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Síndrome de McDowall

Cutis verticis gyrata - discapacidad intelectual


Presentación

  • El estudio molecular mediante paneles de NGS es de especial utilidad en el estudio de síndromes de presentación fenotípica variable. C0068 FENOTIPO COMPARTIDO POR SÍNDROMES ORIGINADOS POR ALTERACIÓN EN EL PROCESO DE TRASCRIPCIÓN DEL ADN.[passeidireto.com]
Cirugía
  • Puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo, aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos.[cooperativa.cl]
  • Su causa se desconoce y puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo, aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos.[publimetro.com.mx]
  • Su causa se desconoce y puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo , aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos. Sociedad Salud enfermedades extrañas cuero cabelludo[infobae.com]
Epilepsia
  • Leer más La necesidad de políticas y planes de acción a nivel mundial para las enfermedades raras A partir de la Conferencia Leer más El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada[femexer.org]
  • Leer más Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales y disminución de IgA sérica, facies particular y el quinto dedo más corto de lo normal.[femexer.org]

Diagnóstico

  • […] phenotype ontology. 3 Resultados Con el margen propio de error en cualquiera de las herramientas diagnósticas de este tipo, observamos la coincidencia de estos síndromes como posibilidad diagnóstica, que apoya la impresión clínica y siempre subjetiva[passeidireto.com]

Tratamiento

  • Puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo, aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos.[cooperativa.cl]
  • Su causa se desconoce y puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo, aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos.[publimetro.com.mx]
  • Su causa se desconoce y puede operarse para mejorar la apariencia del cuero cabelludo , aunque es una cirugía costosa y requiere un seguimiento regular de los tratamientos. Sociedad Salud enfermedades extrañas cuero cabelludo[infobae.com]
  • El tratamiento por motivo estético es quirúrgico.[passeidireto.com]

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