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Síndrome de Matthew Wood


Presentación

  • .- Ramos FJ, Martínez SM, Barrio CR, Yturriaga MR, Lorenzo SG, Aparicio MJ: Displasia septo-óptica: Presentación de seis pacientes estudiados mediante resonancia magnética y discusión de su patogenia.[scielo.conicyt.cl]
  • […] autoanticoagulación" los cambios en la hemostasia son amplios y difusos, incluyen alteraciones en sustancias procoagulantes y anticoagulantes, modificaciones hemodinámicas, disfunción endotelial y alteraciones plaquetarias, que son responsables de diferentes presentaciones[scielo.org.co]
Estatura baja
  • Leer más El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.[femexer.org]
Puente nasal ancho
  • Los rasgos clásicos del SF incluyen la HDC (unilateral en el 75% de los casos), rasgos craneofaciales dismórficos(cara tosca, hipertelorismo ocular, microftalmia, orejas de implantación baja y pobremente desarrolladas, puente nasal ancho y plano, punta[ecured.cu]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico prenatal En parejas con un hijo previamente afectado es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante ultrasonografía 3D y RMI fetal, revelando las malformaciones características.[ecured.cu]
  • Objetivo : Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales.[scielo.conicyt.cl]
  • Biografía Estudió técnico de laboratorio de diagnóstico clínico en Toledo, de 2010 a 2012. Trabajó en el grupo de investigación de fisiopatología vascular durante tres meses en Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo.[cibir.es]
  • Somos firmes en nuestra determinación de mejorar el diagnóstico, manejo y prevención de la preeclampsia mediante la investigación y la mejora de las prácticas de atención de la salud.[preeclampsia.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La principal ventaja de la píldora es que comparado con las otras opciones de tratamiento hormonal presenta menos efectos secundarios, y por tanto es apto para tratamientos prologados .[infoendometriosis.jimdo.com]
  • El manejo de otras malformaciones se lleva a cabo según procedimientos estándar de tratamiento.[ecured.cu]
  • Además, se encuentran desarrollando un tratamiento de terapia génica de la enfermedad de Parkinson.[cibir.es]
  • […] como tratamiento de los TEA y destaca que el planteamiento psicoanalítico del autismo ha constituido uno de los mayores errores en la historia de la neuropsiquiatría infantil.[peliculassobrepsicologia.blogspot.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico depende de las malformaciones presentes, pero por lo general es pobre siendo muy poco habitual la supervivencia más allá del período neonatal. Los pacientes sin defectos diafragmáticos presentan un mejor pronóstico.[ecured.cu]
  • […] de la paciente, orientó además sobre la necesidad de terapia física para incrementar fuerza muscular, de educación especial que permita adquisición de destrezas que mejoren la calidad de vida, soporte nutricional y vigilancia médica que favorezcan el pronóstico[scielo.conicyt.cl]
  • Eventos arteriales como la oclusión de la arteria hepática posterior a trasplante hepático empeora el pronóstico y parece estar relacionado con un estado hipercoagulable en el postoperatorio (41).[scielo.org.co]

Etiología

  • Etiología La etiología no está clara. En casos índice del SF se han descrito diversas aberraciones cromosómicas que incluyen microdeleciones en las bandas de los cromosomas 15q26.2 y 8p23.1, pero todavía no se han identificado los genes causales.[ecured.cu]
  • La etiología puede deberse a causas genéticas o adquiridas; la mayoría de los casos son esporádicos y se presentan en madres muy jóvenes, que suelen desarrollar alteraciones en útero de lesiones isquémicas en el primer trimestre de la gestación.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Epidemiología La prevalencia estimada al nacimiento del SF es de 1/14.000 nacimientos.[ecured.cu]
  • EPIDEMIOLOGIA La enfermedad hepática crónica cobra cada vez más importancia. En Estados Unidos, en el año 2006, se reportaron 112.000 hospitalizaciones y 27.000 muertes por esta causa, lo que da una tasa de 9,2 muertes por 100.000 habitantes (1).[scielo.org.co]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Trabajó en el grupo de investigación de fisiopatología vascular durante tres meses en Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo.[cibir.es]
  • Estos hallazgos ayudan a clarificar la fisiopatología de la hemostasia en cirrosis, sugiriendo que el sangrado es mediado por factores adicionales y que las pruebas convencionales de laboratorio no reflejan completamente el estado de coagulación de estos[scielo.org.co]

Prevención

  • No existen guías médicas de tratamiento o prevención de sangrado en esta población de pacientes (2).[scielo.org.co]
  • Somos firmes en nuestra determinación de mejorar el diagnóstico, manejo y prevención de la preeclampsia mediante la investigación y la mejora de las prácticas de atención de la salud.[preeclampsia.org]

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