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Síndrome de Meier-Gorlin

Microtia - anomalías esqueléticas - talla baja


Presentación

Estatura baja
  • Síntomas Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.[mayoclinic.org]

Diagnóstico

  • DIAGNÓSTICO En la actualidad, el diagnóstico de síndrome de Coffin-Siris se basa en los hallazgos clínicos. No hay pruebas de laboratorio que pueden confirmar el trastorno.[ahedysia.org]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO El tratamiento o terapia necesaria para los niños con síndrome de Coffin-Siris se basa en los síntomas particulares de cada individuo. Algunos niños pueden requerir cirugía para reparar las malformaciones.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO Los bebés que nacen con síndrome de Coffin-Siris pueden experimentar un retraso motor o una ausencia de ciertas capacidades mentales. Con el apoyo necesario pueden vivir hasta la edad adulta.[ahedysia.org]

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