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Síndrome de McCune-Albright


Presentación

  • En nuestro caso se dan varias rarezas: aparte de presentarse como macroorquidismo unilateral, que ya es una presentación poco habitual del SMA 3 , es menos habitual aún el hecho de que histológicamente el testículo de un niño de 5 años complete el proceso[analesdepediatria.org]
  • La variedad de presentación de pacientes con SMA requiere considerar dicho diagnóstico en todos los niños con pubertad precoz atípica.[elsevier.es]
  • El objetivo de este trabajo fue describir la presentación clínica y estudiar la presencia de la mutación R201H en leucocitos obtenidos de 14 niñas con manifestaciones clínicas de MAS y establecer posibles relaciones entre su sintomatología y la presencia[scielo.cl]
Manchas café con leche
  • En nuestro caso, el paciente no presentaba manchas café con leche, por lo que no cumplía la clásica tríada diagnóstica.[analesdepediatria.org]
  • . • ManchasCafé con leche” en la piel. Clínica En síndrome de McCune-Albright hay fracturas y deformidades de las piernas, los brazos y el cráneo. Existen también parches pigmentarios en la piel, y además esta el tema de la pubertad precoz.[yasalud.com]
  • Conocido como manchas café con leche, las manchas pueden causar una ligera molestia, aunque rara vez se vuelven dolorosas.[lular.es]
  • Generalmente, las manchas café con leche aparecen en el período neonatal, aunque es la PP o la DF lo que habitualmente lleva a buscar atención médica. Se observa afectación renal en aproximadamente el 50% de los afectados por el SMA.[orpha.net]
  • Ya desde el nacimiento llamaba la atención la presencia de múltiples manchas café con leche, de bordes dentados en la parte posterior del cuello y la espalda.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos Por lo general, el diagnóstico del SMA se establece clínicamente.[orpha.net]
  • Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas.[arh.adam.com]
  • La variedad de presentación de pacientes con SMA requiere considerar dicho diagnóstico en todos los niños con pubertad precoz atípica.[elsevier.es]
  • El diagnóstico clínico de sospecha se apoya en pruebas complementarias, tales como alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH.[enfermedades-raras.org]
  • En nuestro caso, el paciente no presentaba manchas café con leche, por lo que no cumplía la clásica tríada diagnóstica.[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento viene determinado por los tejidos y órganos afectados y la gravedad de la afectación.[orpha.net]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento depende de los tejidos, órganos afectados y la gravedad de la afectación.[agapeasociacion.webnode.es]
  • Tratamiento del Síndrome de McCune-Albright Lo primero que hay que aclarar es que no existe un tratamiento general para tratar el Síndrome de McCune-Albright, y esto se debe a que la enfermedad afecta el sistema hormonal, los huesos y la piel, tres cosas[sindromede.org]
  • El tratamiento depende de los síntomas presentes y puede incluir el tratamiento de las fracturas y deformidades, medicamentos, y cirugía. [1] Última actualización: 3/22/2018[rarediseases.info.nih.gov]

Pronóstico

  • El pronóstico para tratar el desequilibrio hormonal suele ser alentador.[sindromede.org]
  • Pronóstico El SMA rara vez se asocia a malignidad. La transformación maligna de las lesiones de la DF se produce probablemente en menos del 1% de los pacientes con el SMA.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) El período de vida es relativamente normal.[arh.adam.com]
  • El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas causan deformidades, que por compresión del nervio óptico producen una de las complicaciones más temidas de esta enfermedad, la ceguera y también, aunque con menor frecuencia[enfermedades-raras.org]
  • En todos los casos la estatura final fue superior al pronóstico inicial y fue concordante con el potencial genético de cada paciente.[scielo.cl]

Etiología

  • Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones somáticas en el gen GNAS , específicamente de mutaciones en la proteína Gs alfa, reguladora del cAMP.[orpha.net]
  • Editor: El síndrome de McCune-Albright (SMA) es una enfermedad de etiología genética no hereditaria debida a mutaciones en el gen GNAS1 , localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2).[analesdepediatria.org]
  • La paciente estaba pendiente de tratamiento quirúrgico del hiperparatiroidismo primario y de la acromegalia, pero falleció poco después, a los 42 años de edad, por una neumonía adquirida en la comunidad de etiología no filiada. Fig. 2.[elsevier.es]
  • La pubertad precoz puede ser debida a la activación prematura del eje hipotálamo-hipofisario (pubertad precoz central –PPC- o pubertad precoz gonadotropín dependiente) debida a tumores o anomalías hipotalámicas, aunque fundamentalmente su etiología es[endocrinologiapediatrica.org]
  • Marie et al 6 y Riminucci et al 7 establecieron que la etiología de la displasia fibrosa radica en una mutación activadora somática de la subunidad a de la proteína G de señalización (Gs-a) en células osteoblásticas, con una distribución en mosaico.[scielo.isciii.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Es una enfermedad poco frecuente con una prevalencia estimada entre 1/100.000 y 1/1.000.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

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