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Síndrome de megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia tipo 3


Presentación

  • Al ser un síndrome de presentación esporádica y de causa desconocida, no hay análisis genético-moleculares disponibles.[docplayer.es]

Diagnóstico

  • INTRODUCCIÓN DESCRIPCIÓN Clínica y epidemiología Criterios diagnósticos Diagnóstico diferencial Etiología: Genética y patogenia Correlación genotipo-fenotipo Evolución y Evaluación NEOPLASIAS ASOCIADAS Patogenia y oncogenética Diagnóstico, vigilancia[docplayer.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Macrocephaly- capillary malformation syndrome: description of a case and review of clinical diagnostic criteria. Brain Dev. 2012;34:143–7. 4. Toriello HV, Mulliken JB.[kundoc.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Las mediciones seriadas de los segmentos inferiores son necesarias para evaluar un posible tratamiento ortopédico.[docplayer.es]
  • Aunque actualmente no existe tratamiento para la megalencefalia, los métodos de manejo se enfocan en la reducción de los déficits relacionados con el autismo.[educalingo.com]
  • En cuanto al tratamiento, es recomendable un equipo multidisciplinar conformado por neurologı a, dermatologı a y ortopedia infantil.[kundoc.com]

Pronóstico

  • Casos publicados Referencias Tumor de Wilms 2 1, 10 Meningioma 2 8, 13 Retinoblastoma 1 22 Leucemia Patogenia y oncogenética El Tumor de Wilms es el tumor renal más común en niños y también uno de los tumores más sensibles a tratamiento y con un mejor pronóstico[docplayer.es]

Epidemiología

  • Clínica y epidemiología Epidemiología: Como Enfermedad Rara y según la definición de las mismas en la Unión Europea, el Síndrome de Macrocefalia-Malformación Capilar (M-MC) presenta una prevalencia que no supera los 5 casos por habitantes.[docplayer.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Por ello, es necesario ofrecer a los profesionales biosanitarios una información actualizada sobre los aspectos clínicos y moleculares de este tipo de síndromes y de sus neoplasias asociadas, de forma que sirva como referente en diagnóstico, prevención[docplayer.es]

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