota de alcance Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • Aunque se trata de una enfermedad muy poco común, muchos de sus síntomas son comunes en la población general, tales como problemas del corazón, convulsiones y diabetes.[madm.obolog.es]
  • La pérdida auditiva se trata mediante un implante coclear, las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales, y para la diabetes se siguen dietas específicas y terapia con insulina.[blogggenetica1b9.blogspot.com]
  • Aunque se trata de un síndome muy poco común, muchos de sus síntomas son frecuentes en la población general, tales como problemas del corazón, convulsiones y diabetes.[correofarmaceutico.com]
  • La pérdida auditiva es tratada mediante un implante coclear y las convulsiones responden a terapias anti convulsivas tradicionales. Para tratar la diabetes siguen dietas específicas y terapia con insulina.[es.wikipedia.org]
Accidente cerebrovascular
  • Nota de alcance Enfermedad mitocondrial caracterizada por convulsiones focales o generalizadas, episodios de disfunción neurológica transitoria o persistente que recuerdan a accidentes cerebrovasculares, y fibras musculares rojas rotas en la biopsia muscular[vocabularios.caicyt.gov.ar]
  • La presentación clínica del síndrome de MELAS es muy variable, y se asocia a accidentes cerebrovasculares antes de los 40 años, aunque se han reportados casos de pacientes con edad avanzada 6,24-26 .[scielo.org.bo]
  • El síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular) es un tipo de patología mitocondrial (otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF).[es.wikipedia.org]
  • La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS) es uno de los síndromes mitocondriales multisistémicos mejor definidos desde el punto de vista clínico.[neurologia.com]
Confusión
  • Los trastornos psiquiátricos encontrados abarcan un amplio abanico, que engloba trastorno obsesivo compulsivo, cambios persistentes de la personalidad, agitación y confusión, demencia o deterioro cognitivo, trastornos afectivos, psicosis y ansiedad, siendo[kundoc.com]
  • Estas crisis asocian cefaleas con vómitos y, en ocasiones, signos de pseudoapoplejía, como confusión, hemiparesia y hemianopsia.[orpha.net]
Afasia
  • A las 2 semanas del ingreso presentó deterioro neurológico progresivo con alteración de la memoria a corto plazo, afasia y, posteriormente, ceguera y sordera cortical, manteniendo contacto con el medio únicamente mediante el tacto.[kundoc.com]
  • Presentó descompensación de DM que fue corregida y evoluciona con rápida recuperación de conciencia, persistiendo afasia al alta.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • Los niveles elevados de ácido láctico pueden encontrarse dentro de los valores normales o levemente aumentados hasta las fases avanzadas, dificultando de este modo un diagnóstico precoz 6 .[scielo.org.bo]
  • De su análisis se deduce que el diagnóstico se hace utilizando principalmente las pruebas de neuroimagen y al examen genético y que existen técnicas con el fin de prevenir el estrés y la ansiedad asociada a las enfermedades raras.[uvadoc.uva.es]
  • Diagnóstico El diagnóstico del síndrome se realiza si se cumplen tres criterios: 1) El individuo ha sufrido un derrame cerebral antes de los 40 años 2) El paciente tiene algún tipo de encefalopatía (convulsiones, demencia, ambas cosas…) 3) El individuo[blogggenetica1b9.blogspot.com]
  • El diagnóstico se establece mediante un test genético o biopsia muscular que revele la presencia de fibras rojo-rasgadas. Su pronóstico es muy malo, los pacientes fallecen a edad temprana.[revclinesp.es]

Tratamiento

  • Palabras clave: Acidosis láctica, Casos clínicos, Haloperidol, Hombres, Miopatías, Miopatías mitocondriales, Psiquiatría biológica, Síndrome MELAS, Tratamiento, Tratamiento farmacológico ID MEDES: 106220 DOI: 10.1016/j.psiq.2015.10.006 * * RECUERDE .[medes.com]
  • […] y cofactores). · Tratamiento por medio del ejercicios.[blogggenetica1b9.blogspot.com]
  • No existen recomendaciones sobre el tratamiento de los trastornos psiquiátricos que aparecen en la enfermedad.[kundoc.com]
  • Por lo tanto, ya existen buenos tratamientos médicos que ayudan a manejar muchos de los síntomas. Algunos tratamientos nuevos y menos comprobados tratan de reparar o pasar por alto las mitocondrias defectuosas.[madm.obolog.es]

Pronóstico

  • Su pronóstico es muy malo, los pacientes fallecen a edad temprana.[revclinesp.es]
  • Actualmente no existe un tratamiento curativo específico para este síndrome por lo que su pronóstico es muy malo y, los pacientes fallecen a una edad temprana, alrededor de los 34 años.[uvadoc.uva.es]
  • Pronostico En los pacientes con el síndrome completo (con expresión de todas las manifestaciones clínicas fundamentales) el pronóstico es malo.[madm.obolog.es]
  • Discusión El pronóstico del síndrome MELAS es malo, y progresa con múltiples déficits neurológicos y finalmente la muerte, puede ser de origen esporádico o familiar; que en dicho caso es de transmisión materna 3,24 .[scielo.org.bo]
  • El pronóstico del síndrome MELAS es desfavorable. Los pacientes pueden morir durante un episodio de apoplejía y a menudo desarrollan deterioro mental, pérdida de visión y audición y miopatías graves.[orpha.net]

Etiología

  • Causas - Etiología ¿Que son las enfermedades mitocondriales (MM)? La MM es una enfermedad con muchos aspectos diferentes. Se han identificado docenas de variedades de enfermedades mitocóndriales, con una compleja variedad de síntomas.[madm.obolog.es]
  • La etiología desconocida, a pesar de estudios exhaustivos, está descrita en la literatura en aproximadamente un tercio de los pacientes menores de 45 años.[scielo.isciii.es]
  • La mitocondria es esencial para el metabolismo energético celular, su principal función es la obtención de energía por medio de la fosforilación oxidativa para producir ATP 7,8 , la etiología de este síndrome se debe a diferentes mutaciones puntuales[scielo.org.bo]
  • La paciente refiere el antecedente de un sincope único de etiología no precisada años atrás. Sin historia de convulsiones, déficit visual, consumo de alcohol, cigarrillos, medicamentos o drogas ilícitas.[scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología

  • Estos hallazgos indican que la proteína AMPK desempeña un papel central en la fisiopatología del síndrome MELAS y la sitúan como una prometedora diana terapéutica en las enfermedades mitocondriales. Artículo[ciberer.es]
  • De este modo el estudio indica que la proteína AMPK juega un papel central en la fisiopatología del síndrome MELAS y la sitúan como una prometedora diana terapéutica en las enfermedades mitocondriales.[informaria.com]
  • Estos hallazgos indican que la proteína AMPK juega un papel central en la fisiopatología del síndrome MELAS y la sitúan como una prometedora diana terapéutica en las enfermedades mitocondriales.[actasanitaria.com]
  • Estos hallazgos indican que la proteína AMPK desempeña un papel central en la fisiopatología del síndrome MELAS y la sitúan como una prometedora diana terapéutica en las enfermedades mitocondriales.[agenciasinc.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!