Presentación
Seleccione los estudios en función de los síntomas de presentación. Una gammagrafía de Meckel tiene una alta sensibilidad para la detección del divertículo de Meckel en niños sangrantes. Extirpa mediante cirugía los divertículos sintomáticos. [msdmanuals.com]
La presentación clínica es heterogénea, variando desde hemorragia digestiva, diverticulitis, intususcepción, oclusión intestinal, peritonitis por perforación y la hernia de Littré estrangulada4,5. [scielo.isciii.es]
Encontramos episodios de sangrado de 1 día a 6 meses, estando la edad de presentación comprendida entre los 3 meses y los 10 años. [sisbib.unmsm.edu.pe]
La pareja del caso clínico, tuvo dos hijos afectados de tres, que ha confluido con la rareza de su presentación en padres no consanguíneos. [scielo.org.bo]
Comentarios Alrededor de la mitad de los casos tienen presentación podálica al parto. Los partos por cesárea no son infrecuentes (hidrocefalia, gran encefalocele). [ecured.cu]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Fibrosis hepática
Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. [medes.com]
Las características más comunes incluyen riñones agrandados con numerosos quistes llenos de líquido, un encefalocele occipital, polidactilia y fibrosis hepática. [ivami.com]
hepática y displasia ósea. [orpha.net]
hepática que no se pudo demostrar. [scielo.org.bo]
Musculoesquelético
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Brazo corto
El gen CC2D2A, situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p15.32). El gen CEP290, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q21.32). El gen MKS1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22). [ivami.com]
corto del cromosoma 7, gen GL1310, en otra familia éste se identificó como PAPA211, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Mujeres, Mujeres embarazadas, Obstetricia, Síndrome de Meckel ID MEDES: 74343 DOI: 10.1016/j.pog.2012.02.005 * * RECUERDE. [medes.com]
Ambos casos descritos cumplieron también con este criterio diagnóstico. [elsevier.es]
Palabras claves:Síndrome de Meckel-Gruber, diagnóstico prenatal, anomalía letal. [scielo.org.bo]
Métodos diagnósticos El diagnóstico puede sospecharse en la ecografía fetal, que mostrará encefalocele occipital y riñones displásicos. [orpha.net]
El síndrome de Meckel es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo para el que se han mapado tres loci: MKS1 en 17q, MKS2 en 11q, y MKS3 en 8q. la displasia de los riñones es el rasgo clave para el diagnóstico. [femexer.org]
Colonoscopia
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Pólipos
En adultos jóvenes la causa más frecuente es la enfermedad diverticular del colon seguida de la enfermedad inflamatoria intestinal, pólipos, cáncer y lesiones vasculares. [scielo.isciii.es]
Tratamiento
Actualmente hay varios estudios que están buscando tratamientos más efectivos. [rarediseases.info.nih.gov]
Manejo y tratamiento En la actualidad no hay tratamiento disponible para este síndrome. Es letal en todos los casos. [orpha.net]
Se discute si debe realizarse tratamiento quirúrgico en cardiopatías graves ya que la supervivencia es similar al tratamiento conservador4,5,7,9 tal como sucede en nuestra paciente. [analesdepediatria.org]
En estos casos el tratamiento también es quirúrgico. [faros.hsjdbcn.org]
Se consignan datos sobre edad, sexo, clínica, tratamiento y evolución de la enfermedad. [scielo.iics.una.py]
Pronóstico
El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento. [es.wikipedia.org]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para los pacientes que sufren de divertículos de Meckel? El pronóstico a largo plazo es excelente. Se espera que los pacientes se recuperen por completo después del tratamiento. [clevelandclinic.org]
Pronóstico Este síndrome es letal in utero o en el período neonatal muy temprano, siendo la hipoplasia pulmonar y la insuficiencia renal las principales causas de fallecimiento prematuro. [orpha.net]
Pronóstico y tratamiento Letal. La muerte se produce en el período neonatal. Epidemiología Se ha comunicado consanguinidad entre los padres en el 30% de los casos. La frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos. [ecured.cu]
Etiología
Etiología La etiología de esta enfermedad radica en un defecto del aparato ciliar celular. Este trastorno se ha asociado a mutaciones en 14 genes relacionados con los cilios (ciliopatías), a menudo en el contexto de progenitores consanguíneos. [orpha.net]
Diagnóstico diferencial Trisomía 13, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndrome C, síndrome hidroletalus Etiología y riesgo de repetición Génica AR. El locus se ha mapeado en el cromosoma. [ecured.cu]
La etiología de la HDB varía en función de la edad del paciente. [scielo.isciii.es]
Criterios de inclusión Pacientes de ambos sexos, que consultaron por dolor abdominal agudo no traumático, cuya etiología correspondió a Divertículo de Meckel. [scielo.iics.una.py]
Con respecto a su etiología, el síndrome de Meckel es una enfermedad autosómica recesiva en cuya patogénesis parece estar implicado más de un locus, si bien en algunas áreas se conoce la afectación más frecuente. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada en Europa es de 1/ 50.000 nacimientos, mientras que a nivel mundial varía entre 1/ 13.250 y 1/ 140.000 nacidos vivos. [orpha.net]
Epidemiología Se ha comunicado consanguinidad entre los padres en el 30% de los casos. La frecuencia varía entre 1/3.000 y 1/50.000 nacimientos. Parece especialmente frecuente en Finlandia, entre los tártaros y entre los indios Gujarati. [ecured.cu]
Prevención
MANUAL DE PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DE RIESGOS DE DISCAPACIDADES EN PERI- NEONATOLOGÍA [Con los Criterios de la CIF- OMS] [La patología perineonatal es causa de trastornos severos que provocarían lesiones discapacitantes, susceptibles de prevención y tratamiento [es.slideshare.net]
El tratamiento debe incluir medidas ortopédicas posturales, estimulación general del paciente, medidas de prevención y tratamiento precoz de las complicaciones y proporcionar información adecuada y apoyo familiar1,3 (tabla 1). [analesdepediatria.org]
Los médicos y especialistas recomiendan a los padres que tienen un hijo con el síndrome de Edwards y que quieran tener más hijos que se realicen pruebas genéticas como medida de prevención. [mibebeyyo.elmundo.es]