Presentación
El diagnóstico del divertículo de Meckel como responsable de estos cuadros clínicos varía en función de si la forma de presentación precisa tratamiento quirúrgico urgente o no. [faros.hsjdbcn.org]
Queilitis granulomatosa de Meischer: Presentación de cinco casos. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2004;9:425-9. [ Links ] 2. Gerressen M, Ghassemi A, Stockbrink G, y cols. Melkersson-Rosenthal syndrome: case report of a 30-Year Misdiagnosis. [scielo.isciii.es]
La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos. [scielo.org.bo]
Finalmente se produjo un parto del feto ya sin vida en presentación podálica y un alumbramiento espontáneo, tras el cual se realizó un legrado uterino con legra roma. [elsevier.es]
Pronóstico El pronóstico de MRI depende de la edad de presentación, tiempo de presentación de episodio agudo, presencia de vólvulos del intestino medio, severidad de la patología asociada, extensión de compromiso intestinal con resección masiva y síndrome [scielo.sa.cr]
Mandíbula y dientes
- Queilitis
Queilitis granulomatosa de Meischer: Presentación de cinco casos. Med Oral Patol Oral Cir Bucal 2004;9:425-9. [ Links ] 2. Gerressen M, Ghassemi A, Stockbrink G, y cols. Melkersson-Rosenthal syndrome: case report of a 30-Year Misdiagnosis. [scielo.isciii.es]
[…] granulomatosa, Orofacial Edema - Queilitis granulomatosa - La queilitis granulomatosa)G51.2Transposición congénitamente corregida de las grandes arteriasQ20.5Otros trastornos del nervio facial (Atrofia hemifacial - Enfermedad de Romberg - Hemiatrofia [indacea.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
Fue constante la hipotonía, los dedos finos/largos y el retraso en el desarrollo psicomotor. [neurologia.com]
National Center for Advancing Translational Sciences ¡Atención: Esta y otras páginas de enfermedades en español aún están en desarrollo! [rarediseases.info.nih.gov]
[…] en el desarrollo psicomotor y no tuvo convulsiones. [scielo.org.mx]
[…] miocardiopatíaN25.8Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18Q93.5Hematuria familiar autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retiniana - contracturasH35.0Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 19Q93.5Anomalías de la osificación - retraso [indacea.org]
- Debilidad
Debilidad o falta de energía. Diarrea. No siempre se presentan todos los síntomas. Algunos bebés no presentan un dolor evidente. [mayoclinic.org]
NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]
- Linfoma de Hodgkin
[…] mixta linfoma de Hodgkin clásicoC81.2Distrofia muscular progresivaG71.0Linfocitos agota linfoma de Hodgkin clásicoC81.3Displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquialQ82.4Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitosC81.4Distrofia miotónicaG71.1Otros [indacea.org]
Cardiovascular
- Pulso débil
Pulso débil y rápido. Respiración que puede ser lenta y superficial o muy rápida. Ansiedad o agitación. Languidez extrema. Un niño en estado de choque puede estar consciente o inconsciente. [mayoclinic.org]
Piel
- Angioedema
Ha de hacerse el diagnóstico diferencial con otras entidades (Tabla 1), como son las malformaciones vasculares labiales, la queilitis glandular, la erisipela recurrente, el angioedema hereditario (que se acompaña de edema de vías aéreas superiores y déficit [scielo.isciii.es]
Urogenital
- Falla renal
Una vez se presenta el fallo renal, los pacientes reciben diálisis hasta ser sometidos al trasplante. Actualmente se están ensayando varios fármacos para ralentizar la progresión de la enfermedad renal en pacientes con poliquistosis del adulto. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se puede realizar mediante ecografía fetal, que muestra encefalocele occipital y displasia renal. [orpha.net]
Ambos casos descritos cumplieron también con este criterio diagnóstico. [elsevier.es]
Actualmente se está utilizando el ultrasonido doppler como ayuda diagnóstico lo mismo que la cirugía laparoscópica diagnóstico. [scielo.sa.cr]
