Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. [medes.com]

Las características más comunes incluyen riñones agrandados con numerosos quistes llenos de líquido, un encefalocele occipital, polidactilia y fibrosis hepática. [ivami.com]

hepática y displasia ósea. [orpha.net]

hepática que no se pudo demostrar. [scielo.org.bo]

El gen CC2D2A, situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p15.32). El gen CEP290, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q21.32). El gen MKS1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22). [ivami.com]

corto del cromosoma 7, gen GL1310, en otra familia éste se identificó como PAPA211, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad [scielo.conicyt.cl]

En adultos jóvenes la causa más frecuente es la enfermedad diverticular del colon seguida de la enfermedad inflamatoria intestinal, pólipos, cáncer y lesiones vasculares. [scielo.isciii.es]