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Síndrome de Meckel


Presentación

  • Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Meckel Gruber en recién nacido indígena sin control prenatal Alex Fabián Villa Quigüirí, I Carlos Gafas González, II Anabela del Rosario Criollo[revginecobstetricia.sld.cu]
  • Se reporta un caso detectado prenatalmente por ecografía obstétrica de síndrome de Meckel Gruber con onfalocele, labio fisurado y paladar hendido PRESENTACIÓN DE CASO Se presenta un caso de síndrome de Meckel hijo de padres no consanguíneos, producto[diplomadomedico.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Palabras clave: Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico diferencial, Diagnóstico prenatal, Ginecología, Mujeres, Mujeres embarazadas, Obstetricia, Síndrome de Meckel ID MEDES: 74343 DOI: 10.1016/j.pog.2012.02.005 * * RECUERDE .[medes.com]
  • El síndrome de Meckel es un trastorno autosómico recesivo heterogéneo para el que se han mapado tres loci: MKS1 en 17q, MKS2 en 11q, y MKS3 en 8q. la displasia de los riñones es el rasgo clave para el diagnóstico.[femexer.org]
  • Diagnóstico prenatal y diagnóstico diferencial. Prog de Obstet y Ginec. 2012;55(6):269-73. 4. Medina-María L, Saldarriaga W, Isaza C, Pachajoa H. Meckel syndrome with omphalocele and cleft lip.[revginecobstetricia.sld.cu]
Encefalocele occipital
  • Los cambios fibróticos del hígado y el encefalocele occipital o alguna otra malformación del sistema nervioso central (como la malformación de Dandy-Walker) son los criterios mínimos para realizar el diagnóstico.[orpha.net]
  • El síndrome de Meckel descrito por primera vez en 1822, es una enfermedad caracterizado por la triada: riñones hiperplásicos poliquísticos (100 % de los casos), encefalocele occipital (90 %) y polidactilia postaxial ( 80 %).[diplomadomedico.com]
  • occipital), displasia ductal hepática y quistes, así como polidactilia.[imegen.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Finlandés, Es un Síndrome de carácter polimalformativo que son : Quistes Renales anomalías del desarrollo del sistema nervioso central malformaciones del corazón , es decir es decir una disfunción del órgano intracelular, Es una enfermedad este Síndrome con tratamiento[afadisbaixmontseny.org]
  • El gen GANAB de la enfermedad renal y hepática poliquística Una manera de usar exploraciones de tomografía computarizada y resonancia magnética para clasificar la enfermedad renal poliquística y seleccionar a personas para ensayos clínicos de nuevos tratamientos[mayoclinic.org]
  • El tratamiento es quirúrgico y debe ser abordado interdisciplinariamente.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • El pronóstico en general es malo, produciéndose frecuentemente el fallecimiento poco después del nacimiento.[es.wikipedia.org]
  • El pronóstico de los pacientes con este síndrome es grave, un tercio de los niños afectados muere antes de nacer, el resto sobrevive como promedio, no más de 3 h. Se menciona un caso que sobrevivió hasta los 4 meses de edad.[diplomadomedico.com]
  • La presencia de hidrocefalia empeora el pronostico.[enfermedades-raras.org]
  • Nació con el síndrome de Meckel Gruber y pese a los fatales pronósticos va a cumplir un año . Doce meses luchando por su vida, internado en la Unidad de Terapia Intensiva del Sanatorio de Niños, lejos de sus padres .[viapais.com.ar]
  • Es importante mantener al paciente en incubadora, también es fundamental contar con un oxímetro y proporcionar oxigeno al llevarlo a la unidad de neonatología Pronostico Los encefaloceles que presentan hidrocefalia tienen un 60 % de mortalidad, con respecto[anestesiarianimazione.com]

Epidemiología

  • Con respecto a la epidemiología, Gran Bretaña tiene la más alta tasa de defectos del tubo neural en el mundo, especialmente en Gales, Norte de Irlanda y Escocia donde predominan la raza celta. La India es otro país con significativa incidencia.[anestesiarianimazione.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • La prevención de los defectos en el tubo neural, se consigue mediante tratamiento con suplementos orales diarios de ácido fólico, suministrados durante el tiempo que transcurre entre la planificación del embarazo y la 12 semana de gestación, por lo que[enfermedades-raras.org]

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