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Síndrome de Meier-Gorlin

Microtia - anomalías esqueléticas - talla baja


Presentación

Estatura baja
  • Síntomas Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]
  • Tiene gran utilidad en el diagnóstico del hipocrecimiento y del hipercrecimiento, y en la monitorización de ciertos tratamientos.[spapex.es]

Tratamiento

  • ¿Cuál es el tratamiento para el Osgood-Schlatter? La finalidad del tratamiento es eliminar el dolor, mientras se intenta mantener, tanto como sea posible, las actividades del niño.[guiainfantil.com]
  • TRATAMIENTO El tratamiento o terapia necesaria para los niños con síndrome de Coffin-Siris se basa en los síntomas particulares de cada individuo. Algunos niños pueden requerir cirugía para reparar las malformaciones.[ahedysia.org]
  • Tiene gran utilidad en el diagnóstico del hipocrecimiento y del hipercrecimiento, y en la monitorización de ciertos tratamientos.[spapex.es]

Pronóstico

  • Es un medio útil en el estudio de la TBF; si el pronóstico de talla del paciente se sitúa a /- 5 cm de su TD, su altura (probable hipoestatura) se considera adecuada para su familia y, por tanto, no patológica.[spapex.es]
  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]

Etiología

  • En muchos de los casos, la etiología es obvia y la talla baja es sólo un signo más de la enfermedad de base: malnutrición primaria (es la causa más frecuente de hipocrecimiento en el mundo) o secundaria, infecciones/infestaciones de repetición, enfermedades[spapex.es]

Prevención

  • No ignoremos a nuestros hijos porque pensemos que están exagerando o son pesados, porque como siempre aconsejo, la prevención es mejor que tener que curar y lamentar.[guiainfantil.com]

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