Las malformaciones que se observan con más frecuencia son a nivel del sistema nervioso central (frecuentemente meningoencefalocele occipital), displasia renal multiquística bilateral, fibrosis hepática y polidactilia. [medes.com]

Las características más comunes incluyen riñones agrandados con numerosos quistes llenos de líquido, un encefalocele occipital, polidactilia y fibrosis hepática. [ivami.com]

hepática y displasia ósea. [orpha.net]

hepática que no se pudo demostrar. [scielo.org.bo]

[…] gastroscopia, colonoscopia, gammagrafía con Tc99, enteroscopia, tránsito intestinal y arteriografía sin objetivar lesiones) y otro episodio en 2004 (gastroscopia, colonoscopia e ileoscopia y gammagrafía con hematíes marcados sin anomalías) manifestados como hematoquecia [scielo.isciii.es]

El gen CC2D2A, situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p15.32). El gen CEP290, situado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q21.32). El gen MKS1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22). [ivami.com]

corto del cromosoma 7, gen GL1310, en otra familia éste se identificó como PAPA211, ubicado en el brazo largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad [scielo.conicyt.cl]

El gen MKS1, situado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q22). El gen RPGRIP1L, situado en el brazo largo del cromosoma 16 (16q12.2). El gen TMEM216, situado en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13.1). [ivami.com]

largo del cromosoma 13, y una tercera familia permitió ubicar el gen PAPA3 en el brazo corto del cromosoma 1912, lo cual estaría demostrando la heterogeneidad genética de esta anomalía. [scielo.conicyt.cl]

En adultos jóvenes la causa más frecuente es la enfermedad diverticular del colon seguida de la enfermedad inflamatoria intestinal, pólipos, cáncer y lesiones vasculares. [scielo.isciii.es]