Presentación
Si este fuera el caso de nuestro paciente, optaríamos por la presentación tardía de la enfermedad de Huntington, donde predominan las alteraciones motoras, debido a que la etapa de vida restante es menor como para permitir que el desarrollo de alteraciones [elrincondelamedicinainterna.com]
EI blefaroespasmo es, junto con la tortícolis espasmódica, una de las distonías focales más frecuentes de presentación en el adulto. [distonia.es]
El diagnostico, aparte de por la localización preferente, y la forma de presentación, debe apoyarse en algunas ocasiones en estudios de linfografía con isótopos, linfo flebografía, resonancia magnética nuclear, scanner y ecografía. [portalsolidario.net]
Síndromes genéticos que pueden cursar con linfedema en su presentación clínica. OMIM (17). [redalyc.org]
Hay numerosos factores que interfieren o retrasan el diagnóstico de un síndrome distónico, entre los que se cuentan la variabilidad clínica de sus formas de presentación, la ausencia de signos físicos específicos y de exámenes diagnósticos claramente [revoftalmologia.sld.cu]
Neurológico
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Distonía
tortícolis espasmódico, distonía oromandibular, distonía laríngea distonías ocupacionales: calambre del escribano, del golfista, del pianista, etc. [ecured.cu]
Distonías psicógenas, que suponen hasta un 5% de las distonías. Distonias primarias o idiopáticas: La distonía es la manifestación más importante de la enfermedad. Se clasifican en: Hereditarias. Esporádicas. [juberos17.blogspot.com]
En la actualidad el síndrome de Meige se define como una distonía focal caracterizada por la combinación de blefaroespasmo en asociación con alguna de las siguientes distonías craneales: distonía laríngea, faríngea, oromandibular y distonía bucolingual [imbiomed.com.mx]
DISTONÍA que suele presentarse en las manos, bradiquinesia leve. [elrincondelamedicinainterna.com]
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Hiperreflexia
HIPOTONÍA CON HIPERREFLEXIA, presente en la enfermedad temprana. DISTONÍA que suele presentarse en las manos, bradiquinesia leve. [elrincondelamedicinainterna.com]
Diagnóstico
[…] comenten errores de diagnósticos, ya que no se dispone de "test" o "pruebas diagnósticas” que confirmen la presencia de distonía: no se asocian a anomalías anatomopatológicas identificables, ni siempre son obvios y claros los trastornos genéticos subyacentes [ecured.cu]
Algunos investigadores sugieren que en el síndrome de Meige hay un problema con las estructuras cerebrales profundas que ayudan a comenzar y controlar el movimiento llamadas ganglios basales. [3] [1] El diagnóstico se hace de acuerdo a las señales y los [rarediseases.info.nih.gov]
Tratamiento
Causas y tratamientos son generalmente desconocida, aunque se han propuesto orígenes neuronales y tratamientos alternativos. [gabinetetrisquel.com]
TRATAMIENTO El tratamiento sobre ser mixto o complementario, utilizando los anticolinérgicos en primer lugar, y el ensayo de cada paciente con la larga serie (Diazepam, Clonazepan, Lorazepan, Baclofeno, Carbamazepina, Pimozida,Litio,etc.) y las infiltraciones [distonia-aragon.org]
El tratamiento se centra en los síntomas de cada persona y puede incluir medicamentos y / o inyecciones de toxina botulínica A (Botox). [1] Actualmente se están considerando otras opciones de tratamiento, como la estimulación cerebral profunda. [3] Última [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Una vez realizado el diagnóstico, resulta difícil establecer un pronóstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura. [ecured.cu]
Generalmente tiene un pronóstico severo (8). [sc.ehu.es]
Los cuadros de disquinesias tardías son clínicamente polimorfos y de un pronóstico reservado. [scielo.conicyt.cl]
Los enfermos son conscientes de sus alteraciones cognoscitivas y de su dificultad para realizar actividades intelectuales, e incluso de otros aspectos de su enfermedad como el pronóstico, hasta estadíos avanzados de la misma, al contrario de otras demencias [infodoctor.org]
En la actualidad estoy tratando también a nivel experimental un calambre del escribiente de una paciente de 17 años, con un pronóstico médico alarmante según sus padres me contaron, y la evolución en unos meses ha sido espectacular. [laterapiadelarte.com]
Etiología
Para poder clasificar el tipo de distonía que presenta el paciente, nos basamos en: características clínicas y la etiología. [elrincondelamedicinainterna.com]
Su etiología se desconoce, aunque existen evidencias que sugieren que el mecanismo de producción radica en un trastorno funcional de los ganglios basales del cerebro. [juberos17.blogspot.com]
Etiología La causa es desconocida, sin embargo estudios histopatológicos han revelado la presencia de cuerpos de Lewy en los ganglios basales hasta en 25% de pacientes con síndrome de Meige. [imbiomed.com.mx]
Por su etiología: un correcto y amplio interrogatorio sobre historia familiar, embarazo, parto y desarrollo psicomotor (adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), así como antecedentes de ingesta de [ecured.cu]
Epidemiología
[…] de LINFEDEMA ) ni con SÍNDROME DE MEIGS Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
LINFEDEMA ) ni con SÍNDROME DE MEIGS Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
Epidemiología La prevalencia exacta se desconoce ya que los datos de los que se dispone son muy variables (entre 0.5 a 65% de los usuarios crónicos de antipsicóticos). [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
La fisiopatología de estos espasmos es un tema de controversia. [distonia.es]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Qualificadores Permitidos Espanhol : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
esta asociación de un estado hiperquinético con uno hipoquinético presenta un problema adicional para explicar la fisiopatología del cuadro. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Prevención El objetivo del tratamiento es ayudar a los pacientes a preservar un estilo de vida satisfactorio y a minimizar las posibles limitaciones que conlleva la enfermedad. Es importante la protección ocular con gafas de sol y gotas lubricantes. [barraquer.com]
Discusión La prevención de las atelectasias puede realizarse con fisioterapia respiratoria, con equipos de insuflación-exsuflación mecánica o con la aplicación de presión positiva en la vía aérea. [archbronconeumol.org]
Los factores que pueden empeorar la distonía incluyen: Excitación o agitación Estrés Hablar Fatiga Prevención No hay manera conocida para prevenir la distonía focal. [stjosepheureka.myhospitalwebsite.com]