El diagnóstico, en general, es fortuito, por su presentación asintomática, aunque cada vez es más frecuente el diagnóstico prenatal. [pediatriaintegral.es]
Palabras claves:Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal. [scielo.org.bo]
Colonoscopia
- Pólipos
En algunos casos de adultos, el deslizamiento telescópico se produce por una multiplicación de células en el intestino, como un pólipo o un tumor, llamado punto de origen. [mayoclinic.org]
Síndrome - Pólipos y manchas Síndrome - hamartomatosas Intestinal polipQ85.8FusariosisB48.7Otros facomatosis, no clasificados en otra parte (Sturge-Weber-Dimitri Anomalía - Sturge Weber Dimitri Anomalía - Sturge-Weber Anomalía - Sturge Weber Anomaly) [indacea.org]
Tratamiento
Tratamiento endoscópico del divertículo de Zenker Tratamiento quirúrgico del divertículo de Zenker Como alternativa a la cirugía existe el tratamiento endoscópico, igual de eficaz que el tratamiento quirúrgico pero con algunas ventajas añadidas. [cun.es]
En estos casos el tratamiento también es quirúrgico. [faros.hsjdbcn.org]
Manejo y tratamiento En la actualidad, no existe ningún tratamiento disponible para el síndrome de Meckel, que es letal en todos los casos. [orpha.net]
Ésta alternativa suele asociarse al tratamiento con corticoides. [scielo.isciii.es]
El tratamiento definitivo consiste en poner en continuidad el esófago y en el cierre de la FTE. [pediatriaintegral.es]
Pronóstico
La mayoría de las personas que se someten a esta cirugía tiene un buen pronóstico. Pero los resultados de cualquier cirugía dependen de su salud en general. Hable con el médico acerca del pronóstico esperado. [medlineplus.gov]
Con respecto a su pronóstico, habitualmente, tienen retraso en la introducción de nutrición enteral, debido a la dismotilidad intestinal. [pediatriaintegral.es]
El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento. [es.wikipedia.org]
En esta paciente no fue recomendable la realización de ningún procedimiento cardíaco ni cirugía debido al mal pronóstico, tomando en cuenta tanto el riesgo-beneficio, como los aspectos éticos y el consentimiento informado. [medwave.cl]
Pronóstico El MKS es letal in útero o en el período neonatal muy temprano, siendo la hipoplasia pulmonar y la insuficiencia renal las principales causas de fallecimiento prematuro. * European Reference Network Hay un texto para esta enfermedad en Italiano [orpha.net]
Etiología
Etiología La etiología del SMK radica en un defecto ciliar. Este trastorno se ha asociado a mutaciones en muchos genes diferentes relacionados con los cilios, a menudo en el contexto de uniones consanguíneas. [orpha.net]
En las deficiencias transversales o longitudinales, según la etiología, los lactantes también pueden presentar huesos hipoplásicos o bífidos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones u otros defectos óseos; por ejemplo, en la deficiencia focal femoral proximal [msdmanuals.com]
Afecta por igual en ambos sexos, o con ligero predominio femenino, y suele debutar en la segunda década de la vida.2 La etiología del SMR es todavía desconocida, aunque se han barajado numerosas hipótesis.3 Ciertamente existen evidencias de una predisposición [scielo.isciii.es]
Con respecto a su etiología, el síndrome de Meckel es una enfermedad autosómica recesiva en cuya patogénesis parece estar implicado más de un locus, si bien en algunas áreas se conoce la afectación más frecuente. [elsevier.es]
La asociación de defectos ciliares con fenotipos específicos no se ha dilucidado por completo, dada la complejidad genética de su etiología. [neurologia.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento es de 1/38.500 en Europa. [orpha.net]
Fisiopatología
Especialidad Genética Médica Fisiopatología El síndrome de Meckel-Gruber (MKS) es una malformación letal autosómica recesiva. Recientemente, se han identificado dos genes MKS, MKS1 y MKS3. [hmong.es]
Prevención
Unidad de Endoscopias y Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos para ofrecer el mejor cuidado a nuestros pacientes. Nuestro equipo de profesionales [cun.es]