Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal Alex Fabián Villa Quigüirí, I Carlos Gafas González, II Anabela del Rosario Criollo[revginecobstetricia.sld.cu]
Se reporta un caso detectado prenatalmente por ecografía obstétrica de síndrome de Meckel Gruber con onfalocele, labio fisurado y paladar hendido PRESENTACIÓN DE CASO Se presenta un caso de síndrome de Meckel hijo de padres no consanguíneos, producto[diplomadomedico.com]
El síndrome de Meckel es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo para el que se han mapado tres loci: MKS1 en 17q, MKS2 en 11q, y MKS3 en 8q. la displasia de los riñones es el rasgo clave para el diagnóstico.[femexer.org]
Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial. Prog de Obstet y Ginec. 2012;55(6):269-73. 4. Medina-María L, Saldarriaga W, Isaza C, Pachajoa H. Meckel syndrome with omphalocele and cleft lip.[revginecobstetricia.sld.cu]
Los cambios fibróticos del hígado y el encefaloceleoccipital o alguna otra malformación del sistema nervioso central (como la malformación de Dandy-Walker) son los criterios mínimos para realizar el diagnóstico.[orpha.net]
El síndrome de Meckel descrito por primera vez en 1822, es una enfermedad caracterizado por la triada: riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefaloceleoccipital (90 %) y polidactilia postaxial ( 80 %).[diplomadomedico.com]
occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia.[imegen.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
Finlandés, Es un Síndrome de carácter polimalformativo que son : Quistes Renales anomalías del desarrollo del sistema nervioso central malformaciones del corazón , es decir es decir una disfunción del órgano intracelular, Es una enfermedad este Síndrome con tratamiento[afadisbaixmontseny.org]
El gen GANAB de la enfermedad renal y hepática poliquística Una manera de usar exploraciones de tomografía computarizada y resonancia magnética para clasificar la enfermedad renal poliquística y seleccionar a personas para ensayos clínicos de nuevos tratamientos[mayoclinic.org]
El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente.[enfermedades-raras.org]
El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.[es.wikipedia.org]
El pronóstico de los pacientes con este síndrome es grave, un tercio de los niños afectados muere antes de nacer, el resto sobrevive como promedio, no más de 3 h. Se menciona un caso que sobrevivió hasta los 4 meses de edad.[diplomadomedico.com]
Nació con el síndrome de Meckel Gruber y pese a los fatales pronósticos va a cumplir un año . Doce meses luchando por su vida, internado en la Unidad de Terapia Intensiva del Sanatorio de Niños, lejos de sus padres .[viapais.com.ar]
Es importante mantener al paciente en incubadora, también es fundamental contar con un oxímetro y proporcionar oxigeno al llevarlo a la unidad de neonatología Pronostico Los encefaloceles que presentan hidrocefalia tienen un 60 % de mortalidad, con respecto[anestesiarianimazione.com]
Con respecto a la epidemiología, Gran Bretaña tiene la más alta tasa de defectos del tubo neural en el mundo, especialmente en Gales, Norte de Irlanda y Escocia donde predominan la raza celta. La India es otro país con significativa incidencia.[anestesiarianimazione.com]
La prevención de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificación del embarazo y la 12 semana de gestación, por lo que[enfermedades-raras.org]