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Síndrome de MEDNIK


Presentación

  • A pesar de que la mayoría de las disecciones aórticas tipo B se presentan en pacientes de mediana edad con hipertensión arterial y/o arteriosclerosis, existe una proporción no despreciable de pacientes con presentación precoz de probable base genética[revespcardiol.org]
  • La presentación clínica es similar a un cuadro severo de IL o EIC Se presenta al nacimiento como bebe colodión, pero se resuelve en forma completa o casi completa a los 3 meses Al nacimiento presenta membrana colodión acral, la cual se resuelve en forma[kundoc.com]
Neuropatía periférica
  • […] en inglés de retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia).[enfermedades-raras.org]
  • MEDNIK son las siglas en inglés de retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia).[orpha.net]
  • El síndrome de caracteriza por retraso mental, enteropatía, sordera, neuropatía periférica, ictiosis y queratodermia (que forman en inglés el acróstico MEDNIK).[jano.es]
  • Da lugar a manifestaciones tardías (en la infancia o adolescencia) de ictiosis parecida a la vulgar junto con neuropatía periférica, alteración del equilibrio, retinopatía pigmentosa y alteración de la audición o el olfato.[fundacionpielsana.es]
  • Se asocia a retraso mental, diarrea crónica, hipoacusia neurosensorial congénita, neuropatía periférica, retraso psicomotor y del crecimiento RN con membrana colodión o eritrodermia, evoluciona con descamación fina generalizada que puede resolverse tras[kundoc.com]

Diagnóstico

  • Ictiosis hereditaria: desafío diagnóstico y terapéutico. Rev Chil Pediatr. 2015.[kundoc.com]
  • Puesto que se han observado numerosas mutaciones inactivadoras en el gen ATP7B , ya es posible detectar la mutación para hacer el diagnóstico y puede establecerse el diagnóstico definitivo en 50 a 75% de los pacientes, según la población.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico diferencial se realiza con ictiosis lamelar grave.[elsevier.es]
  • También es posible el diagnóstico prenatal. 5.3.3. *SÍNDROME CEDNIK (DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-ICTIOSIS-QUERATODERMIA) Descritos unos pocos casos.[fundacionpielsana.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Tratamiento

  • El tratamiento se basa en medidas de protección del sol, tratamiento cutáneo de la ictiosis o retinoides orales. 5.2. ICTIOSIS HEREDITARIAS SINDRÓMICAS AUTOSÓMICAS CON TRASTORNOS NEUROLÓGICOS 5.2.1.[fundacionpielsana.es]
  • Tratamiento El tratamiento es sintomático y debe ser individualizado, ya que la efectividad y tolerancia de cada paciente es diferente.[elsevier.es]
  • Ante la ausencia de complicaciones agudas, se decidió tratamiento con bloqueadores beta y se planteó diferir el tratamiento endovascular.[revespcardiol.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas 14 .[elsevier.es]
  • Los avances en la terapia intensiva neonatal han sido claves para mejorar el pronóstico de las ictiosis congénitas severas14 . El uso de incubadoras humidificadas (50-70% de humedad) evita la inestabilidad térmica y la deshidratación hipernatrémica.[kundoc.com]

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